婴幼儿贝克型肌营养不良的临床、遗传及骨骼肌病理特征

摘要

目的：探讨贝克型肌营养不良的临床、DMD基因突变以及骨骼肌病理特征.方法：深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊2009年6月-2013年3月期间通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄为3个月-36个月,平均年龄为24±12个月.对患儿的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、基因检查结果以及骨骼肌病理变化进行回顾性分析.结果：①婴幼儿BMD患儿无或仅有轻微的肌营养不良临床表现;②CK、AST、ALT水平分别为正常值上限的35、3、2.7倍,CK与AST (r=0.892,P＜0.01)、ALT (r=0.819,P＜0.01)之间有正相关;③DMD基因检查非移码缺失突变16例,占89％;④肌肉活检,肌纤维大小不等,坏死和再生肌纤维呈灶状分布,脂肪结缔组织轻度增生.肌纤维膜上抗Dystrophy-C、N、R抗体免疫染色呈弱阳性或阴性纤维呈斑片状分布.结论:血清CK和转氨酶升高是诊断BMD的重要生化指标,DMD基因检测和骨骼肌dystrophin免疫组织化学检查是确诊BMD的重要手段.