连锁不平衡

摘要： 为研究生长激素释放激素(growth hormone-releasing hormone,GHRH)基因对红鳍东方鲀Takifugu rubripes生长性状的影响,设计4对可覆盖GHRH基因全序列的PCR引物,采用直接测序法对序列进行分析比对以筛选多态位点。试验群体为随机挑选的219尾红鳍东方鲀,于该群体的6月龄及12月龄时测量其体质量、体长、体高等10个生长相关性状,随后将筛选出的多态位点与生长性状进行关联分析,并进行连锁不平衡及双倍型分析。结果表明:共筛选出7个SNPs位点,分别为C81T、G315C、C1083T、A1524G、G2107A、T2125C和G2256A,其中,C81T、G315C和A1524G 3个位点的多态性与大多数生长性状均存在显著关联性(P<0.05);G2256A与T2125C,G207A与C083T位点均处于连锁不平衡状态,但并非完全连锁;6月龄群体中,双倍型D4和D5的体质量平均值显著高于D3(P<0.05),12月龄群体中,双倍型D5的体质量平均值显著高于D3(P<0.05)。研究表明,C81T、G315C和A1524G 3个位点是对红鳍东方鲀生长有正向影响的优势位点,6月龄群体中,双倍型D4和D5为优势基因型,12月龄群体中,双倍型D5为优势基因型,在后续红鳍东方鲀选育过程中可以优先选择这些位点和基因型。

摘要： 目的研究AKT1基因多态性与脑膜瘤发病风险的关系。方法选取2017年10月至2018年1月在北京天坛医院神经外科手术治疗的脑膜瘤患者200例和同期健康体检者200例血液标本并提取DNA,应用SNaPshot基因分型技术对AKT1基因多态位点rs1130214、rs2494746和rs2494752检测,分析AKT1基因多态性与脑膜瘤的易感性。结果AKT1 rs1130214基因频率在脑膜瘤组和对照组基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ^(2)=1.499,P=0.510)。AKT1基因多态位点rs2494746和rs2494752基因频率在病例组和对照组中基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(rs2494746:χ^(2)=9.236,P=0.010;rs2494752:χ^(2)=9.044,P=0.012)。AKT1位点rs2494746在隐性和加性模型中,携带G等位基因个体脑膜瘤发病风险均增加(P<0.05)。rs2494752在隐性模型下,携带G等位基因个体患脑膜瘤风险增加(P<0.05)。单体型分析结果显示3个单体型(CCA、CGA和CGG)频率在脑膜瘤组和对照组之间差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论AKT1基因多态位点rs2494746和rs2494752与脑膜瘤遗传易感性相关,两位点遗传变异均可显著增加脑膜瘤发病风险。

摘要： SNP是指基因序列中碱基对的变异,通过对人体SNP位点进行基因分型,可以有效帮助人们找出与遗传疾病相关的基因。然而,对所有SNPs位点进行基因分型的成本过于昂贵。研究表明,部分最具有代表性的SNPs(标签SNP,tag SNP)就可以区分基因变异,选择高质量的tag SNP成为基因研究中的热点内容。论文提出一种基于连锁不平衡度的Genet⁃ic-majority dominance(GMD)tag SNP预测方法评估tag SNP质量,该方法通过对遗传算法每一次迭代选择的tag SNP集按照多数占优的原则进行预测,定量分析tag SNP集质量。结果表明,论文所提出的方法可以有效评估tag SNP集的质量。

摘要： 【目的】研究水牛主要促进因子超家族成员2a(major facilitator superfamily domain containing 2a,MFSD2A)基因多态性,并筛选与水牛产奶性状相关联的SNP。【方法】采集383头健康水牛血液DNA,利用PCR扩增和Sequenom MassARRAY飞行时间质谱技术对SNP位点进行筛选及基因型检测,并进行遗传多样性、连锁不平衡(LD)和单倍型分析,以及对不同基因型和单倍型与水牛产奶性状进行关联分析。【结果】在水牛MFSD2A基因中检出7个SNPs位点,多态信息含量(PIC)均在0.25~0.40之间,属于中度多态,除g.8290 T>C位点外,其余位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);关联分析结果表明,这7个SNPs位点与305 d产奶量均显著关联(PG和g.701 A>G位点与乳脂率显著关联(P野生纯合子>突变杂合子,g.568 C>G、g.3326 G>A、g.8290 T>C和g.8523 C>G位点与乳蛋白率显著关联(P0.05);连锁不平衡和单倍型分析结果明,g.568 C>G、g.701 A>G和g.3203 T>G位点可组成一个单倍型模块(Block 1),g.8523 C>G和g.9138 G>T位点可组成另一个单倍型模块(Block 2)。其中g.568 C>G和g.701 A>G、g.568 C>G和g.3326 G>A、g.8523 C>G和g.9138 G>T位点的r~2分别为0.87、0.37和0.48,处于强连锁不平衡状态。Block 1中的H1(CAG)单倍型乳蛋白率显著高于H2(CAT)和H3(GCT)(PG和g.701 A>G位点与乳脂率显著关联,g.568 C>G、g.701 A>G、g.3326 G>A、g.8290 T>C和g.8523 C>G位点与乳蛋白率显著关联,这7个SNPs位点与乳尿素氮均无显著关联。纯合子的基因型在高305 d产奶量和乳脂率的选择上更有优势,H1(CAG)和D3(GG)单倍型是提高水牛305 d产奶量和乳蛋白率的有利单倍型。

摘要： 目的研究中国人群中第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(PTEN)单核苷酸多态性与脑膜瘤发病风险的关系。方法选取2017年10月—2018年1月在北京天坛医院神经外科手术治疗的200例脑膜瘤患者为研究对象,应用SNaPshot基因分型技术对PTEN基因多态位点rs2735343、rs701848和rs1234214检测,分析PTEN基因多态性与脑膜瘤的易感性。结果PTEN基因多态位点rs2735343、rs701848和rs1234214基因频率在脑膜瘤组和对照组基因型和等位基因频率分布无差异(P>0.05)。单体型分析结果显示CTC单体型频率在脑膜瘤组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),CTC单体型携带者发生脑膜瘤的风险增加(OR=1.366,95%CI=1.034~1.805,P=0.028)。结论PTEN基因多态性可能与脑膜瘤发病无关联,但PTEN基因rs2735343、rs701848和rs1234214构成的CTC单体型可能是中国人群脑膜瘤发病的危险因素。

摘要： 【目的】Wnt信号通路在动物皮肤毛囊的发生发育中具有重要作用,前期研究结果表明Wnt3a可能是影响鸡皮肤毛囊密度性状的重要候选基因。为进一步验证Wnt3a在皮肤毛囊生长发育中的作用,研究以金陵花鸡为研究对象,筛选Wnt3a SNPs,并分析其与毛囊密度性状的相关性,以期找到对皮肤毛囊密度有显著影响的分子标记,为培育屠体美观的屠宰型肉鸡的“分子编写育种”提供参考。【方法】采用PCR扩增直接测序法对Wnt3a的SNPs位点进行筛查,分析单个SNP标记与皮肤毛囊密度性状的相关性。采用Haploview软件分析这些SNP位点的连锁不平衡(LD)程度,并分析不同单倍型组合与毛囊密度性状的相关性。【结果】共发现14个SNP位点,在第2外显子发现1个SNP位点(SNP1),为同义突变;第2内含子发现4个突变位点(SNP2—SNP5),在第3内含子发现9个SNP位点(SNP6—SNP14)。卡方检验表明,第2外显子的1个突变位点(SNP1)和第2内含子的3个突变位点(SNP3—SNP5)的3个位点均处于哈代-温伯格平衡状态(P>0.05),第3内含子的9个SNPs(SNP6-SNP14)偏离哈代-温伯格平衡(PA)和SNP8(rs2555967G>A)位点与毛囊密度显著相关,8个SNPs(SNP6—SNP13)位点处于强连锁不平衡,母鸡H1H1单倍型毛囊密度最大。Wnt3a的SNP2和SNP8位点的单倍型组合H1H1(AGAA)、H1H2(AGAG)和SNP6—SNP13连锁产生的H1H1(AACCAATTTTAATTCC)单倍型组合与母鸡毛囊密度显著相关,可以为鸡毛囊密度“分子编写育种”提供重要遗传信息。

摘要： 旨在研究猪RXRB基因多态性位点,并筛选与猪生长育肥和繁殖性状显著相关的SNPs,为种猪的遗传改良提供新的遗传标记位点.本研究通过采集962头健康大白猪(美系大白459头,法系大白503头)的血液DNA,利用直接测序法和PCR-RFLP技术分别检测两个品系大白猪RXRB基因SNP位点,并进行遗传多态性分析.利用SAS8.0软件中的混合线性模型(Mixed)对RXRB基因SNP位点与表型性状值进行关联分析.利用Haplov-iew4.2软件对RXRB基因SNP位点进行连锁不平衡分析.结果显示,在两个品系大白猪群中共检测到10个SNPs,其中,美系大白有5个SNPs,法系大白有5个SNPs.经X2适合性检验,该10个SNPs在大白猪群体中均处于 Hardy-Weinberg 平衡状态(P＞0.05).关联分析结果表明,rs340542491、rs330162688和 rs326226767与达100 kg体重日龄达到显著相关(P＜0.05);rs340542491、rs330162688、rs336609453和 rs332169586与活体背膘厚达到显著相关(P＜0.05);rs340542491、rs325538588、rs691889709和 rs323107853与初生重达到显著相关(P＜0.05);在体长中,仅rs324141460的GA基因型个体显著大于GG基因型(P＜0.05);rs325538588和rs80789331与眼肌面积达到显著相关(P＜0.05);在乳头数中,rs340542491和rs330162688与左乳头数达到极显著相关(P＜0.01),rs324141460与左、右乳头数达到极显著相关(P＜0.01),rs336609453和rs332169586与右乳头数达到显著相关(P＜0.05).连锁不平衡分析结果显示,在美系大白中,rs326226767-rs325538588处于强连锁不平衡状态(D'= 0.96,r2=0.91＞0.33),rs330162688-rs324141460处于完全连锁状态(D'= 1),rs324141460-rs340542491 处于完全连锁状态(D'= 1),单倍型组合关联分析结果与单个SNP关联分析结果一致,单倍型组合与达100 kg体重日龄、活体背膘厚、初生重和乳头数等性状存在极显著(P＜0.01)或显著(P＜0.05)相关;在法系大白中,rs691889709-rs323107853处于完美连锁状态(D'= 1,r2 = 1),单倍型组合关联分析结果显示,单倍型组合与体长和乳头数达到极显著(P＜0.01)或显著(P＜0.05)相关.以上结果提示,RXRB基因内的10个SNPs可以作为猪育种改良的分子标记,同时对深入研究该基因功能具有一定的参考意义.

摘要： [目的]评估273份水稻种质资源的遗传多样性和群体结构,为今后利用这些水稻种质资源进行遗传育种和关联分析提供参考.[方法]利用214个分子标记对来自14个国家的273份水稻地方品种和育种材料进行基因型检测,分析其遗传多样性、群体结构、连锁不平衡程度.[结果]群体结构分析将供试群体划分为2个亚群(SG1、SG2)以及1个混合群(AD),聚类分析和主成分分析结果与群体结构分析结果一致;遗传多样性分析结果显示,214个标记共检测到524个等位变异,变幅为2～5个,平均遗传多样性指数为0.44,平均多态性信息含量(PIC)为0.355,SG2群遗传多样性指数和PIC高于SG1群;分子方差分析表明34％的变异来源于种群内,66％的变异来源于种群间,SG1与SG2群体间存在显著的遗传分化(Fst=0.725,P<0.01);连锁不平衡分析结果显示,整个群体中存在较高程度连锁不平衡,平均r2为0.33,SG1和SG2中连锁不平衡衰减到75％以下所延伸的最小距离分别为13.7 Mb和90.5 kb.[结论]273份水稻种质资源群体内具有丰富的遗传变异,该群体适合通过关联作图来挖掘优异等位基因.

摘要： 水稻地方品种具有丰富的遗传多样性、变异性和大量有价值的基因,长期以来一直被认为是多种有价值基因的来源.对不同水稻种质资源重测序,有助于挖掘有益的等位基因或单倍型变异,进而利用其遗传多样性.关联分析作为挖掘和分析复杂数量性状位点的有效方法,能够快速鉴定自然群体中的有益等位变异,定位与目标性状高度关联的候选基因,在水稻产量性状遗传研究中发挥了巨大作用.本文简要描述了关联分析的基本原理,综述了关联分析在水稻产量性状遗传研究中的进展,并讨论关联分析在未来水稻育种工作中的应用.

摘要： 单核苷酸多态性引起的DNA序列的改变造成了整个生物界染色体基因组的多样性,对SNP的深入研究对于识别人类基因表型和疾病关联具有重要的意义.标签SNP集的选择是生物信息学中的关键问题,少量的标签SNP所代表基因的遗传信息可以大大降低基因分型和全基因组关联研究的成本.本文详细介绍了SNP相关理论以及标签SNP集的选择方法,并针对标签SNP的应用以及未来的研究方向进行了简要分析.

摘要： 有效群体大小是群体遗传学研究的一个重要内容，有助于更清楚地了解群体的遗传变异、进化和复杂性状的遗传机制等。随着高密度SNP标记的出现，越来越多研究利用sNP标记间的连锁不平衡估计有效群体。

摘要： 连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)在基因定位、基因组选择、进化等研究中扮演着重要角色。随着牛基因组测序的完成，连锁不平衡在基因组上的分布及强度正成为目前基因组学的研究热点之一。随着覆盖全基因组SNP芯片的推出，构建高密度连锁不平衡图谱将有助于更高效利用群体的连锁不平衡信息。本研究以2093头中国荷斯坦牛为研究对象，利用Illumina公司开发的牛50K SNP芯片(Illumina BovineSt50，含54001 SNPs)，根据连锁不平衡程度x2分别构建以Btau4.2和UMD3.0为基因组参考序列的中国荷斯坦牛高密度连锁不平衡图谱，并对其影响因素加以探讨。质量控制标准设定为SNP检出率0.95，最小等位基因频率＞rn 0.05，样本检出率0.95，哈代温伯格平衡检验显著性水平0.0001。经过质量控制，共1968个样本和38796(Btau4.2)和39961(UMD3.0)个SNPs用于分析。结果表明，中国荷斯坦牛相邻标记问的连锁不平衡程度x2为0.25左右，比利用同样芯片分析的德园荷斯坦牛低(0.3±0.32)。随着物理距离的增加，LD呈衰减趋势，但是某些距离较远的SNP间也存在强LD。本研究同时表明，根据Btau4.2和UMD3.0两种牛基因组版本绘制的连锁不平衡图谱差异不大。

摘要： TLR基因家族在先天免疫中扮演着重要的角色，其单核苷酸多态性性疾病的遗传抗性或易感性相关。本研究分析了山羊3个TLR基因在中、外18个山羊群体的SNPs及其连锁不平衡，为山羊TLR基因的进一步研究提供参考。

摘要： 猪产仔数性状是一组影响因素十分复杂的因素，遗传力低，常规选择遗传进展缓慢，特别需要开展选择准确性高的分子育种。基因组扫描研究发现影响猪仔数性状QTL主要定位于6号、8号、11号染色体，候选基因-性状关联分析发现FSHβ、ESR、PRGR、BF、RBP4、OPN、8MP15, FUT 1等基因可影响产仔数性状。本研究现就猪EPOR基因结构、遗传变异及连锁不平衡做一分析探讨。

摘要： 目的：探讨5-羟色胺受体1B基因多态性的人群单体型分布特征.rn 方法：通过基因再测序筛查西南地区部分汉族人群HTR1B基因多态性位点,采用Haploview软件分析筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布.rn 结果：HTR1B基因各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P＞0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,各位点基因型与频率均符合H-W平衡(P＞0.05)且在该人群的杂合度(π)与Hapmap已报道人群中杂合度不同.rs17273700(-860A＞G)与rs 11568817(-262A＞C)和rs130058(-161T＞A)、rs6296(+861G＞C)与rs6298(+129A＞G)位点之间呈强LD,rs17273700与rs11568817之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1～H5),频率分布为野生单体型(H1)52.1％、其余4种变异单体型(H2～H4)为45.7％;得到两个单体型域,筛选出rs17273700、rs6296为2个tag SNP.rn 结论：首次确定并完整报道了中国西南地区汉族人群HTR1B基因5'-侧翼区2000bp、编码区和部分3'侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布.

摘要： 在植物复杂性状的解析方面，关联分析已经成为一个比较有前景的方法。对于育种材料的有效组织和关联作图，评价群体结构和遗传多样性是必要的。基于核心种质收集的关联作图将会有效地利用遗传多样性，并且会加强检测QTLs的效率。因此，本研究的目的在于：(1)检测水稻核心收集的群体结构；(2)研究水稻核心收集群体和亚群的遗传多样性；(3)鉴定水稻核心收集群体连锁不平衡的范围。本研究中所用到的150份水稻核心收集由2260份“丁氏收集”（共包括7128份水稻种质资源）建立。本研究共使用274个SSR标记。

摘要： 鸡MHC基因是位于16号染色体上的一个高度变异的遗传区域，在免疫应答中主要起抗原呈递作用。一直以来，MHC基因以其特有的高度多态性、连锁不平衡、单倍型遗传等特性成为研究的热点。在人类医学研究中，已经展开了HLA单倍型与人类疾病关系研究，并已经发现与五十多种疾病相关的单倍型。本研究选择MHC基因中起抗原呈递作用的高度多态的B-L exon2，利用SBT等基因分型技术，进行SNP多态位点筛选和SNPs单倍型分型，选择具有抗病力特征的5个免疫性状：绵羊红细胞免疫抗体滴度(SRBC)、禽流感(An和新城疫(ND)疾病的免疫抗体滴度、血清中IgG含量、血清中LPS含量为主要目标性状，研究不同单倍型与免疫性状的关系，为开展标记辅助抗病育种工作奠定基础。

摘要： SLC6A4是另外一种5-HT转运体基因。Momozawa等研究了马SLC6A4基因的多态性与RH图谱分析。Guhathakurta等以群体为基础进行连锁不平衡模式相关性研究和比对，发现TT基因型具有较高频率，且与孤独症有关。类似研究表明SLC6A4基因多态性与强制性障碍、威胁生命、抑郁表型等有关。

摘要： 本研究主要采用我国近15年来育成的黄河流域陆地棉品种及部分美国早期品种，共127份陆地棉种质资源构成关联分析群体，以分布于26条染色体的156个SSR标记进行全基因组扫描，共检测到164个多态性位点，524个等位变异。结果表明，在遗传距离小于100cM的情况下LD普遍存在。在r2≤0.05的条件下，0.01区间内群体LD的平均衰减速率为28.03cM。

摘要： 本研究主要采用我国近15年来育成的黄河流域陆地棉品种及部分美国早期品种，共127份陆地棉种质资源构成关联分析群体，以分布于26条染色体的156个SSR标记进行全基因组扫描，共检测到164个多态性位点，524个等位变异。结果表明，在遗传距离小于100cM的情况下LD普遍存在。在r2≤0.05的条件下，0.01区间内群体LD的平均衰减速率为28.03cM。

摘要： 本发明提供了一种不平衡‑平衡变换器，包括不平衡‑平衡变换线圈，不平衡‑平衡变换线圈包括磁环，同轴电缆均匀绕制于磁环上；同轴电缆包括同轴设置的内、外导体，内、外导体之间设有绝缘填充层；不平衡‑平衡变换线圈通过支架固定于屏蔽盒中心；屏蔽盒一端设置第一连接器，另一端设置第二、三连接器；同轴电缆一端的内、外导体分别焊接到第一连接器的内、外导体上，同轴电缆另一端的内、外导体分别焊接到第二、三连接器的内导体上。本发明还提供了一种平衡‑不平衡变换器，由不平衡‑平衡变换器的输入端和输出端对调构成。本发明用同轴电缆产品来制造变换器，能维持变换器的输入和输出阻抗为同轴电缆的阻抗始终保持不变，且方便制作。

摘要： Marchand平衡‑不平衡转换器具有宽度小于两个次级传输线的初级传输线。两个次级传输线还具有不同宽度和长度。这种布置提供了传输线宽度和长度之间的失衡。已经发现这种宽度和长度的失衡能够改善幅度不平衡和相位不平衡。

摘要： 本发明涉及一种平衡‑不平衡变换器、一种推挽式放大器电路及一种四LC元件平衡‑不平衡变换器。一种平衡‑不平衡变换器包含：不平衡端口，其具有单端端子；平衡端口，其具有第一及第二差分端子；及第一及第二串联谐振LC电路。所述第一串联谐振LC电路连接于所述第一与第二差分端子之间且包含串联连接的第一类型的第一元件及第二类型的一个元件。所述第二串联谐振LC电路连接于所述单端端子与接地之间且包含串联连接的所述第一类型的第二及第三元件以及所述第二类型的所述一个元件。所述第二类型的所述一个元件由所述第一及第二串联谐振LC电路共享。所述第一差分端子连接于所述第二类型的所述一个元件与所述第一类型的所述第三元件之间。

摘要： 本发明提供了一种不平衡‑平衡变换器，包括不平衡‑平衡变换线圈，不平衡‑平衡变换线圈包括磁环，同轴电缆均匀绕制于磁环上；同轴电缆包括同轴设置的内、外导体，内、外导体之间设有绝缘填充层；不平衡‑平衡变换线圈通过支架固定于屏蔽盒中心；屏蔽盒一端设置第一连接器，另一端设置第二、三连接器；同轴电缆一端的内、外导体分别焊接到第一连接器的内、外导体上，同轴电缆另一端的内、外导体分别焊接到第二、三连接器的内导体上。本发明还提供了一种平衡‑不平衡变换器，由不平衡‑平衡变换器的输入端和输出端对调构成。本发明用同轴电缆产品来制造变换器，能维持变换器的输入和输出阻抗为同轴电缆的阻抗始终保持不变，且方便制作。

摘要： 本发明提供一种同源四倍体自然群体的连锁不平衡分析模型的构建方法，包括：对来自自然群体中一组同源四倍体植物，设置一个位点A和一个位点B；两个位点产生16单倍型，且分别都具有35种基因型,但在遗传上每个位点能够识别的四倍体基因型有只有15种，因此两个位点共产生225种基因型；从所述自然群体中随机抽取n个同源四倍体个体，得到不同基因型个体数量；根据单体型频率计算相应的配子频率，并根据配子频率计算计算相应的基因型频率；计算基因型频率；计算单倍型基因频率；通过单倍型基因频率获取两个位点的等位基因的估算频率；通过单倍型基因频率计算每两个位点间的连锁不平衡系数；然后进行验证。

摘要： 本发明公开了一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson disease基因突变的方法，它基于连锁不平衡原理，以单核苷酸多态性基因分型的方法，依靠6个单核苷酸多态性位点确定肝豆状核变性患者以及其兄弟姐妹(或者三级以内亲属)的基因型状态，将家系其他成员的单倍型与先证者的单倍型相比较判断是否为患病或杂合携带者。

摘要： 本发明公开了一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法，该方法包括：S1、根据位点的物理位置选定待分区间，得到待分区间；S2、根据待分区间选定滑动处理窗口，得到滑动处理窗口；S3、根据滑动处理窗口对待分区间进行初分区处理，得到初分区块；S4、将初分区块大小与预设值进行比较并根据比较结果确定连锁不平衡区块；S5、根据预设规则移动滑动处理窗口继续对待分区间进行初分区处理并返回步骤S4，直至滑动处理窗口移至待分区间的末端跳出循环，分区完成。通过使用本发明，可以极快地划分连锁不平衡区域，有助于提高基因位点的分析速度。本发明作为一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法，可广泛应用于基因位点统计分析领域。

摘要： 本发明公开了一种批量合并eQTL分析结果中存在连锁不平衡SNP的方法。本发明所提供的合并eQTL分析结果中存在连锁不平衡SNP的方法基于SNP与靶基因的位置信息将其分为顺式和反式SNP，基于SNP位置信息合并相邻的SNP为一个SNP cluster，基于SNP cluster间的连锁不平衡程度进一步合并结果。本发明的脚本由python3语言写成，速度快，灵活性高，可靠性强，实现了批量化、自动化和流程化计算。本发明将在eQTL分析结果的简化上发挥重要作用。

摘要： 本发明提供一种同源四倍体自然群体的连锁不平衡分析模型的构建方法，包括：对来自自然群体中一组同源四倍体植物，设置一个位点A和一个位点B；两个位点产生16单倍型，且分别都具有35种基因型,但在遗传上每个位点能够识别的四倍体基因型有只有15种，因此两个位点共产生225种基因型；从所述自然群体中随机抽取n个同源四倍体个体，得到不同基因型个体数量；根据单体型频率计算相应的配子频率，并根据配子频率计算计算相应的基因型频率；计算基因型频率；计算单倍型基因频率；通过单倍型基因频率获取两个位点的等位基因的估算频率；通过单倍型基因频率计算每两个位点间的连锁不平衡系数；然后进行验证。

摘要： 本发明公开了一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson disease基因突变的方法，它基于连锁不平衡原理，以单核苷酸多态性基因分型的方法，依靠6个单核苷酸多态性位点确定肝豆状核变性患者以及其兄弟姐妹(或者三级以内亲属)的基因型状态，将家系其他成员的单倍型与先证者的单倍型相比较判断是否为患病或杂合携带者。