先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症的相关文献在1994年到2022年内共计317篇,主要集中在儿科学、内科学、临床医学 等领域,其中期刊论文291篇、会议论文18篇、专利文献28813篇;相关期刊161种,包括中国妇幼健康研究、中华医学遗传学杂志、中华内分泌代谢杂志等; 相关会议12种,包括2016年《中国医院药学杂志》学术年会、 2014年福建省医院药学年会 、中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会等;先天性肾上腺皮质增生症的相关文献由876位作者贡献,包括陆召麟、顾学范、叶军等。

先天性肾上腺皮质增生症—发文量

期刊论文>

论文:291 占比:1.00%

会议论文>

论文:18 占比:0.06%

专利文献>

论文:28813 占比:98.94%

总计:29122篇

先天性肾上腺皮质增生症—发文趋势图

先天性肾上腺皮质增生症

-研究学者

  • 陆召麟
  • 顾学范
  • 叶军
  • 韩连书
  • 周建德
  • 邱文娟
  • 陶红
  • 卢琳
  • 孙首悦
  • 张波
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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排序:

年份

    • 赵静; 邓成艳; 熊巍; 陶陶; 王雪; 王含必; 郁琦
    • 摘要: 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)对生育的影响及其在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中的特点。方法回顾性分析2014年7月至2021年5月北京协和医院辅助生殖中心收治的6例CAH合并不孕患者的一般资料、IVF-ET助孕的治疗经过及妊娠结局。结果4例患者在IVF-ET前诊断CAH,2例在治疗不孕过程中确诊为非经典型CAH(NCCAH)。6例患者均经内分泌科协助诊治,予口服糖皮质激素控制激素水平至满意后进入IVF周期。6例患者扳机日孕酮水平为(10.13±10.17)nmol/L(1.49~35.52 nmol/L),共进行了8个有效取卵周期,4个周期行新鲜胚胎移植,妊娠结局为:2例次未孕,2例次临床妊娠(1例次早期流产、1例次足月生产);行择期冻融胚胎移植(FET)时6个周期完成FET,妊娠结局为:1例次未孕,1例次生化妊娠,4例次临床妊娠(3例次早期流产、1例次足月生产)。结论CAH患者备孕前应积极治疗基础疾病至激素控制满意后进行IVF-ET治疗,可以获得成功妊娠,但仍可能有较高的流产率。
    • 南阿妮; 孟祥萍; 万星琦; 郭蕾
    • 摘要: 目的初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查切值。方法回顾性分析2019年1月~2020年12月西安市新生儿疾病筛查中心170949例新生儿,出生体重为3.245±2.735 kg,孕周为34.05±9.05周,采用全自动荧光免疫分析仪检测足跟血17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平,其中初筛阳性2678例,筛查阳性391例,确诊14例。按照性别、出生孕周和体重进行分组,组间差异有统计学意义(P<0.05),并以99%百分位数确定切值。结果不同性别、出生孕周及体重新生儿17α-OHP浓度99%百分位数在9.40~24.47 nmol/L之间,组间差异具有统计学意义(Z=22.50~104.31,均P=0.000)。不同性别、出生孕周及体重新生儿17α-OHP初筛阳性率及筛查阳性率组间差异具有统计学意义(χ^(2)=20.578~7152.872,均P=0.000)。性别、出生孕周和体重与17α-OHP水平呈负相关,Beta系数分别为-0.077,-0.282和-0.147。早产或低体重新生儿以22.00 nmol/L为切值时,初筛阳性病例由2678例减少至1649例。结论不同孕周及出生体重新生儿17α-OHP水平有差异,应将西安地区新生儿17α-OHP筛查切值修改为正常体重足月儿为11.00 nmol/L,早产或低体重新生儿为22.00 nmol/L。
    • 席可望; 李珊; 汤旭磊; 傅松波; 李娟; 成建国
    • 摘要: 目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-ThroughputSequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况。结果患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzymegene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。结论17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。17OHD患儿的外显子突变遗传自父母。
    • 张小芳; 魏玉磊
    • 摘要: 目的探讨17-羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropichormone,ACTH)联合血清睾酮在先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)新生儿早期筛查中的应用价值。方法选定郑州大学附属儿童医院2019年1月至2021年1月收诊的40例CAH新生儿作为试验组,同期选取50例健康体检新生儿作为对照组。比较两组的一般资料,并评测17-OHP、ACTH及血清睾酮水平,利用受试者工作特征曲线(ROC)分析上述指标鉴别CAH的效能及最佳截断值,同时计算3种指标单独、联合诊断的ROC曲线下面积(AUC)。SPSS 20.0软件处理数据,采用独立样本t检验和χ^(2)检验,ROC用于连续变量中存在统计学意义的数据绘制,P0.05)。试验组17-OHP[(132.15±34.68)nmol/L]、ACTH[(52.62±12.58)pg/ml]、血清睾酮[(9.47±2.15)nmol/L]水平均明显高于对照组[分别为(85.71±5.82)nmol/L、(40.58±6.31)pg/ml、(6.23±0.32)nmol/L],差异均有统计学意义(t=9.319、5.907、10.526,均P<0.001)。以17-OHP、ATCH、血清睾酮完成对受试者的单、多项检测,发现上述指标单独诊断时的最佳截断值分别为82.43 nmol/L、48.04 pg/ml、13.35 nmol/L;17-OHP、ATCH、血清睾酮联合诊断的AUC为0.904,单独诊断的AUC分别为0.836、0.877、0.677,前者均明显大于后者,且差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论与17-OHP、ATCH、血清睾酮3种实验室指标的单独检测相比,其串联模式下联合检测的诊断效能更佳,具有良好的早期筛查价值。
    • 路遥
    • 摘要: 目的通过对大连地区新生儿17α羟孕酮(17-OHP)筛查结果的分析,了解本地区足月儿、早产儿、正常体重儿及低体重儿的17-OHP浓度分布情况并制定合适的切值。方法采集45504例新生儿足跟血,检测足跟血17-OHP浓度,并采用百分位数法确定切值。结果足月儿和早产儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。正常体重儿和低体重儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。结论孕周与新生儿体重显著影响新生儿17-OHP浓度水平,建议足月和正常体重新生儿17-OHP切值设为11 nmol/L,而早产儿、低体重儿17-OHP切值设为30 nmol/L,以减少假阳性率和召回复查率。
    • 仲思怡; 陈捷; 顾林; 孙艳丽; 秦鹏菲
    • 摘要: 目的分析雄激素水平异常升高的原因,以提高临床对高雄激素血症(HA)的病因诊断。方法回顾性分析9例雄激素异常升高患者的临床资料并复习相关文献。结果9例患者雄激素水平均高于正常值2倍以上,4例为先天性肾上腺皮质增生症(雄激素升高达正常上限的2.9~3.7倍),2例为完全性雄激素不敏感综合征(雄激素达到正常男性水平),3例为分泌雄激素的卵巢肿瘤(雄激素升高达正常上限的4.5~5.5倍)。结论多种疾病会导致女性雄激素水平异常升高,且雄激素升高的水平具有差异性,可协助临床病因诊断。
    • 徐钰琪; 林彩娟; 耿国兴; 李威; 阳奇; 罗静思
    • 摘要: 目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2~27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。
    • 宋青青; 张素素; 张振; 孙嘉; 杨锐; 李佶桐; 陈宏
    • 摘要: 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,在不同类型的CAH发病率中,11β-羟化酶缺乏症排第二位,该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关。本研究采集了1名14岁患者的外周血,通过提取基因组DNA,应用全外显子测序对其进行了基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证,并分析其特点。结果发现,患者CYP11B1基因第8外显子存在c.1226C>T纯合错义突变,导致其编码蛋白第409位丝氨酸突变为苯丙氨酸(p.Ser409Phe),从而影响血红素与酶的结合,最终导致CYP11B1酶活性丧失,引起一系列临床症状。这一突变目前尚未见国内外有相关报道。本研究丰富了CYP11B1基因变异谱,为进一步研究11β-羟化酶缺乏症的致病机制提供了临床资料和遗传资源。
    • 刘李; 朱岷
    • 摘要: White P C等[1]于1991年首次报道CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)以来,最新研究表明11β-OHD占先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)的0.2%~8.0%,在普通人群中发病率为1/9000000[2-4],而在从摩洛哥移民到以色列的犹太人群中,该病在新生儿中的发病率高达1/7000~1/5000[5],不同的地区及种群发病率不同,其在中东和北非等地区发病率最高[6]。
    • 郑智慧; 诸纪华; 何向英
    • 摘要: 总结47例先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性别发育异常患儿行手术治疗的护理.主要措施包括激素应用的护理,密切监测血压变化,维持血钾在正常水平,加强切口和引流管护理,同时做好出院指导.47例患儿手术过程顺利,其中1例未按计划完成全部手术,所有患儿经治疗后外阴接近正常女性.
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