华北中部地区Leber遗传性视神经病变患者的mtDNA检测分析

摘要

目的：分析中国人Leber遗传性视神经病变3个常见的原发致病基因突变的特征。rn 方法：对122例LHON患者分别用异源双链一单链构像多态性(HA-SSCP)、限制性片段长度多态性(RFLP)、突变特异性引物聚合酶链反应(MSP-PCR)及DNA测序等方法检测其mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况。rn 结果：122例患者中男93例，女29例，11778位点突变1 05例，占86.06％，14484位点突变14例，占11.48％，3460位点突变3例，占2.46％。rn 结论：中国大陆华北中部地区的Leber遗传性视神经病变患者以11778位点基因突变为主，其次为14484位点，3460位点突变较为少见。这一结果与其他研究的结果相似。