遗传代谢性疾病

摘要： 国务院办公厅印发通知,将全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病和听力筛查工作。国务院教育督导办发文,要求各地将义务教育教师工资列为政府必保支出项目,确保义务教育教师工资不低于当地公务员工资水平。

摘要： 一些先天性、遗传性代谢病,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,易被漏诊或误诊。当症状被注意时,往往已经存在不可逆的损伤,尤其是神经系统损害,造成严重的智力低下,甚至危及生命。新生儿疾病筛查就是对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现这些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至危及生命。苯丙酮尿症(PKU)就属于筛查中的一种疾病。

摘要： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS),是一种多系统受累的罕见和严重的遗传代谢性疾病,通常与mtDNA第3243位点发生A>G基因突变有关,主要临床特征为渐进性加重的脑病和卒中样发作,极易致残或早期死亡[1]。现报道我院收治的1例MELAS患者的临床资料,患者合并复发性流产,婚后首次发作MELAS时被误诊为病毒性脑炎,第2次发作时正处于妊娠期,经外周血基因检测方得以确诊MELAS,并顺利产下健康男婴1名。

摘要： 1病例资料女,2岁。因“躯干、四肢多发褐色斑片2年”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)皮肤科门诊。患儿出生时躯干、四肢即有多发褐色斑片,随年龄增长数量逐渐增多、面积增大,无疼痛、瘙痒等不适。患儿足月自然分娩,无出生窒息抢救史,既往体检未见异常,智力、运动发育正常,无惊厥抽搐史,无过敏史,无重大疾病史。父母体健,非近亲婚配,否认遗传代谢性疾病史。患儿父亲躯干、四肢见散在褐色斑片,性质与患儿一致,余未见异常。

摘要： 《儿科疾病诊疗指南》由罗小平、刘铜林主编,科学出版社出版,ISBN:9787030391544。本书介绍了导致儿童死亡的主要疾病管理,内容收编了国内儿科领域中最新的诊疗指南、建议、标准76个,从新生儿9项危重病例出发,分为新生儿篇、呼吸系统篇、心血管系统篇、消化系统篇、泌尿系统篇、血液系统篇、神经系统篇、风湿系统篇、遗传代谢性疾病篇9个部分。本书内容是小儿疾病诊疗的入门书籍,其知识内容十分适合想要深入学习小儿疾病诊疗的相关医师、护理人员。

摘要： 门诊经常会碰到腹泻迁延不愈的患儿,治疗腹泻的药蒙脱石散、益生菌等没少吃,可腹泻就是好不了。那么小儿腹泻迁延不愈的原因有哪些呢?应该如何治疗呢?小儿腹泻迁延不愈最常见的原因有乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏,其次是抗生素相关性腹泻、感染,还有一些少见的原因如炎症性肠病、免疫缺陷、遗传代谢性疾病等。

摘要： 肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是因为ATP7B基因突变,从而导致体内铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病.人体积存的铜除沉积在肝脏外,还可沉积于脑、肾脏、骨骼、角膜、皮肤、心脏等肝外器官,使各器官发生病理性变化,因此该病临床表现各异,但以豆状核变性为主的椎体外系病状多见.有文献曾报道40例肝豆状核变性病例,其中有38例表现为神经系统病变,2例表现为肝脏功能受损.查询以神经精神表现为首发的病例报道中,以焦虑、抑郁等负性情绪多见,而以正性情绪为主的报道较少,易引起医生的忽略,而肝豆状核变性的预后与早期诊断、早期治疗息息相关,故报告1例以兴奋为首发症状的病例,以引起对WD的重视.

摘要： 早期新生儿死亡属于围产儿死亡的一部分,其定义为新生儿出生后0～6天死亡.通常认为男性新生儿、先天异常、早产、低出生体重和5分钟Apgar评分低于7分等是早期新生儿死亡最常见的相关因素.但是仍有相当多的早期新生儿死亡病因不明,其为产科及儿科医务人员比较棘手的问题,也容易引发医患矛盾.近年来发现,除上述常见的病因外,基因缺陷和代谢性疾病在早期新生儿死亡中亦占有相当的比例,而通过全基因测序和串联质谱检测技术,可能对寻找部分既往被归于不明原因早期新生儿死亡病例的病因有一定的帮助.该文就早期新生儿死亡病因及可能机制、病因评估方法 等进行综述.

摘要： 目的 探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式.方法 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行48种遗传代谢病的筛查,分析重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查结果.结果 1693例新生儿中,共发现15例新生儿氨基酸和/或酰基肉碱代谢异常.结论 采用串联质谱进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要意义.

摘要： 目的:探讨临床罕见遗传代谢性疾病,先天性糖基化病 2E 型的临床特点及诊疗。方法 回顾一例被诊断为 CDG-2E 型幼 儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 女性患儿,28 个月,追声、追视可引出,竖头不稳,俯卧位肘支撑非持续性抬头 45-90°,会侧翻身,全前倾坐位,仰卧位不会主动抓物,手触口可见,双手在中线位可见,头颅 MR 提示脑室旁白质软化症考虑;两侧 外侧裂周围皮质欠规则,基因测序分析示 COG7 基因(位于 16 号染色体)2 个变异。结论 CDG-2E 为常染色体隐性遗传病,对于不明 原因的脏器损害,特别是合并智力及运动发育落后、斜视、乳头凹陷等患儿应考虑本病的可能,基因检测有助于临床诊断。

摘要： 卒中多见于中年以上，儿童卒中虽然较成人少见，但并非罕见。儿童卒中发病率为每年2.52/10万。心源性栓塞、劲动脉夹层动脉瘤、偏头痛卒中、外伤和血液病是儿童卒中主要原因，遗传代谢性疾病为其少见原因。遗传代谢性脑血管病是一组与单基因遗传缺陷相关的血管结构异常而致脑血管闭塞或破裂的疾病。本文分析了该疾病的病因：常通过以下机制导致卒中的出现：心源性栓塞、大动脉疾病、血液系统异常、小血管病、线粒体异常、离子通道病和结缔组织动脉病变。

摘要： 目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病.迄今发现的遗传代谢疾病已经超过1000种.包括代谢大分子类疾病,包括溶酶体贮积症、线粒体病等;代谢小分子类疾病,包括氨基酸代谢病,有机酸代谢病和脂肪酸代谢病等.多为单基因遗传病,一部分病因由基因遗传导致,一部分为后天基因突变造成.IMD的临床表现复杂多样,随年龄、性别不同而有差异,有些疾病在新生儿早期(如出生后数小时或数天内)发病,部分疾病却可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病.IMD单一病种发病率较低，每种疾病可属少见病或罕见病，但因病种繁多，综合患病率并不低。本实验室通过对临床诊断的多种遗传代谢性疾病进行遗传学分析，探讨基因诊断在不同类型的遗传性代谢病中的检测应用情况，为临床确诊疾病类型，确定治疗方案和遗传学咨询提供重要的依据。rn 方法:对临床诊断的多种遗传代谢性疾病患儿，经知情同意后采集患儿及家系成员外周静脉血，提取基因组DNA，分别针对相应致病基因设计引物，扩增基因外显子及外显子与内含子交界部分，应用PCR及测序技术对致病基因进行突变筛查，并用PCR结合限制性内切酶片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)对100名正常人进行该位点突变分析。rn 结果:共对18个家系及6名散发遗传代谢性疾病患儿进行了相关致病基因突变分析，共涉及11种疾病。其中氨基酸代谢病4种:包括尿黑酸血症1例、同型半肤氨酸血症2例、异戊酸血症1例和瓜氨酸血症.型1例，3例检测出致病基因突变(<60%)，国际上尚未报道的突变2种。有机酸代谢病3种，包括丙酸血症1例、甲基丙二酸血症4例和甲基丙二酸血症伴同型半肌氨酸血症11例，均检测出相应致病基因突变(1000.6)，国际上尚未报道的突变4种。脂肪酸代谢病2种:中链酞基辅酶A脱氢酶缺乏症1例和多种酞基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，均检测出致病基因突变(100，发现2种国际上尚未报到的突变。此外还有溶酶体贮积症和其它遗传代谢性疾病2例，未发现致病基因突变。rn 结论:常见的遗传代谢性疾病多为常染色体隐性遗传，患儿致病基因突变多从父母遗传获得，后天新生基因突变较少。遗传代谢性疾病基因诊断阳性率较高(91.7%)，为遗传代谢性疾病患儿进行遗传学分析可确定的致病基因缺陷，对临床确诊、分型、治疗及发病前预防有重要的指导意义，为遗传学咨询提供重要理论依据。

摘要： 目的：诊断小儿气促2年皮肤瘙痒多处骨关节疼痛、畸形。方法：入院查体，血红蛋白、血沉等辅助检查。结果：诊断为“骨肿瘤，遗传代谢性疾病”。结论：身体检查及辅助检查能确诊骨肿瘤，遗传代谢性疾病。

摘要： G6Pd缺陷是一种常见的遗传代谢性疾病,我国南方各省发病率较高,为调查南昌地区G6Pd缺陷的发生率,本文对我院10792例新生儿足跟血进行了筛查.

摘要： 目的：为进一步探讨急性间歇性卟淋病的临床特点，以期在临床中早期认识并诊断，早期干预，避免严重的临床后果。方法：回顾性分析北京协和医院2006年12月～2010年12月诊断为急性间歇性叶淋病的11例住院患者的临床资料，总结了这部分AIP患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果：11例AIP患者均为女性，年龄21岁～40岁(平均28岁)，病程1周～1年(平均4.2个月)，患者就诊于消化内科、内分泌科、神经科、普通内科。临床上表现为腹痛11例，肠梗阻4例，便秘2例;四肢疼痛、腰痛7例，癫痫发作5例，3例出现意识障碍(其中2例进行了气管插管抢救);8例患者出现交感神经兴奋症状即血压升高、心率增快;1例患者表现为焦虑抑郁状态;此外3例患者发病时出现低热。结论：这组AIP患者均为育龄期女性，均有不同程度的贫血，部分患者有白细胞和血小板的下降，机制不是很明确，有待国内大规模数据的验证及机制的研究。AIP患者常因腹痛、便秘、肠梗阻就诊于消化科，应注意其有无神经精神症状、尿色加深、肝功能损害及低钠血症，可疑患者行尿叶胆原检查以明确，对AIP患者应早期识别早期干预。

摘要： 目的：为进一步探讨急性间歇性卟淋病的临床特点，以期在临床中早期认识并诊断，早期干预，避免严重的临床后果。方法：回顾性分析北京协和医院2006年12月～2010年12月诊断为急性间歇性叶淋病的11例住院患者的临床资料，总结了这部分AIP患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果：11例AIP患者均为女性，年龄21岁～40岁(平均28岁)，病程1周～1年(平均4.2个月)，患者就诊于消化内科、内分泌科、神经科、普通内科。临床上表现为腹痛11例，肠梗阻4例，便秘2例;四肢疼痛、腰痛7例，癫痫发作5例，3例出现意识障碍(其中2例进行了气管插管抢救);8例患者出现交感神经兴奋症状即血压升高、心率增快;1例患者表现为焦虑抑郁状态;此外3例患者发病时出现低热。结论：这组AIP患者均为育龄期女性，均有不同程度的贫血，部分患者有白细胞和血小板的下降，机制不是很明确，有待国内大规模数据的验证及机制的研究。AIP患者常因腹痛、便秘、肠梗阻就诊于消化科，应注意其有无神经精神症状、尿色加深、肝功能损害及低钠血症，可疑患者行尿叶胆原检查以明确，对AIP患者应早期识别早期干预。

摘要： 目的：为进一步探讨急性间歇性卟淋病的临床特点，以期在临床中早期认识并诊断，早期干预，避免严重的临床后果。方法：回顾性分析北京协和医院2006年12月～2010年12月诊断为急性间歇性叶淋病的11例住院患者的临床资料，总结了这部分AIP患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果：11例AIP患者均为女性，年龄21岁～40岁(平均28岁)，病程1周～1年(平均4.2个月)，患者就诊于消化内科、内分泌科、神经科、普通内科。临床上表现为腹痛11例，肠梗阻4例，便秘2例;四肢疼痛、腰痛7例，癫痫发作5例，3例出现意识障碍(其中2例进行了气管插管抢救);8例患者出现交感神经兴奋症状即血压升高、心率增快;1例患者表现为焦虑抑郁状态;此外3例患者发病时出现低热。结论：这组AIP患者均为育龄期女性，均有不同程度的贫血，部分患者有白细胞和血小板的下降，机制不是很明确，有待国内大规模数据的验证及机制的研究。AIP患者常因腹痛、便秘、肠梗阻就诊于消化科，应注意其有无神经精神症状、尿色加深、肝功能损害及低钠血症，可疑患者行尿叶胆原检查以明确，对AIP患者应早期识别早期干预。

摘要： 目的：为进一步探讨急性间歇性卟淋病的临床特点，以期在临床中早期认识并诊断，早期干预，避免严重的临床后果。方法：回顾性分析北京协和医院2006年12月～2010年12月诊断为急性间歇性叶淋病的11例住院患者的临床资料，总结了这部分AIP患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果：11例AIP患者均为女性，年龄21岁～40岁(平均28岁)，病程1周～1年(平均4.2个月)，患者就诊于消化内科、内分泌科、神经科、普通内科。临床上表现为腹痛11例，肠梗阻4例，便秘2例;四肢疼痛、腰痛7例，癫痫发作5例，3例出现意识障碍(其中2例进行了气管插管抢救);8例患者出现交感神经兴奋症状即血压升高、心率增快;1例患者表现为焦虑抑郁状态;此外3例患者发病时出现低热。结论：这组AIP患者均为育龄期女性，均有不同程度的贫血，部分患者有白细胞和血小板的下降，机制不是很明确，有待国内大规模数据的验证及机制的研究。AIP患者常因腹痛、便秘、肠梗阻就诊于消化科，应注意其有无神经精神症状、尿色加深、肝功能损害及低钠血症，可疑患者行尿叶胆原检查以明确，对AIP患者应早期识别早期干预。

摘要： 目的：为进一步探讨急性间歇性卟淋病的临床特点，以期在临床中早期认识并诊断，早期干预，避免严重的临床后果。方法：回顾性分析北京协和医院2006年12月～2010年12月诊断为急性间歇性叶淋病的11例住院患者的临床资料，总结了这部分AIP患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果：11例AIP患者均为女性，年龄21岁～40岁(平均28岁)，病程1周～1年(平均4.2个月)，患者就诊于消化内科、内分泌科、神经科、普通内科。临床上表现为腹痛11例，肠梗阻4例，便秘2例;四肢疼痛、腰痛7例，癫痫发作5例，3例出现意识障碍(其中2例进行了气管插管抢救);8例患者出现交感神经兴奋症状即血压升高、心率增快;1例患者表现为焦虑抑郁状态;此外3例患者发病时出现低热。结论：这组AIP患者均为育龄期女性，均有不同程度的贫血，部分患者有白细胞和血小板的下降，机制不是很明确，有待国内大规模数据的验证及机制的研究。AIP患者常因腹痛、便秘、肠梗阻就诊于消化科，应注意其有无神经精神症状、尿色加深、肝功能损害及低钠血症，可疑患者行尿叶胆原检查以明确，对AIP患者应早期识别早期干预。

摘要： 目的：为进一步探讨急性间歇性卟淋病的临床特点，以期在临床中早期认识并诊断，早期干预，避免严重的临床后果。方法：回顾性分析北京协和医院2006年12月～2010年12月诊断为急性间歇性叶淋病的11例住院患者的临床资料，总结了这部分AIP患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果：11例AIP患者均为女性，年龄21岁～40岁(平均28岁)，病程1周～1年(平均4.2个月)，患者就诊于消化内科、内分泌科、神经科、普通内科。临床上表现为腹痛11例，肠梗阻4例，便秘2例;四肢疼痛、腰痛7例，癫痫发作5例，3例出现意识障碍(其中2例进行了气管插管抢救);8例患者出现交感神经兴奋症状即血压升高、心率增快;1例患者表现为焦虑抑郁状态;此外3例患者发病时出现低热。结论：这组AIP患者均为育龄期女性，均有不同程度的贫血，部分患者有白细胞和血小板的下降，机制不是很明确，有待国内大规模数据的验证及机制的研究。AIP患者常因腹痛、便秘、肠梗阻就诊于消化科，应注意其有无神经精神症状、尿色加深、肝功能损害及低钠血症，可疑患者行尿叶胆原检查以明确，对AIP患者应早期识别早期干预。

摘要： 本发明公开了一种天然产物在制备治疗肥胖及相关代谢性疾病药物中的应用。本发明从南海来源链霉菌Streptomyces sp.SCSIO 1934快速分离制备洋橄榄叶素。实验表明，肥胖小鼠的腹腔注射洋橄榄叶素后，表现出明显的体重及脂肪组织含量的降低以及糖耐量异常的改善。另外，洋橄榄叶素可以特异性地激活小鼠肝脏和脂肪组织中的AMPK，且其诱导的AMPK激活会引起一系列代谢基因的变化，促进葡萄糖代谢和脂肪酸代谢。说明洋橄榄叶素可以通过快速激活AMPK来治疗机体肥胖及代谢异常，可用于开发及制备新的抗机体肥胖及代谢异常的小分子制剂。

摘要： 本发明公开了一种检测代谢性疾病遗传易感性的试剂盒。该试剂盒包括同时检测ABCA1、ACE、ADIPOQ、APOB、APOE、AT1R、CETP、LEP、LPL、MTHFR、PON1、PPARG、TNFA、UCP2和VDR基因上18个SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与代谢性疾病遗传易感性密切相关的18个单核苷酸多态性位点基因型来评估代谢性疾病遗传易感性。

摘要： 公开了通过抑制白介素11(IL‑11)介导的信号传导来治疗和预防代谢性疾病的方法，以及用于此类方法的药物。

摘要： 本文所述的发明涉及使用SGLT1和SGLT2抑制剂的联合治疗代谢紊乱的口服剂型疗法。在此类剂型中，SGLT1在肠腔中有效，并且要么不被吸收，要么吸收不良，而SGLT2抑制剂通过抑制SGLT2活性来抑制肾脏中的糖重吸收。联合SGLT1和SGLT2口服剂型治疗的代谢紊乱包括与肝脏脂质异常积聚相关联的病症，这也可能与高血糖症共存。本文考虑了SGLT1和SGLT2抑制剂的联合，特别是联合。

摘要： 本发明属于医药技术领域，涉及二蒽酮类化合物在制备治疗糖尿病或高脂血症药物中的用途，具体而言，本发明公开了如通式(I)所示的二蒽酮类化合物及其药学上可接受的盐在制备人蛋白酪氨酸磷酸酶1B抑制剂中的应用；在制备预防和/或治疗糖尿病及其相关代谢性疾病药物中的应用；以及在制备预防和/或治疗高脂血症及其相关的代谢性疾病药物中的应用。所述的二蒽酮类化合物是一类从植物(包括何首乌属)中进行提取、分离获得的，这类化合物能用于制备治疗和预防糖尿病、高脂血症等胰岛素抵抗相关代谢性疾病的药物。

摘要： 本实用新型公开了一种新生儿遗传代谢性疾病筛查血片放置盒，属于血片储存盒技术领域。一种新生儿遗传代谢性疾病筛查血片放置盒，包括箱体、血片本体、发条盒，还包括：拉盒，滑动连接在所述箱体内；隔板，固定连接在所述拉盒内，其中，所述血片本体放置在拉盒内；固定板，对称固定连接在所述箱体顶部，其中，发条盒固定连接在其中一组所述固定板上；转轴，一端固定连接在发条盒上，另一端转动连接在另一组所述固定板上；本实用新型通过拉盒在箱体内滑动，方便拿取血片本体以及更加方便对血片本体的收纳整理，同时将血片本体封闭在箱体内，减少对血片本体的污染。

摘要： 本申请实施例公开了一种新生儿遗传代谢性疾病筛查血液采取滤纸结构，包括保护盒，所述保护盒的内部活动套接有采血纸，所述保护盒顶部的内侧开设有卡装槽，所述卡装槽的内部卡接有定位板，所述保护盒的一侧卡接有活动套板，所述活动套板正反面内侧活动套接有轴块，两个所述的轴块一端分别固定连接在保护盒一侧的正反面。本申请通过保护盒、定位板、活动套板之间的连接配合形成活动密封机构，继而为完成血液采取的采血纸提供保护空间，改变传统采血纸片全部裸露或血样点处裸露的使用结构，避免在后期存放过程中样血受到污染或者采样的初始医务人员失误触的问题，保证检测的准确性。

摘要： 本实用新型公开了一种新生儿遗传代谢性疾病采集床，包括床体、床板、胸带、腿带、挡板、支撑柱、第一滑槽、第一滑块、铰链、升降机构、床腿、滚轮、支撑板，升降机构包括支撑套筒、支撑竖杆、螺孔、螺杆、轴承座、从动齿轮、主动齿轮、调节轴、调节柄、第二滑槽、第二滑块，支撑板的左右两侧均开设有螺纹孔，螺纹孔内螺纹设有丝杆，丝杆的下端安装有支脚；床体的前后侧壁右侧均开设有凹槽。本实用可以根据不同重量的新生儿选择床板的倾斜角度，调节快捷方便，让新生儿处于倾斜的床板上时，利于血液循环，凹槽是为了方便工作人员进行足底的采血，而且床体还可以方便移动和定位，适合推广使用。

摘要： 本实用新型公开了一种新生儿遗传代谢性疾病采集床，包括床体，床体为无盖的盒体结构，床体内设置有斜板，斜板与床体的地板成30°角；床体的侧壁上设置有凹槽，斜板上设置有床垫，床垫上套设有床套，床套上设置有胸带和脚带，脚带设置于靠近凹槽的一端。本装置让新生儿处于斜坡位时，利于血液循环。胸带和脚带能在新生儿处于斜坡位时起到固定的作用，避免下滑，床体的凹槽是为了方便工作人员进行足底的采血。

摘要： 本实用新型公开了一种新生儿遗传代谢性疾病筛查血片放置盒，包括中空的盒体，盒体的前侧面设置有开口，盒体的左侧面和右侧面均设置有滑槽，滑槽内设置有隔板，两个隔板形成一个固定槽，盒体的左侧面和右侧面且与隔板相对应的位置活动连接有卡片，卡片上设置有第一定位孔，隔板的前端设置有卡板，卡板卡进第一定位孔内。克服了血片经常污染或血标本不规范的缺陷，本装置方便存放和清洗。