肾上腺脑白质营养不良的临床特点及诊治进展(附11例报告)

摘要

目的：深入认识肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点及诊治进展.方法：回顾11例经临床证实的ALD病例结合文献进行分析.结果：患者均为男孩儿,5～11岁起病,平均发病年龄7.5岁,主要临床表现为行为异常、智力损害、视力减退、听力下降及全身皮肤与粘膜色素沉着,并呈进行性加重.血ACTH水平升高,血游离皮质醇减低,血浆极长链脂肪酸升高.影像学示脑白质脱髓鞘样改变.结论：ALD的临床特点为典型的肾上腺皮质功能减低及神经系统受累表现,内分泌功能检查、极长链脂肪酸测定和特征性影像学表现是诊断ALD的主要依据,骨髓移植有利于该病的治疗,基因治疗是发展方向.