中国育龄女性人群脊髓肌肉萎缩症携带者的筛查研究

摘要

脊髓肌肉萎缩痛(SMA)是一种儿章常见的致死性常染色体隐性遗传病，直接危及患者生命和生存质量，到目前为止临床上还没有行之有效的治疗方法。产前早期诊断早期发现，避免患儿出生是现阶段对SMA干预的主要措施。由于人群中无症状携带者的频率较高，为患者父母提供产前诊断避免家庭再发风险的被动干预模式正逐步向人群携带者筛查，为携带者夫妇提供产前诊断的主动干预模式转变。国外研究显示正常人群中SMN1杂合缺失的携带频，窜可达1/84到1/35，但中国人群SMA携带率研究的样本量还相对有限，有必要进一步扩大样本以积累更多的基础数据。为此，本研究将应用荧光定量PCR技术，在中国女性样本中进行SMN1拷贝数检测，以期获得中国女性人群SMA携带率的基本数据，并初步评估SMA人群筛查的卫生经济学效益。