摘要
前言
1.背景介绍
2.青少年特发性脊柱侧凸的遗传病因学研究现状
3.实验设计思路
第一部分 GPR126基因与青少年脊柱侧凸的关联分析
1.1 材料与方法
1.1.1 主要实验设备
1.1.2 主要试剂
1.1.3 实验对象
1.1.4 外周血全基因组DNA提取
1.1.5 候选SNP选取
1.1.6 基因测序分型
1.1.7 数据分析
1.2 结果与分析
1.2.1 样本收集
1.2.2 候选SNP位点设计
1.2.3 基因分型结果与分析
1.3 讨论
1.4 结论
第二部分 GPR126基因多态性功能试验
2.1 材料与方法
2.1.1 主要实验设备
2.1.2 主要实验试剂
2.1.3 荧光素酶报告质粒构建
2.1.4 荧光素酶报告系统构建及检测
2.2 结果与分析
2.2.1 荧光素酶报告质粒构建
2.2.2 荧光素酶报告数据分析
2.3 讨论
2.4 结论
第三部分 GPR126基因功能位点与AIS PUMC分型亚组关联性分析
3.1 材料与方法
3.1.1 实验对象
3.1.2 PUMC分型及关联分析方法
3.2 结果与分析
3.2.1 实验对象PUMC分型基本情况
3.2.2 亚组关联分析
3.3 讨论
3.4 结论
研究结论
不足与局限性
展望
参考文献
文献综述 青少年特发性脊柱侧凸遗传病因学研究进展
附录
致谢
声明