凝血因子XIIIA Val34Leu、Pro564Leu基因多态性与脑出血关系研究

摘要

目的：探讨人凝血因子XⅢ A亚单位(FXⅢA)Va134Leu、Pro564Leu基因多态性与原发性脑出血的关系。 方法：临床筛选80例原发性脑出血患者为实验组(脑出血组)及80例非卒中者为对照组。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增包含FXⅢA第2号外显子Va134Leu突变点及第12号外显子Pro564Leu突变点的DNA目的片段，再采用限制性内切酶酶切消化后，用3％琼脂糖电泳确定基因型。采用问卷访谈的方式收集两组的高血压病、糖尿病及高脂血症病史等情况，按有无上述因素再做分组比较，以明确FXⅢA Pr0564Leu基因多态性与高血压、糖尿病、高脂血症的关系。 结果：(1)实验组发现F XⅢA Leu34/Leu34纯合子型和Val34/Leu34杂合子型各1例，对照组未发现Leu34多态性。(2)实验组发现FXⅢALeu564/Leu564纯合子型8例，Pro564/Leu564杂合子型21例，对照组发现Leu564/Leu564纯合子型1例，Pr0564/Leu杂合子型6例，脑出血组LeLl564等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。(3)FXⅢA Pro564Leu基因型和等位基因型分布频率在是否伴有高血压病、糖尿病、高脂血症中均无显著差异(P>0.05)。 结论：未发现FXⅢA Val34Leu基因多态性与脑出血有相关关系；而携带有FXⅢA Pro564Leu基因型者可增加脑出血的危险性。未发现FXⅢAPro564Leu基因多态性与高血压、糖尿病、高脂血症有相关关系。

目录

论文说明：英文缩略

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摘要

第一章 前言

第二章 材料和方法

第三章 结果

第四章 讨论

第五章 结论

参考文献

综述：凝血因子ⅩⅢ基因突变与疾病的关系研究进展

致谢