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唐瑞怡;
中国医学科学院北京协和医学院;
机译:接受常规人群基础载体筛查的患者中FMR1突变的载频:对脆性X综合征,脆性X相关性震颤/共济失调和脆性X相关性卵巢原发性供血不足的见解。
机译:分子相关性和FMR1相关疾病的诊断和筛查的最新进展
机译:利用血斑筛查鉴定印度尼西亚高危人群中FMR1基因的扩展等位基因
机译:什么机制诱导FMR1基因全突变的甲基化?仍然没有答案的问题
机译:携带人类脆弱X(FMR1)基因的转基因小鼠:新生儿致死力,脆弱X蛋白表达和GABA-A受体β亚基表达。
机译:全外显子测序确定已知的耳聋基因TECTA的actactin域中的新型基因型-表型相关性。
机译:原发性卵巢功能不全的遗传病因学研究:FmR1基因
机译:基因与基因 - 环境在乳腺癌病因学中的相互作用
机译:确定脆性X综合征(FXS)个体反应可能性的方法;诊断试剂盒,包含用于测量脆性X智力低下1(FMR1)的mRNA转录本,FMR1的甲基化蛋白水平或FMR1基因区域的试剂。
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:预筛查和将潜在SCARB1基因变异与女性不育及治疗中孕激素和其他药物的治疗相关性的方法
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