先天愚型

摘要： 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前亲子鉴定分析最主要的遗传标记。短串联重复序列常见由2~6个碱基串联重复排列形成。由于STR的核心序列的重复次数的不同,导致STR具有极高的多态性[1]。唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)即21-三体综合征,又称为先天愚型,已经成为最严重的出生缺陷之一,表现为严重智力低下及发育异常,新生儿发病率约1/600~1/800[2],患儿在出生时即表现出特殊面容。

摘要： 唐氏筛查就是针对唐氏综合征来进行的产前筛查。正常情况下,人有23对染色体,若胎儿第21对染色体比正常多出1条称为21-三体,即唐氏综合征,也称为先天愚型,是最常见的染色体异常畸变综合征。患儿主要表现为严重智力低下、特殊面容、结构畸形等,属于严重的出生缺陷。而此病目前还没有可以治疗的方法,所以开展有效的产前筛查与诊断,及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。

摘要： 目的:对全方位康复护理干预运用在先天愚型患儿的影响进行探讨.方法:将我院在2012年4月起2019年9月止期间共收治的37例先天愚型患儿作为此次实验对象,采取随机数法将其分成两组,对照组(21例患儿)和观察组(16例患儿),分别实施常规护理和全方位康复护理干预,对两组患儿在护理干预后的生存质量进行比较.结果:观察组患儿的生理机能评分、躯体疼痛评分以及精神状态评分均明显高于对照组(P<0.05).结论:对先天愚型患儿应用全方位康复护理,能够显著提高患儿的生存质量,临床有效性高,值得推广.

摘要： 目的:探讨引导式教育对福利机构先天愚型认知障碍患儿社交能力影响的临床效果.方法:将32例先天愚型认知障碍患儿按随机数字表分成引导组和常规组,其中常规组16例,采用常规教育;引导组16例,采用引导式教育训练.两组患儿均采用Gesell发育量表进行治疗前后评定,通过治疗前和治疗后的评定,获得5个能区的发展商并进行组内和组间对比.结果:引导组患儿教育后大运动、精细运动、语言、适应行为及社交能力的得分均高于常规组(P<0.05).结论:引导式教育这种集教育与康复训练相结合的模式,对福利机构先天愚型认知障碍患儿社交能力的提高是行之有效的方法.

摘要： 目的 探讨先天愚型患儿的临床护理干预及健康指导.方法 选取我院收治的先天愚型患儿60例,分为人数均等的两组,观察组对患儿给予护理干预和健康指导,对照组采用常规护理,现对两组患儿的生存质量进行对比.结果 对比两组先天愚型患儿生理机能、生理职能、躯体疼痛、健康状况等进行评分,观察组明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对先天愚型患儿给予护理干预和健康指导,对改善患儿的生存质量有明显的效果,提高患儿的适应力,临床效果显著.

摘要： 目的 探讨全方位康复护理干预运用在先天愚型患儿中对于改善其生存质量的效果.方法 40例先天愚型患儿,采用《残疾儿童综合评估表》进行评估分组分为观察组和对照组,每组20例.对照组实施常规护理,观察组实施全方位康复护理干预.比较两组患儿干预后生存质量、照顾者对于康复护理服务的满意度.结果 干预后,观察组生理机能、生理职能、躯体疼痛、精神状态、社会功能、情感职能评分均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).观察组照顾者对于康复护理服务的满意度为95.00％,高于对照组的70.00％,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对先天愚型患儿实施全方位康复护理干预,可有效改善患儿的生存质量,值得在临床中应用.

摘要： 目的 探讨引导式教育对福利机构3～6岁先天愚型认知障碍儿童的影响.方法 选择2016年1月—2017年10月本院收治的32例先天愚型认知障碍患儿,随机分成引导式教育组和对照组,每组各16例.对照组采用常规康复训练;引导式教育组在常规康复训练的基础上采用引导式教育方式.治疗前后比较两组患儿适应性行为、大运动、精细运动、语言、个人-社交5个能区的发展商.结果 引导式教育组患儿适应性行为、大运动、精细运动、语言、个人-社交5个能区的发展商优于对照组,均P<0.05,差异具有统计学意义;引导式教育组治疗前后比较,5个能区的发展商明显提高,均P<0.05,差异具有统计学意义.结论 引导式教育这种集教育与康复训练相结合的模式,可有效提高患儿适应性行为、大运动、精细运动、语言、个人-社交5个能区的发展商,是行之有效的方法.

摘要： 总结一例先天愚型伴尿毒症患者的护理经验.护理要点包括:人性化心理护理,术前准备,术中配合、术后观察、个体化宣教、基础护理等.患者成功完成内瘘手术,术后瘘口功能良好,能触及震颤,并予手术后两个月实施内瘘穿刺,拔除中心静脉导管.

摘要： [目的]探讨环境和遗传因素与先天性心脏病发生的相关性以及染色体核型分析对胎儿临床诊断、治疗和预后判断的价值.[方法]临床上发现先天性心脏病的124例患儿,追问其家族史及是否接触有害物质,对结果进行分析:并严格抽取外周血培养,检测染色体核型情况.[结果]124例患儿中,有先天性心脏病家族史者占11.29﹪,孕妇病毒感染与服用药物者占19.35﹪,有汽油接触史和嗜烟酒者分别为16.12﹪和12.90﹪,油漆接触史者仅占1.61﹪;约有一半(49.19﹪)先心患儿染色体核型异常,以21三体为主.[结论]环境污染和遗传因素与先天性心脏病的发生密切相关,染色体核型分析对患儿的早期诊断有重要意义.

摘要： [目的]探讨环境和遗传因素与先天性心脏病发生的相关性以及染色体核型分析对胎儿临床诊断、治疗和预后判断的价值.[方法]临床上发现先天性心脏病的124例患儿,追问其家族史及是否接触有害物质,对结果进行分析:并严格抽取外周血培养,检测染色体核型情况.[结果]124例患儿中,有先天性心脏病家族史者占11.29﹪,孕妇病毒感染与服用药物者占19.35﹪,有汽油接触史和嗜烟酒者分别为16.12﹪和12.90﹪,油漆接触史者仅占1.61﹪;约有一半(49.19﹪)先心患儿染色体核型异常,以21三体为主.[结论]环境污染和遗传因素与先天性心脏病的发生密切相关,染色体核型分析对患儿的早期诊断有重要意义.

摘要： [目的]探讨环境和遗传因素与先天性心脏病发生的相关性以及染色体核型分析对胎儿临床诊断、治疗和预后判断的价值.[方法]临床上发现先天性心脏病的124例患儿,追问其家族史及是否接触有害物质,对结果进行分析:并严格抽取外周血培养,检测染色体核型情况.[结果]124例患儿中,有先天性心脏病家族史者占11.29﹪,孕妇病毒感染与服用药物者占19.35﹪,有汽油接触史和嗜烟酒者分别为16.12﹪和12.90﹪,油漆接触史者仅占1.61﹪;约有一半(49.19﹪)先心患儿染色体核型异常,以21三体为主.[结论]环境污染和遗传因素与先天性心脏病的发生密切相关,染色体核型分析对患儿的早期诊断有重要意义.

摘要： [目的]探讨环境和遗传因素与先天性心脏病发生的相关性以及染色体核型分析对胎儿临床诊断、治疗和预后判断的价值.[方法]临床上发现先天性心脏病的124例患儿,追问其家族史及是否接触有害物质,对结果进行分析:并严格抽取外周血培养,检测染色体核型情况.[结果]124例患儿中,有先天性心脏病家族史者占11.29﹪,孕妇病毒感染与服用药物者占19.35﹪,有汽油接触史和嗜烟酒者分别为16.12﹪和12.90﹪,油漆接触史者仅占1.61﹪;约有一半(49.19﹪)先心患儿染色体核型异常,以21三体为主.[结论]环境污染和遗传因素与先天性心脏病的发生密切相关,染色体核型分析对患儿的早期诊断有重要意义.

摘要： [目的]探讨环境和遗传因素与先天性心脏病发生的相关性以及染色体核型分析对胎儿临床诊断、治疗和预后判断的价值.[方法]临床上发现先天性心脏病的124例患儿,追问其家族史及是否接触有害物质,对结果进行分析:并严格抽取外周血培养,检测染色体核型情况.[结果]124例患儿中,有先天性心脏病家族史者占11.29﹪,孕妇病毒感染与服用药物者占19.35﹪,有汽油接触史和嗜烟酒者分别为16.12﹪和12.90﹪,油漆接触史者仅占1.61﹪;约有一半(49.19﹪)先心患儿染色体核型异常,以21三体为主.[结论]环境污染和遗传因素与先天性心脏病的发生密切相关,染色体核型分析对患儿的早期诊断有重要意义.

摘要： 本发明公开一种与房间隔型先天性心脏病相关的血清/血浆外泌体miRNA标志物，本发明所述外泌体相关miRNA分子标志物及其引物在制备用于诊断房间隔型先天性心脏病的产品中的应用，可以缓解现有技术中存在的对房间隔型先天性心脏病相关的特定miRNA研究尚有不足的技术问题。

摘要： 本发明涉及一种基因治疗载体，该基因治疗载体用于治疗或预防由RPE65基因突变引起的2型Leber先天性黑蒙症(Leber’s congenital amaurosis,LCA2)。本发明的基因治疗载体包含人类视网膜色素上皮细胞主要蛋白65(hRPE65)、启动子及增加基因表达的血管紧张素II型受体内含子1。本发明还涉及包含上述基因治疗载体的药物及组合物。

摘要： 本发明公开的通用型先天性髋臼发育不良股骨截骨导向器，包括前夹紧钳、后夹紧钳及定位轴，所述定位轴穿过前夹紧钳及后夹紧钳上的固定孔并垂直连接在两者之间；所述前夹紧钳与后夹紧钳相互平行设置，前夹紧钳及后夹紧钳的内侧设置有截骨导向块，截骨导向块上设置有截骨槽。本发明提供的通用型先天性髋臼发育不良股骨截骨导向器，其结构合理，利用截骨导向器对先髋手术截骨进行固定夹持、定位辅助、截骨测量、及截骨辅助，保证前后截骨面的平行度和平整度，最终实现截骨面完全吻合，保证截骨后股骨髓腔在同一直线上，减少假体植入时侧面刺出的风险，保障先天性髋关节脱位截骨手术的成功率。

摘要： 本发明公开了一种与非综合征型先天性上颌尖牙缺失易感性诊断相关的SNP标志物及其应用，SNP标志物rs2043556位于pri‑miRNA‑605，其多态性为A/G，并在此基础上开发了该SNP在先天性上颌尖牙缺失易感性诊断试剂盒中的应用。本发明通过SNP生物标志物和诊断试剂盒的研制和应用,可使得先天性上颌尖牙缺失易感性的诊断更加方便高效，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。

摘要： 本发明公开了一种非综合征型先天缺牙相关的低频/罕见突变及其检测方法。FGFR1基因突变为第三外显子上的单点突变c.G103A(chr8：38287455)，氨基酸变化为p.G35R。本发明提供的致病基因FGFR1可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构架了致病基因检测方法；收集非综合征型先天缺牙家系作为研究模型，利用全基因组外显子测序，并通过生物信息学分析，继而Sanger测序对突变进行验证，并对相关基因进行注释。

摘要： 本发明公开了一种先天性骨髓衰竭性疾病基因分型的检测方法，包括以下步骤：a.利用二代测序对样本进行检测；b.将测序结果分为基因型明确和基因型不明确；c.对基因型不明确的样本进行RT‑PCR、单细胞单点突变验证和微量蛋白检测，明确基因分型。本发明为临床解决先天性骨髓衰竭性疾病的基因分型治疗提供快速准确及有效的检测手段，为IBMFS患儿的后期治疗及临床预后提供依据；本发明提高了此类疾病总体的诊断水平，并可为其他系统遗传性疾病的诊断提供可参考方法。

摘要： 一种完全型先天性静止性夜盲果蝇模型的构建方法及应用，通过构建具有模拟CSNB的果蝇模型，用于研究该病的病理进程和机制，也可用于大规模筛选延缓或治疗该疾病的药物，具有很好的应用前景。

摘要： 本发明公开一种与房间隔型先天性心脏病相关的血清/血浆外泌体miRNA标志物，本发明所述外泌体相关miRNA分子标志物及其引物在制备用于诊断房间隔型先天性心脏病的产品中的应用，可以缓解现有技术中存在的对房间隔型先天性心脏病相关的特定miRNA研究尚有不足的技术问题。

摘要： 本发明涉及一种用于兽医病毒学和疫苗领域的新型瘟病毒。具体地，本发明涉及源自瘟病毒的分离的多核苷酸和瘟病毒，涉及疫苗及其医学用途，涉及包含该多核苷酸的嵌合病毒，以及涉及用于异源表达多肽的表达载体。

摘要： 本发明提供了一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点，属于基因检测技术领域，所述SNP位点位于CACNA1A基因编码区域由起始密码子起第6747位，所述SNP位点存在G/C突变；当所述SNP位点的基因型为GC或CC时，表现为潜在婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障；当所述SNP位点的基因型为GG时，表现为正常。本发明提供的引物对和试剂盒能够快速准确的检测CACNA1A基因中是否存在上述SNP位点突变，为检测受试者是否具有潜在患早发性婴儿癫痫性脑病的危险提供依据。