一例1p36微小重复患者的分子遗传学分析

摘要

目的：对一例不明原因生长发育迟缓,智力低下(development delay,DD;mental retardation,MR)患者进行分子遗传学检测,确诊其病因.方法：应用高分辨染色体显带技术分析核型,应用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术筛查患者染色体亚端粒区的异常,经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术验证,并结合单核苷酸多态阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP)芯片技术进一步确定患者染色体的重复区域.结果:高分辨染色体检测未发现患者的核型异常,MLPA分析显示患者存在lp亚端粒区重复,该结果得到lp亚端粒区探针的FISH证实,通过SNP芯片发现患者的lp36末端存在5.12Mbp的微小重复,家系分析显示患者为新发生的染色体异常.结论：对于不明原因DD、MR患者,应用MLPA、SNP芯片等技术,能快速、精准地确定病因,以进一步探讨基因型与表型的关系.