重庆地区足月儿/近足月儿新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因多态性相关研究

摘要

目的：了解重庆地区足月/近足月新生儿尿苷-二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（Uridine-diphosphate glucuronosyltransferase enzyme，UDPGT）基因（UGT1A1）多态性情况，探讨其与重庆地区足月/近足月新生儿高胆红素血症的关系。
　　方法：选取重庆地区胎龄≥35周新生儿，收集脐带血，提取基因组DNA，PCR扩增UGT1A1基因启动子、第1外显子及部分内含子区域并测序，根据211G>A突变情况分为野生组及突变组，进行前瞻性研究，随访两组新生儿经皮胆红素值（transcutaneous bilirubin，TCB)及蓝光治疗情况，并分析其与UGT1A1211G>A突变的关系。
　　结果：共纳入219例，UGT1A1211G>A突变野生型147例，突变型72例（纯合突变8例、杂合突变64例），UGT1A1211G>A总突变率、纯合及杂合突变分别为32.9%、3.7%、29.2%；TA（TA）7A突变5例，TA（TA）5A突变1例，突变率分别为2.3%、0.5%。生后（1-3）天、（4-7）天经皮胆红素值位于高危区比例及蓝光治疗情况，野生组分别为19.0%、20.4%、9.5%；突变组分别为51.4%、50.0%、20.8%，两组间差异均具有统计学意义；而TATA盒突变的6例新生儿生后（1-3）天、（4-7）天经皮胆红素值均位于非高危区且均未接受蓝光治疗。发生高胆红素血症的新生儿及非高胆红素血症新生儿211G>A突变率分别为51.7%、30.0%（P=0.02）。logistic回归分析显示，UGT1A1211G>A突变对重庆地区胎龄≥35周新生儿（1-3）天、（4-7）天经皮胆红素值位于高危区及需蓝光治疗的OR值（95%CI）分别为4.49（2.42～8.34）、4.36（2.36～8.04）、2.80(1.16-6.76)，对高胆红素血症的OR值（95%CI）为2.80(1.16-6.76)。
　　结论：UGT1A1211G>A突变在重庆地区足月/近足月新生儿中较为常见，且可能与该人群新生儿高胆红素血症的发生及蓝光治疗风险度有关。

目录

声明

英汉缩略语名词对照

前言

1.资料与方法

1.1研究对象与分组

1.2方法

1.2.4 测序及分析

1.3 结果分析

2.结果

2.1 琼脂糖凝胶电泳结果

2.2 UGT1A1基因突变情况

2.3新生儿高胆组与非高胆组UGT1A1基因211G>A突变情况

2.4其余发现突变位点

3.讨论

4.结论

参考文献

附表

附图

文献综述:遗传因素在新生儿高胆红素血症中的作用

致谢

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