误诊为急性脊髓炎的肝豆状核变性1例

摘要

本文介绍了曾误诊为急性脊髓炎的肝豆状核变性病例1例。通过分析该患者的临床表现，最终确诊为肝豆状核变性，予硫酸锌治疗后症状好转。并探讨了Wilson病主要引起肝病症状、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜K-F环等。该患者存在震颤及肌张力增高等锥体外系症状体征，血清铜蓝蛋白降低，尿铜含量显著增加，基因检测示第12号外显子R952K及第16号外显子V1140A杂合突变，高度提示Wilson病诊断。