Papillon--Lefèvre综合征：CTSC新的突变位点报道及文献回顾

目录

声明

摘要

英文名词索引

引言

1资料与方法

1．2试验材料

1．3研究方法

2结果

2．1患者临床资料及治疗效果

2．2 CTSC基因测序结果和突变功能预测

2．3 PLS患者及其父母、正常对照组的CTSC基因7号外显子基因突变情况

3讨论

3．1 PLS的临床症状、鉴别诊断及治疗

3．2掌跖角化症

3．3 CTSC基因的结构功能

3．4 PLS与CTSC基因

3．5 CTSC基因突变位点回顾

3．6本研究中检测到的CTSC基因突变位点

3．7进一步的研究方向

4结论

参考文献

综述 Papillon-Lefèvre综合征的研究进展

个人简历

致谢