儿童脊肌萎缩症产前分子诊断的新方法研究(附5例报告)

摘要

目的：对5名生育过儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)的妇女当前所怀胎儿(胎儿A、B、C、D、E)进行产前诊断。rn 方法：超声监视下行羊膜穿刺术，抽取羊水30-40ml。离心收取羊水沉渣，直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用STR位点检测法排除母体基因组DNA污染。常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子(E7)。PCR产物经Dra Ⅰ酶切后，行琼脂糖凝胶电泳。还通过位点特异性PCR扩增SMN1和SMN2的E7。rn 结果：比较各胎儿与相应父母的16个STR位点。未见羊水DNA受母体DNA污染迹象。常规PCR中，胎儿A、C、D的PCR产物(189bp)仅有部分可被Dra Ⅰ切割，而胎儿B、E的PCR产物全部被Dra Ⅰ切割。在位点特异性PCR中，胎儿A、C、D既有SMN1、也有SMN2的E7扩增产物，而胎儿B、E只有SMN2的E7扩增。rn 结论：胎儿A、C、D未见SMN1纯合性缺失，出生后患SMA的风险极小，不建议终止妊娠。胎儿B、E为SMN1纯合性缺失，出生后患SMA的风险极大，建议终止妊娠。