先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症的相关文献在1994年到2022年内共计317篇,主要集中在儿科学、内科学、临床医学
等领域,其中期刊论文291篇、会议论文18篇、专利文献28813篇;相关期刊161种,包括中国妇幼健康研究、中华医学遗传学杂志、中华内分泌代谢杂志等;
相关会议12种,包括2016年《中国医院药学杂志》学术年会、 2014年福建省医院药学年会 、中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会等;先天性肾上腺皮质增生症的相关文献由876位作者贡献,包括陆召麟、顾学范、叶军等。
先天性肾上腺皮质增生症—发文量
专利文献>
论文:28813篇
占比:98.94%
总计:29122篇
先天性肾上腺皮质增生症
-研究学者
- 陆召麟
- 顾学范
- 叶军
- 韩连书
- 周建德
- 邱文娟
- 陶红
- 卢琳
- 孙首悦
- 张波
- 王卫庆
- 王玥
- 聂敏
- 马华梅
- 卫海燕
- 叶蕾
- 宁光
- 朱岷
- 李燕虹
- 杨海花
- 王三南
- 郁琦
- 郭辉
- 闵娟
- 陈晓波
- 陈永兴
- 鲍培忠
- 伍学焱
- 刘子勤
- 刘颖
- 孙梅励
- 宋文惠
- 宋福英
- 张惠文
- 张星星
- 朱惠娟
- 李乃适
- 李云斐
- 杜敏联
- 毛维玉
- 沈凌花
- 王会贞
- 蒋玲
- 袁欣
- 陈瑞敏
- 马定远
- 高亢
- 万智慧
- 于璐
- 任志林
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赵静;
邓成艳;
熊巍;
陶陶;
王雪;
王含必;
郁琦
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摘要:
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)对生育的影响及其在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中的特点。方法回顾性分析2014年7月至2021年5月北京协和医院辅助生殖中心收治的6例CAH合并不孕患者的一般资料、IVF-ET助孕的治疗经过及妊娠结局。结果4例患者在IVF-ET前诊断CAH,2例在治疗不孕过程中确诊为非经典型CAH(NCCAH)。6例患者均经内分泌科协助诊治,予口服糖皮质激素控制激素水平至满意后进入IVF周期。6例患者扳机日孕酮水平为(10.13±10.17)nmol/L(1.49~35.52 nmol/L),共进行了8个有效取卵周期,4个周期行新鲜胚胎移植,妊娠结局为:2例次未孕,2例次临床妊娠(1例次早期流产、1例次足月生产);行择期冻融胚胎移植(FET)时6个周期完成FET,妊娠结局为:1例次未孕,1例次生化妊娠,4例次临床妊娠(3例次早期流产、1例次足月生产)。结论CAH患者备孕前应积极治疗基础疾病至激素控制满意后进行IVF-ET治疗,可以获得成功妊娠,但仍可能有较高的流产率。
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南阿妮;
孟祥萍;
万星琦;
郭蕾
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摘要:
目的初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查切值。方法回顾性分析2019年1月~2020年12月西安市新生儿疾病筛查中心170949例新生儿,出生体重为3.245±2.735 kg,孕周为34.05±9.05周,采用全自动荧光免疫分析仪检测足跟血17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平,其中初筛阳性2678例,筛查阳性391例,确诊14例。按照性别、出生孕周和体重进行分组,组间差异有统计学意义(P<0.05),并以99%百分位数确定切值。结果不同性别、出生孕周及体重新生儿17α-OHP浓度99%百分位数在9.40~24.47 nmol/L之间,组间差异具有统计学意义(Z=22.50~104.31,均P=0.000)。不同性别、出生孕周及体重新生儿17α-OHP初筛阳性率及筛查阳性率组间差异具有统计学意义(χ^(2)=20.578~7152.872,均P=0.000)。性别、出生孕周和体重与17α-OHP水平呈负相关,Beta系数分别为-0.077,-0.282和-0.147。早产或低体重新生儿以22.00 nmol/L为切值时,初筛阳性病例由2678例减少至1649例。结论不同孕周及出生体重新生儿17α-OHP水平有差异,应将西安地区新生儿17α-OHP筛查切值修改为正常体重足月儿为11.00 nmol/L,早产或低体重新生儿为22.00 nmol/L。
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席可望;
李珊;
汤旭磊;
傅松波;
李娟;
成建国
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摘要:
目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-ThroughputSequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况。结果患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzymegene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。结论17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。17OHD患儿的外显子突变遗传自父母。
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张小芳;
魏玉磊
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摘要:
目的探讨17-羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropichormone,ACTH)联合血清睾酮在先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)新生儿早期筛查中的应用价值。方法选定郑州大学附属儿童医院2019年1月至2021年1月收诊的40例CAH新生儿作为试验组,同期选取50例健康体检新生儿作为对照组。比较两组的一般资料,并评测17-OHP、ACTH及血清睾酮水平,利用受试者工作特征曲线(ROC)分析上述指标鉴别CAH的效能及最佳截断值,同时计算3种指标单独、联合诊断的ROC曲线下面积(AUC)。SPSS 20.0软件处理数据,采用独立样本t检验和χ^(2)检验,ROC用于连续变量中存在统计学意义的数据绘制,P0.05)。试验组17-OHP[(132.15±34.68)nmol/L]、ACTH[(52.62±12.58)pg/ml]、血清睾酮[(9.47±2.15)nmol/L]水平均明显高于对照组[分别为(85.71±5.82)nmol/L、(40.58±6.31)pg/ml、(6.23±0.32)nmol/L],差异均有统计学意义(t=9.319、5.907、10.526,均P<0.001)。以17-OHP、ATCH、血清睾酮完成对受试者的单、多项检测,发现上述指标单独诊断时的最佳截断值分别为82.43 nmol/L、48.04 pg/ml、13.35 nmol/L;17-OHP、ATCH、血清睾酮联合诊断的AUC为0.904,单独诊断的AUC分别为0.836、0.877、0.677,前者均明显大于后者,且差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论与17-OHP、ATCH、血清睾酮3种实验室指标的单独检测相比,其串联模式下联合检测的诊断效能更佳,具有良好的早期筛查价值。
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路遥
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摘要:
目的通过对大连地区新生儿17α羟孕酮(17-OHP)筛查结果的分析,了解本地区足月儿、早产儿、正常体重儿及低体重儿的17-OHP浓度分布情况并制定合适的切值。方法采集45504例新生儿足跟血,检测足跟血17-OHP浓度,并采用百分位数法确定切值。结果足月儿和早产儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。正常体重儿和低体重儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。结论孕周与新生儿体重显著影响新生儿17-OHP浓度水平,建议足月和正常体重新生儿17-OHP切值设为11 nmol/L,而早产儿、低体重儿17-OHP切值设为30 nmol/L,以减少假阳性率和召回复查率。
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仲思怡;
陈捷;
顾林;
孙艳丽;
秦鹏菲
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摘要:
目的分析雄激素水平异常升高的原因,以提高临床对高雄激素血症(HA)的病因诊断。方法回顾性分析9例雄激素异常升高患者的临床资料并复习相关文献。结果9例患者雄激素水平均高于正常值2倍以上,4例为先天性肾上腺皮质增生症(雄激素升高达正常上限的2.9~3.7倍),2例为完全性雄激素不敏感综合征(雄激素达到正常男性水平),3例为分泌雄激素的卵巢肿瘤(雄激素升高达正常上限的4.5~5.5倍)。结论多种疾病会导致女性雄激素水平异常升高,且雄激素升高的水平具有差异性,可协助临床病因诊断。
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徐钰琪;
林彩娟;
耿国兴;
李威;
阳奇;
罗静思
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摘要:
目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2~27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。
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宋青青;
张素素;
张振;
孙嘉;
杨锐;
李佶桐;
陈宏
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摘要:
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,在不同类型的CAH发病率中,11β-羟化酶缺乏症排第二位,该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关。本研究采集了1名14岁患者的外周血,通过提取基因组DNA,应用全外显子测序对其进行了基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证,并分析其特点。结果发现,患者CYP11B1基因第8外显子存在c.1226C>T纯合错义突变,导致其编码蛋白第409位丝氨酸突变为苯丙氨酸(p.Ser409Phe),从而影响血红素与酶的结合,最终导致CYP11B1酶活性丧失,引起一系列临床症状。这一突变目前尚未见国内外有相关报道。本研究丰富了CYP11B1基因变异谱,为进一步研究11β-羟化酶缺乏症的致病机制提供了临床资料和遗传资源。
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刘李;
朱岷
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摘要:
White P C等[1]于1991年首次报道CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)以来,最新研究表明11β-OHD占先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)的0.2%~8.0%,在普通人群中发病率为1/9000000[2-4],而在从摩洛哥移民到以色列的犹太人群中,该病在新生儿中的发病率高达1/7000~1/5000[5],不同的地区及种群发病率不同,其在中东和北非等地区发病率最高[6]。
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郑智慧;
诸纪华;
何向英
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摘要:
总结47例先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性别发育异常患儿行手术治疗的护理.主要措施包括激素应用的护理,密切监测血压变化,维持血钾在正常水平,加强切口和引流管护理,同时做好出院指导.47例患儿手术过程顺利,其中1例未按计划完成全部手术,所有患儿经治疗后外阴接近正常女性.
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陈瑞敏;
李云斐;
袁欣
- 《第十四届福州市科协年会》
| 2016年
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摘要:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等罕见类型,临床表现多样,易漏诊或误诊.本文重点介绍以上三个罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现及诊疗原则.虽然这些类型CAH较21-OHD罕见,但文献报道涉及各种人群,且随着研究的深入,我国罕见类型CAH病例报道也陆续出现。了解罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现,有助于临床患者及时正确诊断及治疗,对临床疑诊病例,进行基因突变分析以助明确病因。
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鹿相花;
张燕;
田维兵;
武秀梅;
马保海
- 《2016年《中国医院药学杂志》学术年会》
| 2016年
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摘要:
目的:了解潍坊地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况,探讨采用分层筛查截断值的可行性.rn 方法:筛查对象为2012年9月~2015年8月潍坊市辖区内所有具备助产技术服务资质的医疗保健机构出生的305879例活产新生儿,于生后72小时采用滤纸干血片法采足跟血,采用时间分辨免疫分析法检测检测滤纸干血片中17α羟孕酮(17α-OHP)水平,检测结果≥30nmol/1为筛查阳性,对于筛查阳性新生儿由专人通知召回,经头皮静脉采血制成滤纸干血片,检测17α-OHP水平,并结合初筛17α-OHP升高程度等因素考虑是否需要同时采血检测电解质、睾酮、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇等.对复查17α-OHP明显升高,伴有皮肤色素沉着、体重不增,ACTH、睾酮升高,皮质醇降低,低钠高钾等一项或多项者可确诊.根据出生孕周是否满37周将新生儿分为早产儿和足月产儿两组:早产儿(孕周<37周)22940例,足月产儿(孕周≥37周)282939例,分别计算全部新生儿及分组后新生儿17α-OHP99%分位值.rn 结果:305879例新生儿,筛查阳性3448例,阳性率1.1%;召回3354例,召回率97.27%;确诊14例,发病率1/21848.305879例新生儿滤纸干血片17α-OHP 99%分位值为35.27,早产儿99%分位值为63.16,足月产儿99%分位值为28.63.rn 结论:潍坊地区的CAH发病率约为1/21848.可以采用足月产儿与早产儿分层截断值的办法降低筛查阳性率.
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刘颖;
陈晓波;
宋福英;
叶雪;
刘子勤
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》
| 2015年
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摘要:
探讨儿童细胞色素P450氧化还原酶缺陷(PORD)的先天性肾上腺皮质增生症的临床特征及早期诊断,从而给予最佳治疗.本例患儿POR基因检测发现了2个异常突变,其中A1a485A1a为已报道的多态性((SNP),从而支持P450氧化还原酶缺陷综合征的诊断。并予以小剂量糖皮质激素替代治疗,患儿用药后肤色较前白哲,身高、体重增长满意,骨龄与年龄相符,孕酮下降至正常,ACTH为正常高限,并拟择期行阴蒂成形术治疗。女孩呈假两性畸形、但在未给予治疗前其增大的阴蒂无进行性增大;母孕期男性化和骨骼异常是细胞色素P450氧化还原酶缺陷所致先天性肾上腺皮质增生症的临床特征,认识此病并及早诊治可最大程度的改善预后。
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Lu Lin;
林璐;
Chang-lian Wang;
王航;
Hang Wang;
王长连;
Pin-fang Huang;
黄品芳
- 《2014年福建省医院药学年会》
| 2014年
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摘要:
目的:使用指南研究与评价工具Ⅱ(AGREE Ⅱ)评价先天性肾上腺皮质增生症(CAH)指南,反映目前CAH治疗指南的共识和差异.rn 方法:制定搜索策略检索知网、万方、维普、PubMed、NGC、GIN,按照纳入标准最终纳入指南提取和描述CAH指南的AGREE Ⅱ评价信息,使用AGREE Ⅱ评价纳入指南的质量,使用组间相关系数(ICC)进行评价员之间的比较.分析比较不同指南的共识和差异.rn 结果:最终纳入3篇指南,AGREE Ⅱ六个领域的得分分别为:范围和目的62.0%、参与人员45.4%、制定的严谨性42.7%、表达的明晰性79.6%、应用性38.9%、编辑独立性34.7%.所有指南对于氢化可的用法用量以及需要长期监测的指标的认识都较一致,对盐皮质激素的应用和手术时机以及指针认识存在差异.rn 结论:CAH治疗指南较少,美国指南质量较高可以指导临床治疗.中国指南质量较低特别是严谨性评分急需提高.CAH治疗公认HC10~15g/m2*d,tid为安全有效,治疗期间注意激素指标、医源性库欣综合征和儿童骨骼生长发育.
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王卫;
刘晓红
- 《中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会》
| 2013年
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摘要:
目的:探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗,提高对21羟化酶缺陷型CAH的认识。方法:对2004年1月至2011年8月医院收治的19例确诊新生儿CAH临床资料做回顾性分析。总结其早期临床表现特点,根据血17羟孕酮、睾酮、孕酮及ACTH水平进行诊断和激素治疗,比较激素治疗前后血钠、血钾变化。结果:21羟化酶缺乏失盐型CAH14例,均发生肾上腺危象,单纯男性化型5例。100%患儿皮肤粘膜色素加深,拒奶、反应差、喂养困难有15例,入院体重较出生体重下降8例,以频繁呕吐、腹泻5例。激素治疗后失盐型患儿低钠血症及高钾血症有明显改善(p均<0.01)。结论:应提高对新生儿CAH的认识和诊断水平,21羟化酶缺乏容易发生肾上腺危象,应尽早通过早期的临床表现及必要的生化检查尽早诊断该病,激素治疗有确定的疗效。
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林小梅
- 《中华医学会第十八次全国儿科学术会议》
| 2013年
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摘要:
目的:通过检测一例先天性肾上腺皮质增生症先证者小儿一家三口CYP21A2基因突变,并对此病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制进行复习,提高临床医生对此病的诊治水平.方法:采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变.结果:①该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,家系成员父母亲均为杂合子.②本例患儿36天龄临床医生根据其典型的失盐症状,结合实验室指标,诊断"先天性肾上腺皮质增生症(21一羟化酶缺乏症失盐型).至1岁6个月龄有条件进行了基因诊断证实.结论:①此病尽早确诊及规范治疗,避免发生失盐危象,减少死亡率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后因精子减少而致生育功能障碍。有助于改善预后,改善终身高。②通过对CAH分子遗传机制的了解,提高了对此病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。
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叶军;
宫丽霏;
韩连书;
邱文娟;
张惠文;
周建德;
鲍培忠;
顾学范
- 《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
| 2012年
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摘要:
分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH) (21-羟化酶缺乏)患者早期诊治的疗效,提出新生儿CAH筛查重要性。得出以下结论:1) CAH(21-OHD)早期干预有利于改善患者的生长发育及成年终身高;新生儿CAH筛查需推广普及,可使患儿及早得到诊治、避免肾上腺皮质功能减退危象发生,改善预后。2)血17-OHP是诊断CAH(21-OHD)的重要依据,临床单位需普及开展此项检查,避免误诊;3)身高、生长速率、骨龄、血17-OHP,辜酮、ACTH临床随访及药物剂量调整的主要指标。
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- 纽罗克里生物科学有限公司
- 赛诺菲
- 公开公告日期:2021-10-19
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摘要:
提供了与治疗有需要的个体中的先天性肾上腺皮质增生症相关的方法,所述方法包括施用4‑(2‑氯‑4‑甲氧基‑5‑甲基苯基)‑N‑[(1S)‑2‑环丙基‑1‑(3‑氟‑4‑甲基苯基)乙基]‑5‑甲基‑N‑丙‑2‑炔基‑1,3‑噻唑‑2‑胺(式I)或其药物可接受的盐。进一步提供了4‑(2‑氯‑4‑甲氧基‑5‑甲基苯基)‑N‑[(1S)‑2‑环丙基‑1‑(3‑氟‑4‑甲基苯基)乙基]‑5‑甲基‑N‑丙‑2‑炔基‑1,3‑噻唑‑2‑胺或其药物可接受的盐的药物制剂和固体形式及其在治疗先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的用途。
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