出生缺陷干预

摘要： 王建华,教授,博士后,中国医学科学院北京协和医学院博士研究生导师,现为首都儿科研究所转化医学研究室负责人,专业特长为生物化学和分子生物学,研究方向为出生缺陷营养素生物化学代谢与分子生物学机制研究。现任中国医师协会新生儿科医师分会出生缺陷干预专业委员会委员,中国医疗保健国际交流促进协会分子诊断学分会委员,北京预防医学会微生态专业委员会委员,北京神经科学学会理事,国家科技部重大项目、国家自然科学基金及北京市自然科学基金等项目评审专家。

摘要： 1976年广东省计划生育科研所成立时设置了优生科。1993年经省计生委批准扩大为“优生研究中心”,国务委员彭佩云亲自给予题匾。1995年,作为科研所转型升级改造项目,由省科委、省计委成立“优生技术中心”。逐步建立成为功能较齐全、有一定社会影响的职能单位,担负全省计生系统优生技术的科研、服务、培训工作。2020年,医院资源重新整合后更名为“优生遗传科”,开展优生遗传咨询、孕前优生、产前筛查、细胞遗传、分子遗传诊断、病理诊断、亲子鉴定等临床服务,并围绕生殖遗传、出生缺陷干预开展相关研究,加强全省出生缺陷防治,降低婴幼儿死亡率和减少残疾,促进家庭幸福和社会和谐发展。

摘要： 近年来,山东省汶上县把提高人口素质作为统筹解决人口问题的重点环节来抓,积极落实"三级预防"和"四道防线"出生缺陷干预措施,通过贯彻落实全面放开两孩生育政策、加大优生优育知识的宣传力度、加强产前筛查和产前诊断、推进新生儿疾病筛查等工作,积极构建有效预防出生缺陷的机制,全面提升出生人口素质。

摘要： 首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白化病等儿童遗传病的致病基因,探寻其发病机制,为出生缺陷干预提供新的技术手段和干预方案.

摘要： 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值.方法:选择2015年1月-2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女,根据自愿原则分为两组,观察组(2745例)妊娠前采集静脉血检测MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点基因多态性,根据基因突变情况评估叶酸利用能力风险等级,并给予个性化叶酸补充指导;对照组(1876例)采用传统叶酸补充方式.观察两组新生儿缺陷性疾病、不良妊娠结局发生情况.结果:观察组MTRRA66G位点基因分型、等位基因与中国常模比较无差异,2745例叶酸利用能力正常549例(20.0％),略差247例(9.0％),较差823例(30.0％),很差1126例(41.0％);获得随访4431例(96.0％),观察组妊娠后(2732例)发生自然流产(0.11％)、早产(0.15％)、21-三体(0.09％)、神经管畸形(0.09％)、唇腭裂(0.09％)、胎儿生长发育受限(0.06％)、先心病发生率(0.09％)均低于对照组(P＜0.05).结论:MTHFR C→T检测指导个体化补充叶酸可降低新生儿缺陷性疾病的发生,提高出生人口质量.

摘要： 自2017年起,国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会就已启动实施先天性结构畸形救助项目。针对神经系统先天畸形、消化系统先天畸形、泌尿系统和生殖器官先天畸形、肌肉骨骼系统先天畸形、呼吸系统先天畸形和五官严重结构畸形等六大类72种先天性结构畸形疾病,为18周岁以下(含)贫困患病儿童提供医疗费用补助,促进患儿得到及时治疗,减少儿童残疾发生。3月8日,国家卫健委更新了对于先天性结构畸形救助项目的图文解读。据悉,该救助项目今年将覆盖全国31个省(区、市)及新疆生产建设兵团。符合相关条件的救助对象有望获得3000元至3万元的救助。

摘要： 2019年9月12日,国家卫生健康委员会联合中国出生缺陷干预救助基金会在西安共同举办2019年预防出生缺陷日现场主题宣传活动,活动主题为“出生缺陷早预防,健康中国我行动”。第九、十届全国人大常委会副委员长、中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华,国家卫生健康委员会党组成员、国家中医药管理局党组书记余艳红,陕西省人民政府副省长徐大彤出席活动并讲话。

摘要： 江西省妇幼保健院产前诊断中心的前身遗传室创建于1981年,2006年通过国家卫生部评审验收,获准成立省级产前诊断中心,在省内率先建立出生缺陷一、二级预防体系;在省卫健委妇幼处的统一部署下,承担全省产前筛查和诊断继教培训、技术指导、以及相关机构的评审验收工作。近年来获批江西省医学领先学科建设计划项目、全国出生缺陷干预救助示范基地、江西省医学遗传学住培基地,是全省优生优育指导、遗传病产前诊治工作的领头羊,为广大孕龄夫妇筑起出生缺陷预防的坚固盾墙。

摘要： 目的:了解全州县婚检人群地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据.方法:对2017年全州县8326例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析.结果:地中海贫血初筛阳性794人,占9.54％;夫妇双方阳性30对,占0.72％.结论:加强婚检地贫筛查,能有助于降低重度地贫儿的出生率,对提高人口素质有非常重要的意义.

摘要： 目的:通过将出生缺陷干预一级预防措施和二级预防措施无缝对接,更进一步降低出生缺陷发生率.方法:利用自行设计的《孕优项目结合孕产妇管理项目中高危孕产妇管理登记表》对项目效果进行评估并完善推广.结果:对孕前优生健康检查中筛查出的高危人群实行从怀孕前进行跟踪管理,将计划怀孕丈夫也一并纳入管理,在怀孕后将有高危病史的孕产妇尽早纳入孕产妇健康管理中对高危孕产妇的管理,进行有针对性的早建卡、早管理,有效提高了危孕产妇管理率,达到了降低出生缺陷发生率的目的.结论:提高了高危孕产妇管理率,对高危孕产妇的管理更个性化,同时将有高危风险因素的孕产妇丈夫也纳入了管理,有效降低了出生缺陷发生率.

摘要： 国家免费孕前优生健康检查项目是三次写入《政府工作报告》的国家重点工作,是国家人口和计生委实施的科技工作"三大工程"的中心任务,更是基层卫生和计生服务部门的重中之重.积极开展免费孕前优生健康检查工作,大力推进"优生促进工程"工作,满足人民群众在优孕优生优育和生殖健康检查等民生方面的需求,对提高出生人口素质,乃至提高中华民族素质具有重要的战略意义.近年来,河南省西平县着力创新人口和计划生育孕前优生服务工作新机制,以"信息化建设推进年"为切入点,强化优孕、优生、优育服务理念,积极开展国家免费孕前优生健康检查项目工作,有力地推动了全县人口和计划生育事业的协调、可持续健康发展.西平县在开展出生缺陷一级预防干预的免费孕前优生健康检查工作之实践中,注意学习实践科学发展观,加强该项目执行力度,以"三到位"为抓手,积极推进免费孕前优生健康检查项目的落实,切实做到了五项强化孕前优生健康检查项目的服务工作。

摘要： 本发明提供了一种出生缺陷防治网络管理系统及方法，涉及计算机技术领域。包括：妇幼信息平台，所述妇幼信息平台基于来自基层妇幼保健机构服务器、第一二级以上妇幼保健服务器以及第二二级以上妇幼保健服务器的数据建立；出生缺陷业务系统及数据库，用于基于来自妇幼信息平台、实验室以及其他平台针对出生缺陷的筛查数据、诊断数据以及防治数据等进行数据存储以及分析；出生缺陷防治平台，包括出生缺陷综合干预协作网络、患者终端以及医生终端。实现了医院与医院之间、医生与医生之间、医生与患者之间的医疗数据无法共享互通，区域性的出生缺陷防治中心还都没有发挥预期的作用。创新性提出saas平台联通各医院数据，形成跨院档案。

摘要： 本发明提供了一种同步检测多种出生缺陷遗传病全染色体基因分型芯片及其方法和应用。该芯片用于检测由基因拷贝数变异和单核苷酸变异引起的多种出生缺陷遗传病。本发明在全基因组水平覆盖的基因拷贝数变异探针基础上，针对性选择基因组不重要区域减少或不设计探针，并针对性对相关单倍体剂量不足及三倍体剂量敏感性致病基因进行加密，在相关常见出生缺陷遗传病基因相关单核苷酸变异位点设计探针，增加相应基因区域探针密度，从而在减少临床意义不明基因拷贝数变异检出的同时，增加致病性基因单核苷酸变异检出，延展传统芯片的高性能，提高检出有效性，提高临床对于出生缺陷相关基因拷贝数变异和单核苷酸变异疾病的诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明涉及一种心脏出生缺陷诊断方法及执行该方法的系统，包括：将待分析数据输入到模型中，其中，所述模型由多组训练数据训练而来；训练数据包括病历中记录的检查数据和诊断结果；获取所述模型的输出信息，其中，所述输出信息包括待分析数据对应的诊断结果；且所述模型的建立包括：获取病历图片；获取病历文本，其中，病历文本通过识别病历图片获得；通过识别病历文本获取分类信息，其中，分类信息包括个人信息、检查信息；建立模型，通过对检查信息进行深度学习获得，其优点在于，能利用现有病历数据快速构建预测模型，具有高效的结果预测功能，同时，能实现先心病预测逻辑的可视化，有助于构建分型分层的诊断规范和细化的评估体系。

摘要： 本说明书一个或多个实施例提供一种基于5G的出生缺陷评估方法、装置及电子设备，所述方法包括：利用5G网络采集孕妇的孕期数据、基础数据、检测数据以及孕期内距孕妇预设范围内的异常环境数据；构建胎儿出生缺陷评估函数，并设定孕妇的孕期数据、基础数据、检测数据以及孕期内距孕妇预设范围内的异常环境数据的影响因子，并设置胎儿出生缺陷风险阈值；基于所述胎儿出生缺陷评估函数计算胎儿出生缺陷的风险值；将所述风险值与所述出生缺陷风险阈值进行比较，输出胎儿出生缺陷评估结果。本发明实施例能够对胎儿出生缺陷进行评估，有效的提高了评估准确性。

摘要： 本实用新型属于婴儿保护技术领域，具体公开了一种具有输氧功能和调温功能的出生缺陷婴儿保护箱，包括箱体和控制装置，所述箱体的上方设置有箱盖，所述箱体的内部左侧设置有温度传感器，所述箱体的前端设置有防护门，所述防护门的前端设置有拉手，所述防护窗的内部设置有防尘膜，所述防护门的下方设置有转杆，所述输氧口的内部设置有输氧管。该具有输氧功能和调温功能的出生缺陷婴儿保护箱，与现有的普通婴儿保护装置相比，通过温度传感器与温度调节器的设置，使箱体的温度，一直保持在合适状态，从而提高箱体的适用性，婴儿居住会更舒适；通过输氧口、输氧管与输氧装置的设置，为箱体内的婴儿提供了充足的氧气，保证了婴儿的正常发育。

摘要： 本实用新型公开了一种便于分类存放的出生缺陷信息统计用档案存放盒，包括主体和便签屉，所述主体的顶部设置有盒盖，所述便签屉安装于主体的内部，且便签屉的底部设置有滑槽，并且滑槽的上方连接有第一滑轮，所述便签屉的外侧设置有把手，所述主体的外侧设置有固定板，且固定板的内部贯穿有转销，且转销的外侧贯穿有锁槽，并且锁槽的内部贯穿有压销，所述压销的端部连接有弹簧，且弹簧的端部设置有按压杆，所述主体的内部设置有隔板，且隔板的端部设置有卡槽。该便于分类存放的出生缺陷信息统计用档案存放盒设置隔板，通过安装在主体内部的隔板，从而可以很好的将设备内的档案进行分类存放，令使用人员在进行存放和寻找档案时增加了工作效率。

摘要： 本实用新型属于统计学技术领域，尤其为一种便于压紧固定的出生缺陷信息统计用档案存放盒，包括盒体、滑槽和空心柱，所述盒体的两端设置有固定块，且固定块的内侧设置有升降柱，并且升降柱的顶端设置有遮挡板，所述滑槽开设于盒体的内侧，且滑槽的内侧设置有锯齿块，并且滑槽的左侧设置有放置板，所述锯齿块的右侧设置有齿轮，且齿轮的一端连接有转动杆，并且齿轮与锯齿块之间为啮合连接，所述放置板的底端开设有固定槽，且固定槽的内侧设置有升降机构，并且升降机构的底端连接有第一连接块。该便于压紧固定的出生缺陷信息统计用档案存放盒具有能够压紧固定档案的装置，且具有空间调节效果，方便用户对其进行调节固定。

摘要： 本实用新型公开了一种用于胎儿出生缺陷监测的孕妇躺卧平台，包括平台底座和躺卧床板，所述平台底座内部的一端安装有第一轴承，且第一轴承的内部安装有延伸至平台底座外部的螺纹杆，所述螺纹杆的外侧螺纹安装有两组螺母，且螺母的顶部皆铰接有铰接杆。本实用新型安装有第一轴承、螺母、升降平板、铰接杆、限位块和螺纹杆，顺时针或逆时针转动螺纹杆，使得两组螺母通过螺纹同时向两端或同时向中间位置处移动，螺母带动铰接杆一起移动，使得铰接杆能够受力向上推动或向下拉动升降平板，从而可对升降平板的高度进行调节，能够对装置的整体高度进行调节，便于不同身高的孕妇平躺至装置上。

摘要： 本实用新型提供了一种出生缺陷信息统计绘图设计板，包括：本体、避让口、尺孔、绘图尺、笔架、绘图笔；所述本体右端的中间位置开设有避让口，且避让口的右端开设有尺孔；所述尺孔的内部插有绘图尺；所述本体后端的左右两侧均焊接有一对笔架，且每一对笔架上均卡合有一支绘图笔，本实用新型通过对一种出生缺陷信息统计绘图设计板的改进，具有收纳笔尺的功能，携带方便，较为实用的优点，从而有效的解决了本实用新型提出的问题和不足。

摘要： 本发明公开一种出生缺陷干预综合信息管理平台，它包括网络平台，其特征在于还包括：运行管理资源并为用户提供服务计算机软件的服务器主机；通过网络平台与所述服务器主机连接的内外网关；通过外网关与所述服务器主机连接，用于采集数据和服务于客户的客户端；通过内网关与所述服务器主机连接的内部调用终端。该平台通过信息管理信息反馈，辅助辖区出生缺陷干预工作人员全程跟踪管理及服务指引，可以明显提高出生缺陷干预方案的实施效率和干预质量，为预测和分析区域出生缺陷疾病发生、发展及趋势提供良好的指引和对危及出生人口素质的疾病进行有效防控提供科学依据。