人类13q32精神分裂症易感基因的研究

摘要

目的：在中国人群中探讨人类13q32区域内与精神分裂症相关的易感基因位点．rn 方法：研究对象是中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母双亲组成的91个核心家系．采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对13q32区域内分别位于STK24、GPC6和LOC160889(EST)位点上的3个单核苷酸多态性(SNPs)rs1886089、rs2892679和rs2282135进行检测．利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，单体型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)用于数据基因型分析．rn 结果：①STK24、GPC6和LOC160889基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)；②HRR结果显示rs1886089、rs2892679和rs2282135三个基因多态性与精神分裂症无关联(P>0.05)，TDT结果表明，父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(P>0.05)，即杂合父母传递给患病子女的等位基因无差异；③STK24 rs1886089等位基因与精神分裂症的两种临床症状真性幻听和情感淡漠有关联(X2=6.005 df=1P<0.05；X2=6.074 df=2 P<0.05)．GPC6 rs2892679等位基因与精神分裂症的思维贫乏有关联(X2=6.094 df=2P<0.05)．rn 结论：在三个SNPs中，STK24 rs1886089和GPC6rs2892679基因多态性与精神分裂症的三种临床症状相关联，它们与精神分裂症疾病之间的关系尚需进一步研究．