STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗

摘要

婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病.STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关.本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临床效果.

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