遗传缺陷

摘要： 今年两会,全国人大代表、农工党宜宾市委原副主委、宜宾学院教授魏琴准备了两份建议,其中一份围绕当前我国罕见病服务管理的现状,建议从顶层设计上推动罕见病患者关爱工作。在她的建议中,还收集了相关数据:我国《第一批罕见病目录》仅收录了7000种罕见病中的121种,其疾病种类80%为遗传缺陷导致,其他疾病种类约占20%。

摘要： 肌张力障碍是一种多动性运动障碍,其特征在于不受控制的过度运动性肌肉收缩,导致重复扭转运动和异常姿势,可影响四肢、躯干、颈部和面部[1]。遗传缺陷在肌张力障碍的发生中起重要作用。由于新一代测序技术的出现,从发现DYT1(TOR1A)[2]开始,肌张力障碍相关基因的范围不断扩大[3]。2016年,两个研究小组独立确定KMT2B的突变是儿童期全身性肌张力障碍的重要原因[4-5]。

摘要： 后备母猪是猪场良性发展的必备条件,是猪场的“后备力量”。养好后备母猪,对提高母猪养殖效益乃至整个猪场经济效益具有重要作用。1后备母猪选育选留小种猪选留实行三级选留,即出生选留、断奶选留、5月龄回场或6月龄选留。1.1出生选留标准1)同窝产总仔数在8头(含8头)以上(连续两胎8头以下不选留);2)仔猪健康有活力,仔猪出生体重在0.8 kg(含0.8 kg)以上;3)有效乳头数6对(含6对)以上,排列整齐;4)纯种母猪同窝有遗传缺陷如脐疝、兔耳朵、八字脚等的,整窝不留。

摘要： HCD是2015年德国最先报道的一种荷斯坦牛隐性遗传缺陷基因,纯合子犊牛表现出血液胆固醇缺乏,生长迟缓、腹泻、消瘦等症状,并在出生后数月内死亡。最新研究还显示,HCD携带者的血液胆固醇也低于正常水平,且部分携带者表现出与纯合子类似的临床症状。为探究中国荷斯坦牛群HCD携带者和野生型个体的脂代谢能力差异,本研究采用配对设计,选取HCD携带者和野生型奶牛各31头,检测5项血液脂代谢相关指标,结果发现HCD携带者组的各项血液指标均较野生型偏低,且血液总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的差异在一个牛场达到显著水平(P<0.05),另一牛场也显示出相同趋势。这些结果提示HCD遗传缺陷基因并非完全隐性遗传,携带者牛有较高的脂代谢异常风险,故需要采取严格的措施避免HCD基因的引入和扩散,同时对新生HCD携带者犊牛做好营养管理,以减少代谢疾病风险。

摘要： cqvip:Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是由遗传缺陷引起线粒体代谢酶异常,ATP合成障碍、能量来源不足,导致严重神经肌肉损伤,以脑基底节、脑干、脊髓、小脑等部位对称性坏死病变为病理表现。由于病人症状多样,发病率低,临床对本病认识不足,常存在误诊漏诊。现分析2例同胞兄弟Leigh综合征病例如下。1资料病例[1]患儿,男,7岁7个月,主因“吐词不清3个月,吞咽困难半个月”于2016年11月21日入院。

摘要： 输血依赖性β地中海贫血(transfusion-dependent β-thalassemia,TDT)和镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)是全球最常见的单基因疾病。SCD是血红蛋白的遗传缺陷,会导致红细胞变成月牙形。这些细胞可以溶解并阻塞小血管,从而剥夺人体组织中的氧气。该疾病可引起极度疼痛并损害肺、心脏、肾脏和肝脏。β地中海贫血是一种血液疾病,可减少血红蛋白的产生。

摘要： 随着人们对奶牛选育程度的加强,奶牛遗传缺陷问题逐渐凸显.HH6是新近发现的一种荷斯坦牛遗传缺陷,其致病机理为16号染色体上SDE2基因编码区内发生了一个从A到G的突变,SDE2是真核生物中维持基因组稳定必需的蛋白质,突变使得该蛋白的功能受到抑制,进而导致了胚胎在几次细胞分裂之后便死亡,即造成母牛流产.这一突变最初来源于一头1987年出生的美国公牛,该公牛及其后代的冻精在世界范围内被广泛的使用.为了分析HH6在北京地区荷斯坦牛中的分布情况,本研究利用KASP SNP分型技术和微流控芯片技术结合的新型检测技术,研发出可准确检测HH6的方法,可实现在2.5h内对96个样本分型.随后对100头公牛和466头母牛随机样本检测,结果在公牛中未检出携带者,而母牛群携带率为1.93％.尽管HH6在当前牛群中分布并不广泛,但仍需将其纳入常规种牛遗传检测当中并实施科学选配,以免该缺陷在国内牛群中传播,造成更大的损失.

摘要： 马遗传缺陷是指由于染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常,导致马体形结构或生理功能出现异常的现象,目前国内外已发现200多种.随着我国马产业由传统向现代转型,体型优美、运动性能卓越或生产性能优秀马的价值不断提高,市场需求也在不断扩大.具有优秀基因的良马是马业可持续、健康发展和综合竞争力提升的基础.然而,马遗传缺陷研究和检测还没有引起关注,相关数据几乎空白,尚未建立遗传缺陷监测系统.本文主要概述了国内外马遗传缺陷的研究进展以及单基因遗传缺陷的种类,同时分析了我国马群存在遗传缺陷的可能性及其产生的影响,为我国马遗传缺陷研究与检测技术研发提供参考.

摘要： 1)呆羊:小脑皮质萎缩,羔羊出生后能活,但不能走路,缺乏平衡。2)矮性:肢短,肩粗,额凸,羔羊可活数周。3)无耳:卡拉库尔羊品种出现羔羊没有耳朵或耳很小,一般纯合的基因者无耳,杂合的品种小耳,非致死基因引起。4)无毛:羔羊生后仅有少量的毛,能正常生长,但对气温变化很敏感。另外,如肢端缺损,侏儒症,灰色至死毛色,肌肉挛缩等都有发现。

摘要： 据了解,嘉定梅山猪场全年供应仔猪7000头。此次计划将新选育后备母猪60头。后备母猪的选育工作主要分为两个阶段。第一阶段是出生至断奶时期。工作人员将对新繁育出生种猪的奶头数、毛色、花色等外貌及其出生重、断奶重等特征严格选育,及时更新淘汰生产性能不佳的母猪。第二阶段是5月龄左右,通过判断外形标准,对生长发育较好、体重较大、皮毛光亮、背部宽长、四肢粗壮有力、没有遗传缺陷的母猪进行二次选育,符合条件的方可转入后备母猪群,待达到初配时机再进行配种。通过本次计划,预计可增加生产母猪数量至450头左右。

摘要： 本研究通过PCR-RFLP方法首次对参加我国联合青年公牛后裔测定和良种补贴项目的591头荷斯坦公牛进行了大规模CN和DUMPS两种遗传缺陷检测,并首次构建了奶牛CN隐性有害基因AS-PCR检测技术.共发现2头CN和1头DUMPS隐性有害基因携带者公牛,携带者比例分别为0.34％和0.17％.经过系谱追溯,2头CN携带者公牛均为澳大利亚公牛Linmack kriss king-CN后代,DUMPS携带者公牛为美国公牛Skokie sensation Ned后代.基于此,我国有必要尽快建立荷斯坦牛隐性遗传缺陷监控体系并进行系谱标注,通过青年公牛预选和选种选配,避免携带者公牛进入后裔测定和良种补贴项目,以逐步降低我国奶牛群体中隐性有害等位基因频率.

摘要： 本研究采用牛的耳组织作为实验样品，提取基因组DNA，经过一系列实验分析，对牛凝血因子XI遗传缺陷的分子进行检测。测序结果证明，与野生型等位基因相比，突变型等位基因存在15bp的插入序列。

摘要： 本研究主要针对CVM、BLAD两种遗传缺陷，建立二重PCR反应体系，然后利用RFLP进行分型，建立符合我国奶牛群体的高效、自动化的遗传缺陷基因检测方法，准确了解我国荷斯坦牛群中隐性遗传缺陷基因的携带情况，并对携带者系谱进行统计分析，为中国荷斯坦牛遗传缺陷的控制提供依据。

摘要： 本研究构建了脊椎畸形综合征(CVM)、白细胞黏附缺陷症(BLAD)、瓜氨酸血症(CN)、尿甘酸合酶缺乏症(DUMPS)等奶牛遗传缺陷的检测平台，并对我国参加全国青年公牛联合后裔测定青年公牛和良种补贴种公牛进行全面和系统的扫描检测，为建立我国奶牛遗传缺陷检测和监控体系以及提高奶牛群质量提供了技术支撑。

摘要： 近期国际互联网广泛报道了一种新的荷斯坦牛遗传缺陷-短脊椎综合症。2006年7月丹麦科学家报道了第一例畸形犊牛的尸检结果，因父母有血缘关系怀疑有遗传原因。2007年5月8日丹麦和荷兰科学家发表了另外三例的详细尸检结果，并结合第一例进行了全面分析。追踪出四例畸形犊牛与犊牛脊椎畸形综合症(CVM)不同的共同祖先，指出这可能是荷斯坦牛正在出现的一种常染色体隐性遗传疾病。2008年8月5日荷兰CRV公司发布公告，证实短脊椎综合症的确是一种单一常染色体隐性遗传缺陷，指明携带者祖先是SweetHaven Tradition(传统)1682485和其儿子Bis-MayTradition Cleitus(克雷特斯)1879085。2008年10月23日美国荷斯坦协会和全国动物育种家联合会(NAAB)紧急呼吁收集样本开展遗传研究。荷斯坦协会当前还没有采取接受和记录测定结果的立场，但承诺尽快地提出行动方案。到目前为止，造成这种遗传缺陷的基因/突变还没有鉴别出。

摘要： 牛短脊椎综合症是一种最近报告的荷斯坦品种的畸形.这种综合症的病因还不清楚,但其发生于有遗传相关但表型正常牛的交配后,这可能表明它是一种常染色体隐性遗传疾病.本文阐述了近期国际互联网广泛报道三个案例.并指出当前美国荷斯坦协会还没有采取接受和记录测定结果的立场。获得更多有关这种基因缺陷的信息和测定携带者的信息是NAAB和美国荷斯坦协会高度优先的任务。获得适宜的信息后，美国奶牛业将尽快地提出一项具体的行动方案。

摘要： 变应性鼻炎(AR)是一种特异性呼吸道疾病，发病率一直呈上升趋势，严重影响人们的身体健康和生活质量。目前普遍认为，个人遗传缺陷及接触周围环境变应原是两大主要发病因素，但其发病机制仍不十分清楚。因而，虽然目前AR的治疗药物种类较多，但尚无根治药物。本文简要综述AR发病机制及防治药物的研究情况。

摘要： 变应性鼻炎(Allergic rhinitis,AR)是一种特异性呼吸道疾病，发病率一直呈上升趋势，严重影响人们的身体健康和生活质量。目前普遍认为，个人遗传缺陷及接触周围环境变应原是两大主要发病因素，但其发病机制仍不十分清楚。因而，虽然目前AR的治疗药物种类较多，但尚无根治药物。本文阐述了AR发病机制及防治药物的研究情况。

摘要： 犬血管性假性血友病(vWD)是一种较常见的常染色体不完全显性遗传性的出血性疾病。血管性假血友病因子(vWF)的数量和质量正常与否决定着是否患有vWD，而vWF基因的表达又控制着vWF的数量和质量。本研究应用DNA测序技术和PCR-RFLP方法检测德国牧羊犬、杜伯文犬、罗威纳犬、史宾格犬和马里努阿犬5个品种共132头犬的vWF基因5个候选区域。结构发现，德国牧羊犬、罗威纳犬、史宾格犬和马里努阿犬未发现vWF突变基因携带者，杜伯文犬中有2头患病和3头携带者，携带频率为5.16％。

摘要： 高达60％～75％的男性不育患者原因不明(原发性男性不育),且伴有无精症或寡精症。遗传缺陷起重要作用,其中精子发生过程中的减数分裂异常可引起生殖细胞生成障碍导致无精症或寡精症；后代染色体异常如非整倍体(aneuploidy)产生.本文研究精子发生过程中减数分裂同源重组，非梗阻性无精症患者的遗传缺陷。

摘要： 本发明提供了一种经遗传修饰的免疫缺陷型非人类动物，其基因组包含遗传修饰，其使所述非人类动物缺乏巨噬细胞和/或巨噬细胞抗人类红血细胞活性，从而在施用于所述非人类动物时人类红血细胞的存活得以延长。本发明提供了测定推定的治疗剂在这样的经遗传修饰的免疫缺陷型非人类动物中的效果的方法。

摘要： 一种重轨钢连铸坯偏析缺陷遗传性研究方法及其应用，属于重轨钢连铸生产领域。该重轨钢连铸坯偏析缺陷遗传性研究方法包括：根据要研究的连铸坯在后续轧制过程中的压下工艺参数，利用有限元方法模拟连铸坯在后续轧制过程中，连铸坯形状的变形情况，确定铸坯上典型位置和轧材上典型位置的对应关系；根据对应关系，对铸坯对照样上典型位置和对应的轧坯上典型位置进行取样，取样分为钻屑取样和样品块取样，对微观、宏观偏析进行研究。从而有针对性的优化连铸及后续生产工艺，对提升重轨钢连铸坯与重轨轧材的整体均质性、揭示铸坯偏析遗传性、促进重载铁路的安全、稳定、长寿命运行均具有重大的理论指导意义。

摘要： 本发明提供了一种同步检测多种出生缺陷遗传病全染色体基因分型芯片及其方法和应用。该芯片用于检测由基因拷贝数变异和单核苷酸变异引起的多种出生缺陷遗传病。本发明在全基因组水平覆盖的基因拷贝数变异探针基础上，针对性选择基因组不重要区域减少或不设计探针，并针对性对相关单倍体剂量不足及三倍体剂量敏感性致病基因进行加密，在相关常见出生缺陷遗传病基因相关单核苷酸变异位点设计探针，增加相应基因区域探针密度，从而在减少临床意义不明基因拷贝数变异检出的同时，增加致病性基因单核苷酸变异检出，延展传统芯片的高性能，提高检出有效性，提高临床对于出生缺陷相关基因拷贝数变异和单核苷酸变异疾病的诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明提供了一种融合遗传算法和深度神经网络的软件缺陷预测方法，属于计算机技术领域，解决了自动缺陷预测中新的特征具有不确定性，会和预测结果有别的技术问题；其技术方案为：采用了结果优化的遗传算法选取数据集的特征，结合变分自编码器和最大均值差异距离，学习源项目和目标项目的共性特征，来训练可靠的缺陷预测模型。本发明的有益效果为：本发明的遗传算法结合贝叶斯算法替换传统遗传算法的随机变异过程，设计了新的适应度函数，减少了不必要的特征，通过多组数据集上与传统跨项目缺陷预测方法对比，表明本发明可以提高软件预测的有效性。

摘要： 本发明提供了一种基于NSGA‑Ⅱ遗传算法的光学晶体微缺陷修复工艺多目标优化方法，属于光学元件加工技术领域。为了解决现有的微铣削修复研究中缺少对多工艺参数耦合作用并同时考虑表面质量和修复效率的需求进行研究的问题。该方法包括如下步骤：S1、以层铣余量、进给速度、主轴转速和螺旋步距为决策变量，以表面粗糙度Sa和修复时间T为优化目标，构建目标函数；S2、确定多目标决策模型的约束条件；S3、根据构建的目标函数和约束条件，构建多目标决策模型；S4、利用NSGA‑II算法对多目标决策模型中决策变量进行求解；S5、根据加工需求选择所需优先解，用于修复加工。本发明为不同修复表面粗糙度和修复效率需求确定实际的修复加工工艺参数提供了有效方法。

摘要： 本发明提供一种NOD遗传背景双基因免疫缺陷小鼠模型的制备方法，利用基因编辑技术敲除NOD小鼠的RAG1基因的第2号外显子全部编码区DNA片段以及JAK3基因上包括18‑21号外显子序列在内的DNA片段；敲除的后的RAG1基因序列如SEQ ID NO:9所示，敲除的后的JAK3基因序列如SEQ ID NO:10所示。NOD遗传背景小鼠中利用CRISPR/Cas9系统同时敲除RAG1与JAK3基因在国内外尚属首次，这也是首例RAG1和JAK3双敲基因的纯合子小鼠免疫缺陷小鼠模型，具有很高的原创性和非常重要的基础研究和实际应用价值。

摘要： 本发明属于软件测试领域，涉及一种用于自动生成检测求解器性能缺陷的测试用例的技术，具体为一种基于多目标遗传算法的求解器性能缺陷检测方法。本发明通过使用多目标搜索算法，最大化目标求解器与基准求解器的运行时间差、目标求解器的代码覆盖率来增加搜索过程中的引导信息，缩小发现性能缺陷所需的时间；通过最小化测试用例的复杂度，防止测试用例的体积过度膨胀；同时使用动态追踪文件来计算测试用例间的相似性，保证生成结果集的多样性，使得算法可以寻找到更多的潜在的性能缺陷。本方法适用于求解器开发的每个版本，可以帮助开发人员发现求解器开发过程中的性能缺陷，有效减少由于求解器自身性能缺陷导致在使用过程中出现的不可遇见的错误。

摘要： 本发明公开了一种高通量检测牛常见遗传缺陷的引物组及试剂盒。本发明提供了引物组甲，由序列1至20所示的20种引物组成。本发明还提供了引物组乙，由扩增引物组和延伸引物组组成；扩增引物组为引物组甲；延伸引物组由序列21至30所示的10种引物组成。本发明还保护引物组甲或引物组乙在制备试剂盒中的应用；试剂盒的功能为鉴定待测牛是否为多种牛遗传缺陷的携带者。本发明建立了一种高通量、快速的检测牛主要遗传缺陷的分型方法，为牛遗传缺陷的分子筛查提供一种新方法，提高了检测效率，有助于成果的转化应用，为在今后的育种工作中有计划地降低遗传缺陷基因频率提供了技术支撑，为奶牛场进行科学的选种选配提供了依据。

摘要： 本发明公开了用于检测奶牛三种隐性遗传缺陷病的引物对及其应用，其中，第一对引物由序列表中SEQ NO.1和SEQ NO.2所示的寡核苷酸序列组成，第二对引物由序列表中SEQ NO.3和SEQ NO.4所示的寡核苷酸序列组成，第二对引物由序列表中SEQ NO.3和SEQ NO.4所示的寡核苷酸序列组成；前述的三对引物可以应用在制备用于诊断CVM、BLAD、DUMPS这三种隐性遗传缺陷病的试剂盒中。本发明的有益之处在于：应用高分辨率熔解曲线技术和本发明提供的三对引物可实现对奶牛的CVM、BLAD、DUMPS这三种隐性遗传缺陷病的基因突变位点进行检测，检测结果与测序法结果一致，并且具有操作简单、快速、高通量的优点。

摘要： 本发明涉及分子标记技术领域，具体涉及与荷斯坦牛HH2遗传缺陷相关的InDEL分子标记及其应用。本发明提供了与荷斯坦牛HH2遗传缺陷相关的InDEL分子标记，其为牛参考基因组GCF_002263795.1第1号染色体上第107172616位的碱基缺失。本发明针对该InDEL分子标记，设计了特异性引物，实现对荷斯坦牛HH2遗传缺陷野生型与突变型的快速准确分型。与传统方法相比，本发明方法具有成本低、快速高效、操作简便的特点，为今后在中国荷斯坦牛群中逐步淘汰HH2隐性有害基因提供技术手段，在牛的遗传疾病的筛查和育种进程中具有重要应用价值。