RETT综合征的基因检测及临床特点分析

摘要

目的：本研究主要探讨RETT综合征的临床特点及并对rett综合征患者甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因进行检测。方法：收集RETT综合征及临床特点疑是RETT综合征的患者的外周血,试剂盒提取基因组DNA,使用多聚酶链反应(PCR)和测序的方法对6例临床疑是RETT综合征的患儿的MECP2的外显子3和4进行测序分析;引物序列分别为Exon3F:5'-AAGATCTGAGTGTATGATGGCC-3'及Exon3R:5'-GCACATACATTTTCCTGCTCC-3',Exon4F:5'-GTTTGTCAGAGCGTTGTCAC-3'及Exon4R:5'-AAGCTTTGTCAGAGCCCTAC-3'.结果：6例病人均有语言功能倒退,手有单一重复动作、能或不能独立站立和行走、异常脑电图特征,智力发育较同龄人落后等临床症状;基因检测发现有4例MECP2基因存在突变,分别为c.502C＞T(Arg-Term)、c.808C＞T(Arg-Term)、c.1126C＞T(Pro-Ser)和c.913insT,其中c.913insT突变为首次发现的突变未见报道过.结论：RETT综合征临床特点比较典型,六例患者中有4例检测出MECP2基因突变;因此基因检测可帮助确诊RETT综合征,但部分患者MECP2未检测出突变,应结合临床进一步诊断检测发现一未报道的新突变.