肺动脉高压的易感基因研究进展及临床应用

摘要

PVOD/PCH是临床表现、血流动力学特征与PH相似的罕见病，病理特点分别为肺毛细血管后小静脉纤维化、狭窄、甚至闭塞和弥漫性肺毛细血管血管瘤形成。随着研究的不断深入，除了HPAH和PVOD/PCH等PH的易感基因外，还发现了其他类型PH相关的易感基因，为PH早期诊断、表型分层及治疗提供依据。现根据PH的5大分类，将其相关易感基因的研究进展及临床应用归纳。