摘要:耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,70%的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,迄今已经有大约80个基因位点被绘制于人类染色体上,18个基因被鉴定。本文系统地介绍了已鉴定的18个非综合征型耳聋基因,这些基因分别编码两个线粒体基因12S rRNA 和 tRNA Ser,COCH,COL11A2,DFNA5,diaphanous(DIAPH),三个间隙连接蛋白(GJB2,GJB3和 GJB6),钾离子通道亚基4(KCNQ4),两个非常规肌球蛋白(MYO7A和 MYO15),Otoferlin(OTOF),pendrin(PDS),两个 POU 域转录因子(POU3F4和POU4F3),α-tectorin(TECTA)以及跨膜丝氨酸蛋白酶3(TMPRSS3),并列举了如遗传性听力缺损网站(Hereditary Hearing Loss Homepage,Http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh)等与遗传性耳聋相关的部分网络资源以供参考。