CML的分子学监测及无治疗缓解的前景

摘要

慢性髓性白血病(CML)治疗反应的监测为通过全血计数(CBCs)的血液学反应,以骨髓中期细胞的染色体核型分析界定细胞遗传学反应,以及利用定量逆转录聚合酶链反应(qPCR)对外周血中BCRABL1mRNA进行定量(分子学反应,MR).某些时候临床上会应用荧光原位杂交(FISH)识别间期核中的BCR-ABL1,以及进行BCR-ABL1激酶域(KD)的突变分析.由于TKI治疗的大部分患者都获得了完全细胞学反应(CCyRs),qPCR以其越来越高的敏感度和动态范围成为CML患者主要的疾病监测手段.大量的TKI临床试验标志性分析已经建立用于识别高危的治疗失败的患者的分子学反应里程碑，是共识管理指南的基础，是推动qPCR试验标准化的强大动力。今天很多实验室以国际标准化(IS)的qPCR结果出具报告，将实验室具体数值转化为普遍适用的数据。由于传统临床应用受到相当的挑战，qPCR成为技术上的需求和责任用以各种评估的事实已显现出来。慢性TKI治疗的患者数增高以及关键临床决策取决于qPCR结果使得这一点非常重要，例如考虑是否中断TKI治疗。