婴幼儿Gorham病合并脊柱侧后凸畸形两例报告

摘要

脊柱Gorham病极其少见，目前为止，文献报道仅30例左右。其发病年龄为2-72岁。本组2例患儿均在1岁内即出现脊柱区后凸，早期x线片提示胸椎Gorham病，是目前为止文献报道中年龄最小的脊柱Gorham病患者。脊柱Gorham病通常是因骨溶解而引起的脊柱畸形、脊髓受压或因伴发的乳糜胸而就诊，在对本疾病认识不深的情况下极易发生漏诊、误诊。本组2例患儿均以脊柱畸形就诊，辗转多家医院，摄片数年后才确诊为脊柱Gorham病。脊柱Gorham病的影像学具有高度特异性，主要表现为多个椎体的溶骨性破坏，周围无硬化骨，椎间盘不受影响，MRI表现为高T1、高T2信号改变。可以通过MR、CT等检查与以下几种疾病鉴别：单发或多发的脊柱血管瘤、感染、多发性骨髓瘤以及转移性溶骨性肿瘤等。与脊柱血管瘤的鉴别主要根据影像学上的骨破坏程度。Gorham病的常见治疗方法为药物疗法、放疗以及手术治疗。维生素D、甲状旁腺素、二膦酸盐、降钙素以及干扰素等均曾被用于Gorham病的治疗，但缺乏影像学研究证明其疗效。有作者认为放疗可以预防疾病进展，甚至可以促进新骨形成，但更多的作者认为其对脊柱Gorham病无效。手术治疗脊柱Gorham病效果亦不令人满意，Liversley等曾对1例脊柱Gorham病并发脊柱侧凸的患者进行融合手术治疗，但术后患者病情仍进展，在侵犯邻近椎体的同时将植骨块吸收。其他报道中的首次脊柱手术亦均告失败。即使联合使用上述治疗方法，脊柱区Gorham病也无法获得满意的疗效。本组例2早期行脊柱融合手术，在复查x线片及CT上均未见融合块形成，疾病仍继续进展。Mawk等采用放疗及Halo背心治疗脊柱Gorham病取得了良好的效果，但仅为个案报道。侵犯其他骨骼的Gorhaml病在不合并乳糜胸时通常预后较好，但脊柱Gorham病预后通常较差。因为脊柱Gorham病常导致脊柱脱位和乳糜胸等并发症。本组2例患者家属在了解治疗方案及预后后均放弃治疗。到目前为止，脊柱Gorham病的诊断尚无公认的确定标准。通常根据其症状、影像学资料。组织学改变甚至疾病的进程来进行诊断。而如何治疗脊柱Gorham病也是一个难题，因常常累计多个椎体，同时伴有严重的后凸畸形，放疗、药物以及手术等均不能获得满意疗效。因此加强对脊柱Gorh锄病的认识，早期诊断并控制脊柱后凸畸形或脱位，对改善患者的预后起着重要作用。