应用DGGE在中国ADPKD病人中检测到2个新的PKD1基因突变

摘要

目的:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传病之一,该病为单基因遗传病.引起成人常染色体显性遗传多囊肾病的基因至少有三种:多囊肾病基因1(PKD1)、多囊肾病基因2(PKD2)、多囊肾病基因3(Tg737),大约有85%的病人是由PKD1基因突变造成.PKD1基因定位在16p13.3,寻找PKD1基因突变是理解多囊肾病分子发病机制的重要步骤,但是由于PKD1基因结构复杂导致检测突变很困难,尽管有很多学者致力于该项研究,到现在为止约也只有160种突变被检测到.国内对于PKD1基因突变的检测研究更少,到目前为止只有3种突变被报道.本研究旨在研究中国人PKD1基因突变的特点,检测中国人基因突变位点,寻找一种筛选突变简便有效的方法.结论:(1)检测到2个新的可能的致病突变:1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T);(2)中国人PKD1基因不存在突变热点,但与白种人相比可能存在差异;(3)DGGE结合DNA测序技术是筛选确定基因突变的较为理想的方法.

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结 果

讨 论

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