假两性畸形

摘要： 目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-ThroughputSequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况。结果患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzymegene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。结论17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。17OHD患儿的外显子突变遗传自父母。

摘要： cqvip:Frasier综合征(fraise syndrome,FS)是一种罕见的遗传性肾脏病,为常染色体显性遗传,与WT1基因突变有关,通常在2~6岁起病,该病罕见报道,本文回顾分析厦门大学附属成功医院近期收治的1例成人FS患者的临床资料,现报道如下。

摘要： 目的 探讨男性假两性畸形伴隐睾恶性混合型生殖细胞瘤的临床病理特征及意义.方法 回顾性分析1例男性假两性畸形伴隐睾恶性混合型生殖细胞瘤的临床病理特征及文献复习.结果 患者社会性别女性,31岁,因盆腔肿物破裂出血伴休克行紧急剖腹探查手术.送检盆腔肿物,病理巨检见灰褐暗红色部分破裂肿物,大小10cm×9.5cm×6cm,切面灰黄暗红色,质软,明显出血坏死及囊性变.镜下见肿瘤以绒毛膜上皮癌为主,见少许卵黄囊瘤、胚胎性癌、未成熟性畸胎瘤等恶性生殖细胞肿瘤,肿瘤坏死明显.广泛取材在周边见少许残存的幼稚萎缩的曲细精管和Leydig细胞巢.免疫组织化学表型:绒毛膜上皮癌 β-HCG(+),卵黄囊瘤AFP(+),胚胎性癌CD30(+).CT检查发现双肺多发结节考虑转移瘤,染色体核型为46,XY,随访3个月死亡.结论 发生于男性假两性畸形患者隐睾的混合型生殖细胞肿瘤较为罕见,恶性程度高,预后较差,广泛取材寻找到正常性腺组织及联合免疫组化对病理诊断及鉴别诊断具有重要价值.

摘要： cqvip:1病例资料 患儿,女,生后3 d。外生殖器形态异常,足月顺产,母亲在孕期无药物、特殊化学物质及射线等有害物质接触史,孕期无创DNA检查结果正常,无家族史,父母非近亲结婚。查体:阴蒂粗大如阴茎,其顶部无尿道开口,双侧小阴唇中间见尿道开口,阴道口位于尿道口后方,大阴唇丰满,未扪及睾丸。实验室检查:染色体核型为46,XX。经腹部超声检查:盆腔内见子宫回声,形态正常,内膜呈线样,可见双侧卵巢显示。经会阴超声检查:会阴部可见一条索样稍强回声,大小约2.0 cm×0.9 cm,似阴茎回声,其深部距皮下约1.4 cm,为盲端,未见与膀胱等盆腔脏器相连通;可见尿道与膀胱颈部相连,另一端开口于会阴部尿道口,尿道后方见阴道回声,一端与宫颈相连,另一端开口于会阴部阴道口。双侧肾上腺区扫查:未见明显异常。腹腔、盆腔及腹股沟区扫查:未见明显睾丸回声。诊断:女性假两性畸形。

摘要： 随着现代医学技术的发展,部分因性发育异常无法自然生育的患者,可借助辅助生殖技术助孕生育后代.然而对于生物性别和社会性别不符的假两性畸形患者,可能存在一些法律和伦理问题:中国婚姻法只承认异性婚姻组成的家庭,通常情况下生物性别和社会性别一致,当两者不符合时,法律层面的异性是指生物性别或是社会性别,无明确界定;如此类女性假两性畸形患者,当其男性社会性别得到认同,能提供结婚证并需要供精助孕时,但《人类辅助生殖技术规范》并未对假两性畸形患者是否可以申请供精作出明确规定.因而,将通过一例女性假两性畸形患者要求供精助孕治疗案例,探讨针对此类患者该如何为其提供合法合理的助孕治疗.

摘要： 文章报告了一例神经纤维瘤病伴假两性畸形案例，简要介绍了临床症状，报告了体检的结果和辅助检查的数据，诊断为神经纤维瘤病伴假两性畸形。讨论神经纤维瘤病伴假两性畸形的治疗方案。

摘要： @@假两性畸形是性别表型畸形的一种类型，表现为其遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男性假两性畸形，本文患者为女性假两性畸形，其遗传性别为女性；性腺性别亦为女性；表型性别为男性。

摘要： 本发明涉及一种细碎的阳离子性或两性聚合物水分散体，所述聚合物水分散体可以通过烯属不饱和单体在阳离子性或两性的保护胶体的存在下进行乳液聚合而获得，其中首先单体共混物在至少一种第一聚合引发剂的存在下在有机溶剂中聚合制备阳离子性或两性的保护胶体，这在加压的反应器中在至少1720kPa的压力和至少150°C的温度下进行，其中单体混合物含有至少一种带有胺基团的烯属不饱和单体，从而提供树脂，然后将所述树脂与酸和水组合以形成阳离子性或两性的保护胶体，然后通过将单体混合物引入含有所述阳离子性或两性保护胶体和至少一种第二聚合引发剂的含水介质中进行乳液聚合，其中所述单体混合物含有至少一种烯属不饱和的水不溶性单体。所述组合物用作纸张的施胶剂。

摘要： 一种两性离子型电极界面层材料、两性离子聚合物与包含该两性离子型电极界面层材料或两性离子聚合物的有机光伏元件。本发明的两性离子型电极界面层材料包含一阳离子基团及一阴离子基团，该阳离子基团为仲铵离子基团、叔铵离子基团或季铵离子基团，且是由经富勒烯衍生物接枝改性的聚乙烯亚胺所形成，该经富勒烯衍生物接枝改性的聚乙烯亚胺是由富勒烯衍生物、改性剂与聚乙烯亚胺进行反应所制得。本发明的两性离子型电极界面层材料(两性离子聚合物)能提高有机光伏元件的能量转换效率(PCE)。

摘要： 本发明公开了一种侧链型两性结构聚芳醚砜及其制备方法和均相两性离子交换膜。所述侧链型两性结构聚芳醚砜由以下四种呈无规排列的重复结构单元构成；重复结构单元A：重复结构单元B：重复结构单元C：重复结构单元D：所述侧链型两性结构聚芳醚砜的数均分子量Mn＝50000～100000，并且结构中四种重复结构单元的数目满足以下条件：(a+b)：(c+d)＝50～0％：50～100％，(a+c)：(b+d)＝0～15％：100～85％；其中，本发明提供了一种均相侧链型两性离子交换膜，其是由侧链型两性结构聚芳醚砜制得钠型膜，然后将钠型转换为酸型。该离子交换膜具有低面电阻、高离子传导率、高机械性能、良好的化学稳定性、高一价阴离子选择性、高单价阴离子通量等优点。

摘要： 本发明公开了一种CS/QCS/两性离子/环氧化两性离子抗杀释菌一体化凝胶敷料及其制备方法，该敷料具有双重抵抗细菌粘附，双重接触杀灭细菌，盐响应释放死菌，从而有效抵抗细菌生物被膜形成的作用；首先通过环氧开环反应制得一定接枝度的季铵化壳聚糖，自由基共聚合反应制得一定共聚比的环氧化两性离子；然后将壳聚糖(CS)在水相中溶解后，再依次加入季铵化壳聚糖、两性离子、AAm、MBAA和APS，离心脱泡后浇筑，一锅法反应制得凝胶；最后将该凝胶浸泡在环氧化两性离子溶液中，并加入TEA，在烘箱中反应一段时间后即可制得一种具有双重抵抗细菌粘附，双重接触杀灭细菌，盐响应释放死菌的抗杀释菌一体化凝胶敷料，有望用于创伤感染的治疗。

摘要： 本发明公开了一种线性两性端羧基聚醚氨基硅油，其由包含端氨基聚醚硅油、二元酸酐的混合物制备；其中，端氨基聚醚硅油由包含端环氧聚醚硅油、聚醚胺及异丙醇的混合物制备。本发明还公开了一种基于线性端羧基聚醚氨基硅油所制备的交联两性羧基聚醚氨基硅乳柔软剂及其制备方法。将本发明的交联两性羧基聚醚氨基硅油用非离子表面活性剂乳化制成硅乳柔软剂，用于织物后整理，不仅能改善织物的柔软亲水性能与手感，还能赋予织物良好的弹挺性与同浴使用性。

摘要： 本发明涉及一种细碎的阳离子性或两性聚合物水分散体，所述聚合物水分散体可以通过烯属不饱和单体在阳离子性或两性的保护胶体的存在下进行乳液聚合而获得，其中首先单体共混物在至少一种第一聚合引发剂的存在下在有机溶剂中聚合制备阳离子性或两性的保护胶体，这在加压的反应器中在至少1720kPa的压力和至少150°C的温度下进行，其中单体混合物含有至少一种带有胺基团的烯属不饱和单体，从而提供树脂，然后将所述树脂与酸和水组合以形成阳离子性或两性的保护胶体，然后通过将单体混合物引入含有所述阳离子性或两性保护胶体和至少一种第二聚合引发剂的含水介质中进行乳液聚合，其中所述单体混合物含有至少一种烯属不饱和的水不溶性单体。所述组合物用作纸张的施胶剂。

摘要： 本发明涉及一种包含聚氧基亚烷基化的烷基(酰胺基)醚羧酸类型的阴离子表面活性剂、另外的非硫酸化的阴离子表面活性剂、非离子表面活性剂和两性表面活性剂以及阳离子或两性聚合物的化妆品组合物。本发明还涉及一种用于使用此种组合物对角蛋白材料进行美容处理、特别是用于洗涤和/或调理头发的方法，并且还涉及使用所述组合物的用途。

摘要： 本发明提供了一种两性聚醚醚酮有机物及制备方法、两性聚醚醚酮离子交换膜和铁铬氧化还原液流电池。两性聚醚醚酮有机物包括链段A，链段B和链段C，R1和R2分别独立地选自C1‑C10的烷基，分子量为23000～38000，磺化度为60～90％，胺化度为1～5％。本申请提供的两性聚醚醚酮膜具有良好的化学稳定性、阻铁铬离子性能好、高导电性、耐温性能好，并且大大降低成本等优点，可广泛地应用于铁铬氧化还原液流电池领域。

摘要： 本发明提供一种脆弱拟杆菌两性离子荚膜多糖或/和改性的两性离子荚膜多糖的新应用。主要涉及脆弱拟杆菌的荚膜多糖提取物在制备抗焦虑症的药物中的应用，所述脆弱拟杆菌的保藏编号为CGMCC NO.10685，所述荚膜多糖提取物为荚膜多糖A的提取物。与传统技术相比，本发明具有如下有益效果：本发明的发明人发现，脆弱拟杆菌ZY312的荚膜多糖A提取物对焦虑症显效，并且该效果通过在大鼠模型上进行高架十字迷宫行为学测定和旷场实验得以验证。

摘要： 一种两性离子型电极界面层材料、两性离子聚合物与包含该两性离子型电极界面层材料或两性离子聚合物的有机光伏元件。本发明的两性离子型电极界面层材料包含一阳离子基团及一阴离子基团，该阳离子基团为仲铵离子基团、叔铵离子基团或季铵离子基团，且是由经富勒烯衍生物接枝改性的聚乙烯亚胺所形成，该经富勒烯衍生物接枝改性的聚乙烯亚胺是由富勒烯衍生物、改性剂与聚乙烯亚胺进行反应所制得。本发明的两性离子型电极界面层材料(两性离子聚合物)能提高有机光伏元件的能量转换效率(PCE)。