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中英文缩略词表
第一章 前 言
1 常染色体显性HSP（AD-HSP）亚型
1.1 SPG3A
1.2 SPG4
1.3 SPG6
1.4 SPG8
1.5 SPG9
1.6 SPG10
1.7 SPG12
1.8 SPG13
1.9 SPG17
1.10 SPG19
1.11 SPG29
1.12 SPG31
1.13 SPG33
1.14 SPG36
1.15 SPG37
1.16 SPG38
1.17 SPG41
1.18 SPG42
1.19 SPG72
1.20 SPG73
2 X连锁性HSP（XL-HSP）
2.1 SPG1
2.2 SPG2
2.3 SPG22
2.4 SPG16
2.5 SPG34
3 HSP的病理机制
3.1 轴突转运功能异常
3.2 内质网形成障碍及功能异常
3.3 线粒体功能异常及氧化应激
3.4 髓鞘形成异常
3.5 轴突发育异常
3.6 核内体跨膜转运和囊泡形成异常
3.7 脂质代谢异常
3.8 DNA修复异常
3.9 自噬调控异常
第二章 研究对象和方法
1 主要试剂及仪器
2 研究对象
3文献汇总分析
4 样本及临床资料采集
4.1样本采集
4.2 临床资料采集
5 样本基因组DNA的提取及鉴定
5.1苯酚氯仿法提取基因组DNA
5.2用Nanodrop测定DNA浓度及纯度，操作步骤
5.3用琼脂糖凝胶电泳测定DNA，操作步骤
6 PCR扩增反应及PCR产物测序鉴定
6.1 反应过程
6.3 PCR产物测序及鉴定
7 基因组DNA全外显子测序及测序结果验证
7.1 基因组DNA全外显子测序
7.2全外显子测序结果验证
7.3 全外显子测序所得的可疑突变基因软件预测分析
7.4 全外显子测序所得的突变基因在正常人群中验证
8 统计学分析
第三章 结 果
1已发表文献汇总分析
1.1 文献检索
1.2 文献汇总分析
2 HSP相关的6个高频突变基因外显子PCR扩增及Sanger测序鉴定
2.1 家系成员DNA提取
2.2 PCR扩增及Sanger测序
3 HSP家系外显子组测序及结果验证
第四章 讨 论
1.1 ESCRT对内体蛋白的分拣作用
1.2 ESCRT在脂质膜上的作用
1.3 ESCRT在核膜上的作用
2 ESCRT复合体的异常是HSP的致病原因
结论
局限性与展望
参考文献
致谢
附表一
附表二
兰州大学;
