汉语阅读障碍儿童DIP2A基因多态性研究

摘要

目的:研究汉语阅读障碍儿童DIP2A基因多态性,为从分子遗传水平探讨阅读障碍的发病机制提供参考依据. 方法:采用病例-对照研究方法,选取汉语阅读障碍儿童409名和对照组儿童410名.收集儿童口腔上皮细胞提取基因组DNA,通过Sequenom MassArray系统对DIP2A基因功能性常见变异位点进行基因分型.采用t检验和x2检验以及非条件logistic回归等进行统计分析. 结果:(1)根据DIP2A基因易感位点的筛选条件和基因型分型结果,仅rs2255526和rs16979358位点纳入下一步分析.(2)DIP2A基因的rs2255526等位基因频率在阅读障碍组和对照组之间差异具有统计学意义(x2=5.09,P=0.024);各基因型频率在两组之间差异无统计学意义(x2=5.28,P=0.071).rs16979358位点的等位基因频率和各基因型频率在阅读障碍组和对照组之间差异均无统计学意义(P值均大于0.05).(3)DIP2A基因的rs2255526位点基因型GG相对于基因型AA,会使阅读障碍的发病风险升高(校正后OR=1.297,95％CI=1.036-1.623,P=0.023).加性模型显示该位点多态性与阅读障碍的发病风险存在相关性(校正后OR=1.833,95％CI=1.043-3.223,P=0.035).显性模型中,基因型AG+GG的与AA基因型相比,阅读障碍发生的危险度升高,差异接近统计学意义(校正后OR=1.314,95％CI=0.992-1.741,P=0.057).隐性模型中,基因型GG与AA+AG基因型相比,阅读障碍发生的危险度升高,差异也接近统计学意义(校正后OR=1.677,95％CI=0.967-2.908,P=0.066).而四种遗传模型显示尚未发现rs16979358位点的多态性与发生阅读障碍的发生存在相关性(校正后P值均大于0.05). 结论:DIP2A基因的rs2255526位点的多态性可能是影响汉语阅读障碍发生的遗传易感因素.