利尿钠肽受体NPP3多态性在中国傣族及蒙古族群体中与高血压发生的关联性研究

摘要

高血压影响了世界五分之一人口,其导致的心血管疾病及中风成为危害人们健康的重要疾病.高血压的发生由遗传及环境共同作用而产生,其中遗传因素占有重要地位.多个全基因组关联研究(GWAS),利用大样本在全基因组范围内对高血压的遗传因素进行了研究.但因为人群起源及所受环境压力的不同,不同群体的导致高血压的遗传多样性是不同的.因此,对这些GWAS的研究结果在不同群体中的再次验证仍然非常有必要.本研究选取了在东亚人群GWAS研究中的统计阳性基因,利尿钠肽受体C(NPR3)基因作为研究对象.在450例子中国傣族及484例中国蒙古族中对此结果进行验证.结果显示在傣族群体中rs1173766多态性与高血压的发生相关(χ2=6.87,P=0.0088),而另外的标签SNP分析并未得到阳性结果.结合东亚群体中NPR3基因3’端有一个紧密连锁区块,本研究组推测在NPR3后5个外显子中存在改变NPR3基因结构或表达的突变的可能性较大.而在蒙古族群体中这些SNP并未与高血压的发生相关联,这也显示了高血压遗传因素的群体异质性。