发育异常

摘要： 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前亲子鉴定分析最主要的遗传标记。短串联重复序列常见由2~6个碱基串联重复排列形成。由于STR的核心序列的重复次数的不同,导致STR具有极高的多态性[1]。唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)即21-三体综合征,又称为先天愚型,已经成为最严重的出生缺陷之一,表现为严重智力低下及发育异常,新生儿发病率约1/600~1/800[2],患儿在出生时即表现出特殊面容。

摘要： 天气逐渐变热,很多女孩开始为身材焦虑,自我感觉肩颈、手臂线条不够优美,无法分清出现的是赘肉还是副乳。副乳是指人体除了正常的一对乳房之外出现的多余的乳房,一般在腋前或者腋下,也有发生在胸部正常乳房的上下、腹部、腹股沟等部位。由于发育异常,一些乳腺始基未能完全退化,就形成了多个乳房,又称多乳房症。副乳之所以称之为副乳,必定与乳腺有关。因此,副乳房分为有乳腺组织无乳头、无乳腺组织有乳头和既有乳腺组织又有乳头三种情况,女性的发病率较高。

摘要： 书籍名称:《牙颌面发育与再生实验技术》主编:袁泉出版社:人民卫生出版社出版时间:2021年12月定价:169.00元内容简介:全书分为9章,包括牙颌面发育与再生概述;牙颌面发育的基本理论;牙颌面研究基本实验技术;牙颌面干细胞的分离培养技术;牙颌面干细胞体内追踪与鉴定;牙颌面发育异常动物模型;牙颌面再生动物模型;牙颌面发育与肿瘤发生;牙颌面发育的三维成像技术。亮点解读:本书由口腔疾病研究国家重点实验室/四川大学华西口腔医学院袁泉教授组织编写。该书全面系统地介绍了牙颌面发育与再生研究的实用技术。

摘要： 输尿管是肾脏与膀胱的连接纽带,输尿管问题能够影响肾脏功能以及下泌尿道的生理。正常解剖位置的输尿管是进入膀胱背外侧,经过一短的壁内过程后注入三角区(图1)[1]。犬猫输尿管异位是输尿管先天性畸形,一侧或两侧输尿管连接在膀胱三角区外部,这可能发生在犬猫的尿道、阴道、子宫或前庭的任何地方。在胚胎期,泌尿系统发育异常可导致输尿管异位。输尿管异位分为4大类(图2)[1]:第1种是壁外输尿管异位,输尿管完全避开膀胱,此时,输尿管没有经过膀胱黏膜,直接开口于尿道或阴道(图2A);第2种是壁内输尿管异位,输尿管经过膀胱黏膜下层进入尿道或阴道,开口在尿道或者阴道(图2B);第3种是输尿管双开,在膀胱及尿道或阴道都有开口(图2C);第4种是有输尿管沟,输尿管在膀胱的开口比第3种更小(图2D)。

摘要： 该书全面系统地介绍了牙颌面发育与再生研究的实用技术。全书分为9章,包括牙颌面发育与再生概述;牙颌面发育的基本理论;牙颌面研究基本实验技术;牙颌面干细胞的分离培养技术;牙颌面干细胞体内追踪与鉴定;牙颌面发育异常动物模型;牙颌面再生动物模型;牙颌面发育与肿瘤发生;牙颌面发育的三维成像技术。

摘要： 目的探讨输精管畸形的临床特点及多方面表型。方法复习文献,分析1例特殊输精管畸形患者的诊疗资料。结果输精管畸形的特点及表型多样,个案病例术中显微镜下可见左侧输精管腹侧端管腔明显扭曲,半横断此部位输精管,可见左侧输精管一段区域管有3个管腔开口,另有可疑1处开口。结论先天性输精管畸形非常罕见,发病机制尚不明确,表型多种多样,有待于更精确的诊断设备应用于临床,以便术前发现异常,同时有利于其病理机制的探究。

摘要： 目的:探讨胎儿系统超声检查在胎儿发育异常中的应用价值。方法:选择2018年1月~2019年12月本院收治的65例发育异常胎儿的临床资料进行分析,所有产妇进行超声检查。超声由同一位经验丰富的超声科医生负责。超声检查时产妇取侧卧位或仰卧位,放松全身肌肉。根据实际情况调整超声探头,超声探头重点扫查胎儿头部、面部、胸腹部、脊柱、四肢、心脏等部位,对于扫查过程中可疑的异常部位着重关注并多角度成像,将扫查图像存储后上传由经验丰富的医生进行图像分析得出结果。以引产或分娩结果作为对比标准分析系统超声检查的应用效果。结果:65例发育异常胎儿经产前超声检查确诊61例,漏诊病例4例,超声检查的确诊率为93.85%。超声检查结果和确诊结果的具体情况无差异(P>0.05)。结论:胎儿系统超声检查在胎儿发育异常中的应用显著,有利于提高诊断效果。

摘要： 1病例资料患者男,7岁,以自幼听力障碍伴头发及指(趾)甲发育异常就诊并进行基因检测,临床诊断Clouston综合征。出生未做听力筛查,2岁半时因不会说话发现听力障碍,当地诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并验配助听器。5岁时进行右耳人工耳蜗植入手术开始语言康复。图1是术前5岁时裸耳听力和术后7岁时助听听阈(右耳人工耳蜗,左耳助听器)。

摘要： 脊柱侧弯是儿童和青少年常见的脊柱-胸廓畸形疾病。脊柱弯曲和胸廓畸形不仅影响患者外观,更重要的是阻碍肺脏的正常生长发育,导致不可逆的肺功能损害。严重者甚至出现呼吸衰竭,生存期缩短。一、脊柱侧弯脊柱侧弯是儿童和青少年常见的脊柱-胸廓畸形疾病,由于椎体结构异常或神经肌肉发育异常而导致的脊柱畸形。侧弯可以产生背部隆起畸形.

摘要： 书籍名称:牙颌面发育与再生实验技术主编:袁泉出版社:人民卫生出版社读者对象:医务工作者出版时间:2021-12-03内容简介:该书全面系统地介绍了牙颌面发育与再生研究的实用技术。全书分为9章,包括牙颌面发育与再生概述;牙颌面发育的基本理论;牙颌面研究基本实验技术;牙颌面干细胞的分离培养技术;牙颌面干细胞体内追踪与鉴定;牙颌面发育异常动物模型;牙颌面再生动物模型;牙颌面发育与肿瘤发生。

摘要： 目的：构建能表达小鼠Ankrd 17基因的小发卡RNAs(shRNAs)慢病毒载体,为选择性沉默Ankrd17基因在神经干细胞(NSCs)中的表达奠定基础;研究NSCs Ankrd17基因沉默后MCMV感染对其增殖、分化功能和凋亡以及对其Wnt信号通路相关分化基因表达的影响,以明确Ankrd17分子与MCMV嗜神经蛋白M122的相互作用与胎脑发育异常机制的关系;为明确MCMV致神经系统损伤机制提供新的思路和依据.方法：构建小鼠An krd 17基因的小发卡RNAs(shRNAs)慢病毒载体,制备慢病毒液并用逐孔稀释法测定病毒滴度;通过荧光显微镜观察荧光表达情况来判断慢病毒感染NSCs的最适感染条件,Real-Time PCR检测其对NSCs中Ankrd 17基因的干扰效率.实验分组为:①慢病毒干扰+MCMV感染组;②MCMV感染对照组;③慢病毒干扰对照组;④正常对照组;每组设3复孔;用CCK-8法检测神经干细胞Ankrd17基因沉默后MCMV感染对其增殖的影响;用流式细胞术检测神经干细胞Ankrd 17基因沉默后MCMV感染对其分化的影响;用PI染色法检测神经干细胞Ankrd 17基因沉默后MCMV感染对其凋亡的影响;用Real-Time PCR方法检测神经干细胞Ankrd 17基因沉默后MCMV感染对其Wnt信号通路相关基因(ngn2)表达的影响.结果：成功制备出表达Ankrd 17基因shRNA的慢病毒颗粒浓缩液，病毒滴度为1.0×1O8TU/mL;荧光显微镜下观察发现，NSCs在转染慢病毒颗粒5d后，在MOI=5并添加5μg/ml的polybrene的转染条件下转染效率最好，Real-Time PCR结果显示，与空病毒组和正常细胞对照组相比，pLVX-shRNA-Ankrd 17-1可以明显降低NSCs中Ankrd 17表达水平，其沉默效率达到67.3%。与MCMV感染对照组相比，慢病毒干扰+MCMV感染组的细胞增殖活性明显升高(p<0.05）。在分化培养3d后，慢病毒干扰组nestin的表达水平明显高于正常对照组(p<0.05)，而GFAP和NSE的阳性比率亦明显低于正常对照组(p<0.05 );而慢病毒干扰+MCMV感染组在分化培养第3d时，其GFAP和NSE的阳性细胞率明显高于感染对照组(p<0.05)。结论：成功构建了小鼠Ankrd17基因shRNA慢病毒载体pLVX-shRNA-Ankrd17;该慢病毒载体可以有效沉默胎鼠NSCs的Ankrd17基因;选择性沉默神经干细胞Ankrd 17基因后，MCMV感染对NSCs的增殖活性和早期NSCs分化的抑制程度明显减弱，并导致NSCs的凋亡比率增高;选择性沉默神经干细胞Ankrd17基因可部分减轻MCMV诱导的NSCs Wnt信号通路分化相关基因wnt1,wnt3,wnt7a,ngn1和ngn2的表达异常;MCMV嗜神经蛋白M 122蛋白可通过与神经干细胞Ankrd17分子相互作用，干扰NSCs的Wnt信号通路分化相关基因表达进而抑制NSCs的增殖和分化，这可能是先天性CMV感染所致胎脑发育异常的重要机制之一。

摘要： 目的：探讨产前诊断中联合运用超声和核磁共振成像(MRI)对胎儿发育异常的应用价值。方法：回顾性分析胎儿发育异常的胎儿MRI图像,并将超声结果与MRI图像、检出孕周进行对比,比较超声和MRI对胎儿不同系统的生长发育评价的差异，并通过随访了解妊娠结局及新生儿预后。结果：超声仍是孕妇进行产前尤其是在孕早期评价胎儿生长发育情况的首选筛查方法，MRI作为进一步确诊和明确病因的主要手段。结论：超声和MRI联用，可降低出生缺陷率、提高围产期质量。

摘要： 目的：总结脐尿管发育异常的临床与病理特点以及误诊原因，提高该病的认知。方法：回顾性分析6例脐尿管发育异常的临床资料。结果：本组脐尿管发育异常共4例，其中男性2例，女性3例。而4位患者的最后诊断为:脐尿管痰1例，脐尿管残端癌1例，脐窦合并感染2例，脐窦合并膀肮腺癌1例。5位脐尿管发育异常患者均经手术治愈，其中3人发生不同程度的误诊。结论：详细的询问病史和仔细的体检，特别是对下腹部肿块的检查致关重要;而B超与CT检查是确诊本病的重要手段，而CT扫描膀胱区域的三维重建图像可以清晰地显示出脐尿管病变的形态特征。

摘要： 目的:比较TGFα/EGFR通路相关蛋白在B6和B6-Co胎鼠眼睑中表达情况,探讨B6-Co小鼠眼睑发育异常的原因.rn 方法:取胚胎16.5d、17.5d、18.5d的B6和B6-Co胎鼠眼睑,做眼睑部冰冻切片,通过免疫荧光法检测TGFα在眼睑部位的原位表达情况;提取蛋白,western blot法检测TGFα、ERK的表达水平.rn 结果:TGFα主要表达于眼睑间质区,但各时期表达无显著差异;western blot检测TGFα、p-EGFR表达未出现明显变化,p-ERK在B6-Co小鼠E16.5 d、E17.5 d眼睑中的表达较B6小鼠明显上调.rn 结论:TGFα/EGFR通路的下游因子ERK是导致B6-Co小鼠眼睑异常发育的重要因子.

摘要： 青春期内分泌异常可导致性早熟、发育不良或青春期延迟。本文介绍了正常女性青春期发育至成熟的生理过程以及导致性早熟或青春期延迟的疾病，对青春期疾病提出了治疗策略。

摘要： 出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内便发生的发育异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。出生缺陷是导致婴儿死亡的一个重要原因，也是造成儿童长期残疾和患病的一个重要因素，因此出生缺陷越来越引起各方的广泛关注。本文介绍了乐亭县出生缺陷状况，分析了出生缺陷发生规律相关研究结果及出生缺陷干预的思考。

摘要： 出生缺陷是指婴儿出生前就发生的发育异常。它是由不良的遗传因素和环境因素等使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。所以在孕产期科学有效的防治十分必要，从干预入手探论发病机理，防治措施，为进一步提高出生人口素质提供理论基础。本文介绍了出生缺陷干预的意义与方法，指出出生缺陷干预是提高人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。我们了解其发生机理，为预防出生缺陷提供一个极为有效的预防体系和预防手段。在孕产期采取有效预防措施，降低出生缺陷的发生是关键。

摘要： 先天性脊柱畸形是指由于脊柱的发育异常引起的出生时即存在的脊柱畸形，仅1％左右与遗传有关，且随脊柱生长发育，畸形会逐渐加重，即进行性发展的病程，应积极尽早治疗。在治疗上存在特殊性，畸形较严重者以手术治疗为主。本文对先天性脊柱畸形的分类、治疗及展望做一综述。

摘要： 腺样体肥大可导致一种较为典型的颌面发育异常，包括面部狭长，硬腭高拱，上颌牙弓变窄，鼻中隔偏曲，牙齿外突，牙列不齐，咬合关系紊乱，下颌下垂，唇厚，上唇上翘，下唇悬挂，外眦下拉，鼻唇沟浅平，甚至出现精神萎靡，面部表情呆板、愚钝等，即“腺样体面容”。事实上，任何引起上气道阻塞的病因(如腺样体或/伴有扁桃体肥大，鼻甲肥大，鼻外部畸形，慢性鼻炎等以及上气道的发育性狭窄)，都可导致这种典型的面部形态。近年来，儿童打鼾、睡眠呼吸障碍越来越受到人们的关注，原因是睡眠打鼾与颅颌面发育异常的关系越来越被认识，而上气道狭窄或阻塞又是引起儿童睡眠呼吸障碍的主要原因，因而儿童上气道狭窄或阻塞的诊断和治疗对于其颅颌面的生长发育至关重要。

摘要： 青春期延迟是一种青春发育的异常，表现为青春期的特征比同龄青少年明显延迟出现。本文就56例青春期延迟的临床特点、病因诊断和治疗进行回顾分析。治疗前必须对这类患者进行分型诊断，再给予合理激素补充治疗，方能有效，且不留后遗症。定期进行内分泌复查，修正治疗方案，同时定期检查肝、肾功能也十分必要。

摘要： 人类肌醇需酶IRE1α是一种同时具有丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性和核糖核酸内切酶活性的双功能酶。细胞处于内质网应激时，可诱导IRE1α内质网腔的结构域发生二聚化，进而激活胞质的蛋白激酶域（Kinasedomain）和羧基末端具有核糖核酸内切酶活性的RNase结构域，这一过程可以缓解内质网应激压力，同时

摘要： 本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL2A1基因，突变的COL2A1基因为单点突变c.3944G>A(chr12:48368588)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Cys1315Tyr，其位点突变导致关节软骨中Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变，进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL2A1基因CDS第3944bp位点的试剂；或检测COL2A1蛋白第1315位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL2A1基因上c.3944G>A)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。

摘要： 人类肌醇需酶IRE1α是一种同时具有丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性和核糖核酸内切酶活性的双功能酶。细胞处于内质网应激时，可诱导IRE1α内质网腔的结构域发生二聚化，进而激活胞质的蛋白激酶域（Kinasedomain）和羧基末端具有核糖核酸内切酶活性的RNase结构域，这一过程可以缓解内质网应激压力，同时

摘要： 本发明属于医药产品应用技术领域，公开了DDX24缺失或功能异常导致的脑血管发育畸形及其应用。血管发育早期，DDX24在血管内皮细胞中高表达。DDX24缺失抑制斑马鱼和小鼠脑血管发育。机制研究表明，DDX24缺失下调脑血管内皮细胞中GPR124的表达，进而抑制Wnt/β‑catenin信号传导。当在脑血管发育期间激活Wnt通路，可挽回由DDX24缺失引起的血管异常。我们的研究结果显示，DDX24是早期血管发育的调节因子，是脑血管系统发育所必需的。

摘要： 本发明提供了一种针对XY性发育异常疾病的靶向检测，具体地，本发明提供性发育异常相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于检测被检测对象对性发育异常的易感性，所述性发育异常相关基因选自下组：SRD5A2、AR和NR5A1。

摘要： 本发明公开了NF2基因在制备诊断颅骨发育异常产品中的应用，属于生物医药技术领域。本发明通过构建Wnt1‑Cre/NF2的基因条件性敲除小鼠，在颅骨组织中特异性敲除NF2基因，研究NF2基因敲除后对颅骨发育的影响，来阐明NF2基因对于颅骨发育的分子机制，为治疗颅面骨骼发育异常提供理论依据和基础。

摘要： 本发明提供了一种精神分裂症发育异常的皮层类器官模型的构建方法，涉及模型构建领域。本发明采用细胞WD‑FES1构建了精神分裂症发育异常的皮层类器官模型，采用细胞XYY‑HC1构建正常人皮层类器官模型。本发明构建的皮层类器官模型克服了传统定向分化方法所得神经元类型单一且无任何空间结构的缺陷。以正常人皮层类器官模型作为对照研究模型，制备的精神分裂症皮层类器官模型可以作为精神分裂症神经发育异常研究的重要模型，对于精神分裂症神经发育异常生物学机制研究，尤其是为精神分裂症新型治疗药物开发提供了理想的研究模型。

摘要： 本发明涉及一种识别眼屈光度异常发育的方法及约束屈光度过快发育的装置,获取第二阶段预定时间内多组角膜和眼轴参数，将多组角膜和眼轴参数采用西格摩德函数模拟眼屈光度生长发育，若拟合的参数γ大于正常发育眼球的参数γstd，可判定屈光度发育异常，反之，则判定发育正常。本发明约束眼屈光度过快发育的装置，包括多级离焦补偿训练镜片及用于多级离焦补偿训练镜片进行适应性训练的视标仪，利用多级离焦补偿训练镜片进行触发补偿训练，转而成为一个保持稳定的约束状态，控制屈光度发育低于既定阀值，实现预防和治疗的目的。

摘要： 本公开提供了用于治疗患有上皮组织的慢性炎性损伤、化生、发育异常或癌症中的一种或多种的患者的方法和制剂，所述方法包括向所述患者施用相对于其中发现致病性上皮干细胞(PESC)的组织中的正常上皮干细胞选择性地杀死PESC或抑制所述PESC的增殖或分化的药剂。代表性的上皮组织包括肺、泌尿生殖、胃肠/食管、胰腺和肝组织。

摘要： 本发明提供了骨骼发育异常监测装置，涉及骨骼发育监测技术领域，包括底座，所述底座的主体为框体结构，且底座的一侧安装有电机，在底座的内部中心位置安装有螺杆，电机用于驱动螺杆转动，在底座的内侧还固定连接有导杆，导杆为柱状结构，且导杆共设有两处，并且两处导杆分别位于螺杆的前后两侧位置，并且导杆用于支撑座体，在底座的顶端面上固定连接有立柱,解决了现有的无法较为直观的对骨骼的异常变化进行观察监测，进而存在着局限性的问题，通过电磁块A和电磁块B通电时所产生的磁性带动着导座沿着限位柱进行转动操作，进而实现于对于患者的肢体进行全方位的覆盖监测的设计。