杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与儿童传染性单核细胞增多症及EB病毒相关性噬血细胞综合征相关性研究

摘要

目的：对EB病毒感染患儿(EBV相关性噬血细胞综合征(EBV-HLH)和传染性单核细胞增多症(IM))与健康儿童杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性进行分析,探讨KIR基因多态性与IM及EBV-HLH发病是否有关.rn 方法：病例组(157例IM,63例EBV-HLH)均来本院2011年09月至2013年4月门诊和住院确诊的EBV-HLH和IM患者,288例健康对照来自本院门诊常规体检的健康儿童.收集EDTA抗凝外周静脉血,常规提取基因组DNA,以序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)特异性扩增16种杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因,对病例组及正常对照组分别进行KIR基因、基因型、单倍型分析及组间比较.rn 结果：(1)IM病例组KIR2DS2,KIR2DS4,KIR2DL2和KIR2DL5基因的阳性率较正常对照组显著升高(P值分别为0.006,0.011，0.006,0.011)。(2)EBV-HLH病例组KIR2DSI,KIR2DS5,KIR3DS7君2DL5基因的阳性率较正常对照组显著升高(P值分别为0.040,0.004,0.003,0.002)。rn 结论：(1)KIR基因多态性可能与儿童传单和EB病毒相关性噬血细胞综合征的易感性有关，其中KIR2DS2,2DS4,2DL2,2DL5可能与儿童IM的发病有关，KIR2DS1,2DS5,3DS1,2DL5可能与儿童EBV HLH发病有关，KIR3DSl可能是EBV HLH的易感基因。(2)KIR单倍型一4可能是IM的易感单倍型而单倍型5则可能是EBV HLH的易感单倍型。(3)KIR单倍型1可能是减少IM发病的保护性因素，而AA基因型可能是IM和EBV HLH发病的保护性因素。