RERT-lncRNA中的一个4bp插入/缺失多态与多种肿瘤遗传易感的关联性分析

摘要

长链非编码RNA（long non-coding RNA, lncRNA）是一类转录长度大于200nt，无蛋白编码功能的调节型RNA。研究发现，lncRNA在调节胚胎发育、细胞分化、物种进化和人类疾病等方面发挥重要作用，且lncRNA的异常表达与肿瘤发生密切相关。最近研究表明，位于通读REB4B和EGLN2基因的lncRNA（RERT-lncRNA）中的一个4bp插入/缺失多态rs10680577与肝细胞癌的发生风险显著相关。目前，rs10680577与其他肿瘤遗传易感的关联性还未见相关报道。
　　为了研究该位点与其他肿瘤易感的相关性。我们收集4种不同类型（胃癌131例、结直肠癌135例、食管癌74例和肺癌406例）的癌症患者血样和正常人群血样进行病例-对照研究。运用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测基因分型，并采用Logistic统计分析该基因多态与胃癌、结直肠癌、食管癌和肺癌易感的关联性。
　　研究结果表明：⑴在406例肺癌病例和812例对照样本中，研究对象基本资料比较结果显示：病例组的吸烟率显著高于对照组（P=0.03），表明吸烟是诱导肺癌发生的主要危险因素之一。两组基因分型频率分布结果显示：显性遗传模型下，rs10680577多态位点与肺癌易感关联显著，与基因型为4bp Ins/Ins的个体相比，Del携带者的肺癌发生风险增加了1.63倍（OR=1.63，95%CI：1.14-2.31，P=0.009）。基于上述遗传模型，对不同来源肺癌病例（苏州152例，上海209例）的基本临床信息与肺癌转移情况进行分层分析，结果显示：临床分期与肺癌的转移情况有显著关联（P<0.01）。⑵rs10680577多态位点与胃癌发病风险相关性分析结果显示：与Ins/Ins纯合子相比，Del/Del纯合子个体的胃癌发病风险显著升高（P<0.01）；等位基因水平分析显示，相较于Ins等位基因，Del携带者的胃癌患病风险显著升高（OR=1.63，95%CI：1.14-2.31，P=0.009）。

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封面

中文摘要

英文摘要

目录

一、前言

二、材料与方法

1 研究对象

2. 实验材料与试剂

3. 实验方法

三、实验结果

1. rs10680577基因多态与胃癌易感的关联性研究

2. rs10680577与结直肠癌易感的关联性分析

3. rs10680577与食管癌易感的关联性分析

4. rs10680577与肺癌易感的关联性分析

四、讨论

参考文献

综 述

附 录

致谢