侏儒症

摘要： 内分泌系统是人体体液调节系统,主要在神经系统和物质代谢反馈的基础上调节激素分泌,激素再作用于靶器官发挥相应作用,在保障机体正常生长发育和生产活动中起着重要作用。除了糖尿病,比较常见的内分泌系统疾病还包括甲状腺功能亢进症(甲亢)和甲状腺功能减退症(甲减)、侏儒症和巨人症、高血压、血脂异常、肥胖症和高尿酸血症等疾病。而这些疾病或多或少会影响到糖代谢。

摘要： 侏儒症患者罹患前列腺癌在国内外少见报道,本文报道1例.患者因体检发现PSA升高4年余入院,由于患者患有侏儒症,肛门狭小,无法容纳经直肠超声探头,且高度怀疑前列腺癌,遂未行前列腺穿刺活检术.结合病史、PSA水平及术前MRI和PSMA-PET/CT检查后临床诊断为器官局限性前列腺癌,行根治性手术治疗.术后病理结果示前列腺癌,Gleason评分3+5分,切缘均阴性,盆腔淋巴结未见转移.术后辅助内分泌治疗,随访14个月无生化复发.

摘要： 1)呆羊:小脑皮质萎缩,羔羊出生后能活,但不能走路,缺乏平衡。2)矮性:肢短,肩粗,额凸,羔羊可活数周。3)无耳:卡拉库尔羊品种出现羔羊没有耳朵或耳很小,一般纯合的基因者无耳,杂合的品种小耳,非致死基因引起。4)无毛:羔羊生后仅有少量的毛,能正常生长,但对气温变化很敏感。另外,如肢端缺损,侏儒症,灰色至死毛色,肌肉挛缩等都有发现。

摘要： 小时候,我最喜欢的一首歌谣是:"大头大头,下雨不愁,人有雨伞,我有大头。"当时的小镇上就有一个人,大家都叫他"大头"。"大头"头大如斗,皮肤黝黑,身高永远停留在四五岁的状态,是一种典型的侏儒症。因为发育不正常,岁月在大头身上没留下痕迹,看不出多大年纪。派出所的人酒后说起,看了大头的户口本,他是1968年生的,大家才知道他的年龄。至于名字,那人也说了,可并没有人记住,在人们的心目中,他就是姓"大"名"头"。

摘要： 2019年12月的一天,江苏省南京市儿童福利院家庭寄养指导站接待了寄养男童坤坤和他的寄养父母。坤坤六岁,患侏儒症,九个月前被寄养在这对80后夫妻的家中。不久前,坤坤被一个美国家庭收养,几天后,他将前往美国,开启新的生活。当社会工作者告诉坤坤他要去新爸爸妈妈家里时,他变得很黏妈妈,到哪儿都要跟着,不然就委屈地流泪。寄养妈妈的情绪也很低落,甚至崩溃大哭。

摘要： 巴拉圭设立“国家矮人日”据南美侨报网报道,巴拉圭众议院近日通过一项法案,将每年10月25日设立为“国家矮人日”,旨在关爱软骨发育不良人群,增强社会包容性。巴拉圭残疾人权利保护委员会代表塞巴斯蒂安·加西亚表示,该法案旨在确定一个日期,提高民众对软骨发育不良人群的关注度,如最常见的侏儒症患者,并在教育、就业等领域增强对上述群体的社会包容性。

摘要： 目的 总结携带成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因变异的中国软骨发育不全(ACH)患儿的临床表现及遗传学特征,拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线,为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具.方法 横断面研究.于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展,在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿(男110例、女100例),收集患儿临床资料及身高数据;分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0～12岁患儿身高(2岁以下测量身长)测量数据,应用LMS方法对数据进行拟合修匀,分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图.结果 210例中国ACH患儿(0～14岁)主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例(98.1％),手指短小且呈“三叉戟”样191例(90.9％),小腿弯曲156例(74.3％),头颅大且伴前额突出205例(97.6％);210例患儿智力及体力发育均良好;172例(81.9％)ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例(70.3％)和胸廓窄79例(45.9％).高达98.6％(207/210)的患儿携带FGFR3杂合热点变异(第1138位核苷酸点突变)导致发生的G380R氨基酸替换.ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同(t=9.849、9.596,P均＜0.01);出生时患儿的平均身长(男49.2 cm,女48.4 cm)分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s,随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大,至12岁时患儿平均身高(男113.7 cm,女112.4 cm)分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s.结论 中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称怕矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0～12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于洋估患儿的生长隋况、监测可能影响其生长的因素、计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具.

摘要： 本发明提供了一种致鸭短喙与侏儒综合征的新型鹅细小病毒SD株全长感染性克隆的构建方法及应用，属于病毒技术领域。本发明通过分段扩增的方法将新型鹅细小病毒SD株的完整基因组克隆至质粒pBluescript II SK，获得重组质粒；同时利用重叠PCR技术将基因组中NcoⅠ位点突变，作为鉴定野毒与拯救病毒的遗传标记；然后将重组质粒与转染试剂混合，通过卵黄囊与尿囊腔途径接种SPF鸭胚，获得拯救病毒。本发明建立的新型鹅细小病毒反向遗传操作系统，可用于新型鹅细小病毒毒力分析、跨种传播机制等方向的研究，同时也为研究鸭短喙与侏儒综合征的新型疫苗奠定了基础。

摘要： 本发明提供一种适用于侏儒蛤实验室内养殖的上升流养殖缸，涉及实验用养殖缸领域。本发明包括养殖缸和过滤箱，所述养殖缸前侧设置有前面板，所述前面板相对于竖直面朝前侧倾斜15度，所述养殖缸和过滤箱前侧和后侧均设置有循环水管，所述循环水管设置为两组，其中一组所述循环水管的一端固定安装有水泵，其中一组所述循环水管设置有两个支管，两个所述支管分别延伸至养殖缸的内部不同深度，两个所述支管的端部均安装有水流控制器，所述水流控制器通过卡扣吸盘安装于养殖缸内壁上。本发明形成干净可循化利用的养殖环境，在实验室研究侏儒蛤时，无需经常的对养殖缸的整体清理，避免消耗大量的时间以及人力物力。

摘要： 本发明公开了一种侏儒蛤卵子的电穿孔方法，电穿孔方法的具体步骤如下：S1：筛选并构建荧光表达载体；S2：将载体和卵子混和，同时对电穿孔条件中的电压，脉冲时间，脉冲次数等几个参数进行选取和组合；本发明可筛选出含有高转录活性侏儒蛤基因启动子的荧光表达载体，首次开展侏儒蛤卵子电穿孔转染技术的研究，在150V，1ms，电穿孔1次的条件下，孵化率大于98％，畸形率小于10％，荧光效率可达33.66±2.71％；在25V，10ms，电穿孔4次条件下，孵化率大于70％，畸形率为13％，荧光率为24.57±2.35％，该电穿孔效率在海洋双壳贝类卵子的电穿孔研究中效率高，为研究贝类基因功能提供了非常好的工具，具有极高的应用价值。

摘要： 本发明提供了一种侏儒蛤卵膜的溶解方法，在对卵子进行处理时，首先通过灭菌的过滤海水缓慢反复冲洗，然后使用条件比较温和的胰蛋白酶以及牛血清中和的方法，实现了侏儒蛤卵膜的溶解，同时兼顾卵子的受精能力；本发明溶解方法具体包括以下步骤：步骤一：卵杀菌处理，用500目筛绢收集侏儒蛤排放的卵子，然后使用灭菌的过滤海水缓慢反复冲洗2‑3次，然后将卵子转移到无菌的六孔板中；步骤二：胰蛋白酶处理，六孔板每个孔里除去多余海水，然后加入1ml用海水配置胰蛋白酶处理卵子，缓慢混匀后加入等体积牛血清中和胰蛋白酶，接着在新的500目筛绢上用无菌海水过滤洗涤，然后将洗净的卵子。

摘要： 本发明提供了侏儒蛤的引种繁育方法，成功实现侏儒蛤在国内的引种繁育，并且可以成功实现了侏儒蛤繁育周期的控制，并且周期控制在两个月左右，与侏儒蛤在自然条件下的最快生长速度相当。本发明实现了侏儒蛤快速大批量的繁殖，并且能保证侏儒蛤各个发育时期材料的获取。此外，与自然条件下的侏儒蛤相比，本发明侏儒蛤的存活率高，幼虫和成体的生长发育速度较快。在贯穿整个繁育周期，温度一直维持较高的23°C左右，来保证侏儒蛤的快速生长发育；同时在促熟阶段温度降低2～3°C来刺激性腺的快速发育，并且温度不至于过低影响生长发育速度，同时增加充氧量和降低养殖密度来促进亲贝性腺的发育。

摘要： 本发明公开了一种侏儒综合征动物模型的构建方法。本发明利用“All‑in‑one”改良型ABE质粒，其包含行使单碱基编辑的ABE和sgRNA表达元件，来对猪GHR基因进行单个腺嘌呤碱基编辑，从而制备出能够发生针对外显子6跳跃的单细胞集落。经Western Blotting鉴定所述单细胞集落表明发生了GHR蛋白缺失，经基因测序没有检出sgRNA依耐性基因组脱靶，表明成功在猪细胞内精准引发了ABE介导的外显子跳跃并实现基因敲除。

摘要： 本发明涉及一种鸭短喙侏儒综合征基因工程亚单位灭活疫苗及其制备方法。本发明针对变异毒株，将SBDS‑GPV JS01株VP2基因进行密码子优化，克隆至杆状病毒载体，成功构建重组杆状病毒rBac‑JS01VP2株；采用昆虫细胞全悬浮(或转瓶)培养，技术成熟、便于转产和逐级放大培养；与传统鸭胚或鸭胚成纤维细胞培养相比，毒价高、质量稳定、生产周期短、成本低；与抗体产品相比，保护率高、母源抗体持续时间长，仅免疫母鸭，节约劳动力和成本；无血清或蛋源杂蛋白，副反应极低；表达的VP2蛋白可组装成病毒样颗粒(VLPs)，免疫原性好；表达量高(病毒滴度为8.0Log10TCID50/ml时，VP2蛋白表达量达50～100mg/L)，抗体水平高，持续时间长；产品保存期为18个月，免疫期为6个月；本发明ELISA抗体检测方法，用于易感鸭筛选和效力评价。

摘要： 本发明公开了一种治疗侏儒症、激活自身生长潜能、健脑增智的中药，由下述重量份的原料制备而成：龙骨20-25、牡蛎20-25、柏子仁10-15、甘草6-10、远志6-10、节菖蒲10-15、白芍3-8、珍珠母6-10、黄芪6-10、黄精10-15、党参6-12、琥珀2-4。本发明药物能够安神、抑动，改善胃肠功能，并且能够刺激脑垂体分泌生长激素，从而能够激活自身生长潜能，有助于生长发育，并具有健脑增智的功效。

摘要： 本发明属于医用产品技术领域，特别涉及一种用于控制释放生长激素治疗侏儒症的复合式微针贴片装置及其制作方法，该微针贴片装置包括微针基底和置于微针基底上的微针针体，所述微针针体的针尖部分为壳聚糖纳米颗粒，所述壳聚糖纳米颗粒包裹着用于治疗侏儒症的药物rhGH。该复合式微针贴片装置能使用安全无副作用的重组人生长激素药物治疗特发性生长激素缺乏型侏儒症，此外，其可以实现安全无痛给药，大大减轻注射带来的不便和副作用，同时纳米颗粒控制rhGH释放能够提高其在体内的稳定性并延长药效。

摘要： 本发明公开了一种治疗侏儒症、激活自身生长潜能、健脑增智的中药，由下述重量份的原料制备而成：龙骨20-25、牡蛎20-25、柏子仁10-15、甘草6-10、远志6-10、节菖蒲10-15、白芍3-8、珍珠母6-10、黄芪6-10、黄精10-15、党参6-12、琥珀2-4。本发明药物能够安神、抑动，改善胃肠功能，并且能够刺激脑垂体分泌生长激素，从而能够激活自身生长潜能，有助于生长发育，并具有健脑增智的功效。