肛门直肠畸形

摘要： 先天性肛门直肠畸形是儿童常见的消化道畸形,手术是唯一的治疗方式,术后肛门功能恢复情况直接影响患儿远期生活质量。对肛门功能进行客观、全面的评估是治疗功能障碍的前提。目前,临床主要采用直肠肛管测压、同位素排便造影、肛门外括约肌肌电图、肛门括约肌神经电生理检查以及肛管直肠内超声等单项或多项检查方法联合进行肛门功能综合评定。

摘要： 目的总结先天性肛门直肠畸形术后病儿直肠黏膜脱垂处理经验。方法回顾性分析总结在安徽省儿童医院2014年4月至2020年12月期间先天性肛门直肠畸形术后直肠黏膜脱垂行相关治疗的30例病儿资料。其中6例发生于肛门一期成形术后,5例继发于腹腔镜肛门成形术后,17例继发于后矢状入路经骶会阴肛门成形(Pena)术后,2例发生于泄殖腔畸形矫治术后,依据肛门外括约肌的情况,分别行切除脱垂直肠黏膜和修复加强外括约肌。结果30例先天性肛门直肠畸形病儿术后随访6个月至7年,除1例在直肠黏膜脱垂术后1个月发生肛门狭窄,其余治疗效果满意,无复发及术后瘢痕等并发症,肛门收缩力良好。结论直肠黏膜脱垂多发生于肛门成形术后半年之内,需要长期随访。根据肛门外括约肌的收缩能力来切除脱垂直肠黏膜并修复括约肌环,可获得满意的外观,预后较好。

摘要： 目的 验证lncRNA AC119762.8-201在乙烯硫脲(ethylene thiourea,ETU)诱导的大鼠胚胎肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)中的差异表达;研究干扰及过表达lncRNA AC119762.8-201后对大鼠小肠隐窝上皮细胞株(intestinal epithelial cell line,IEC-6)的细胞增殖、迁移(上皮-间质转换)及Wnt5a蛋白表达水平的影响.方法 选用体重250～300 g的健康成年未育的Wistar大鼠30只,其中雌鼠24只,雄鼠6只;雌雄大鼠按4∶1的比例于晚上合笼过夜,次日晨雌鼠做阴道涂片,在光镜下见到精子或阴道栓即确认已交配,当日为孕0 d(E0),选取明确受孕的18只雌鼠按随机数字表法随机分为大鼠ETU-ARM致畸组(9只)和大鼠生理盐水对照组(9只).孕10 d(E10)时,将大鼠ETU-ARM致畸组一次性灌胃注入1％ETU(125 mg/kg),大鼠生理盐水对照组灌入等量生理盐水.在孕16d(E16)、17d(E17)和19d(E19),对两组孕鼠剖宫并取出胎鼠.无菌操作下,从大鼠ETU-ARM致畸组中共取得162只胎鼠,根据肉眼及解剖显微镜下观察,若胎鼠出现无尾或短尾畸形,且肛门与外界不相通,直肠末端与尿道之间有瘘管连通,则纳入胎鼠ARM组(简称ARM组),ARM组共122只致畸胎鼠,致畸率为75.31％(122/162);从大鼠生理盐水对照组取得141只胎鼠,胎鼠尾部均正常,无肛门直肠畸形,肛门与外界相通且直肠末端与尿道之间无瘘管连通,为胎鼠正常组(简称正常组).解剖显微镜下,在无菌条件下取出ARM组和正常组胎鼠的直肠末端组织置于-80°C冰箱保存备用.采用实时定量聚合酶链反应(quantificational real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)检测lncRNA AC119762.8-201的表达;提取IEC-6细胞质和细胞核RNA,通过qRT-PCR检测lncRNA AC119762.8-201在细胞中的定位;采用siRNA序列或过表达质粒转染的方法下调或上调IEC-6细胞中lncRNA AC119762.8-201的表达,通过细胞计数试剂盒8(cell counting kit-8,CCK-8)法检测细胞增殖,蛋白质印迹法检测细胞上皮-间质转换及Wnt5a蛋白表达水平的影响.结果通过qRT-PCR验证lncRNA AC119762.8-201在ARM组及正常组胎鼠肛门直肠组织中的表达水平;结果显示在E16、E17及E19时,与正常组相比,lncRNA AC119762.8-201的表达水平分别为(0.47±0.02比1.01±0.08,0.80±0.16比1.00±0.02,0.41±0.06比1.02±0.09),lncRNA AC119762.8-201在ARM组中的表达水平下降,并且在E16和E19,ARM组及正常组之间的差异具有统计学意义(P＜0.01).通过qRT-PCR验证lncRNA AC119762.8-201在IEC-6细胞质及细胞核中的表达水平.结果提示lncRNA AC119762.8-201在IEC-6细胞中有表达,且在细胞质(1.01±0.08)及细胞核(1.01±0.05)中均存在表达,差异无统计学意义(P＞0.05).在转染干扰si-RNA(si-NC和si-lnc)和过表达质粒(over-NC质粒和over-lnc质粒)对lncRNA AC119762.8-201表达水平的影响方面,转染si-RNA的结果显示,与转染si-NC的细胞(1.01±0.18)相比,转染si-lnc后,lncRNA AC119762.8-201的表达水平明显下调为(0.43±0.13),差异具有统计学意义(P＜0.05);转染过表达质粒的结果显示,与转染over-NC质粒的细胞(0.98±0.02)相比,转染over-lnc质粒后,lncRNA AC119762.8-201的表达水平明显上调为(2 960.31±167.95),差异具有统计学意义(P＜0.01).在lncRNA AC119762.8-201对细胞增殖的影响方面,结果提示当干扰lncRNA AC119762.8-201的表达时,细胞增殖能力呈下降趋势,6 h时的si-NC比si-lnc为(3.17±0.01比3.15±0.02),差异无统计学意义(P＞0.05);12 h为(3.40±0.01比3.26±0.01),差异具有统计学意义(P＜0.01);18 h为(3.55±0.01比3.35±0.05),差异具有统计学意义(P＜0.01);24 h为(4.02±0.01比4.04±0.02),差异无统计学意义(P＞0.05);相反,当过表达lncRNA AC119762.8-201时,细胞增殖能力呈升高趋势,6 h时的over-NC比over-lnc为(3.21±0.04比3.30±0.02),差异无统计学意义(P＞0.05);12 h为(3.39±0.01比3.57±0.04),差异具有统计学意义(P＜0.01);18 h为(3.59±0.01比3.69±0.03),差异具有统计学意义(P＜0.01);24h为(3.76±0.01比3.79±0.03),差异无统计学意义(P＞0.05).lncRNA AC119762.8-201在干扰或过表达状态下对E-cadherin、β-catenin、N-cadherin及Vimentin表达水平的影响,蛋白质印迹法检测结果提示,当干扰lncRNA AC119762.8-201的表达时,转染si-NC后E-cadherin和β-catenin的表达水平明显低于转染si-lnc后的表达水平,转染si-NC与转染si-lnc后E-cadherin的表达水平相比为(0.32±0.01比0.57±0.04),差异具有统计学意义(P＜0.05);转染si-NC与转染si-lnc后β-catenin的表达水平相比为(0.89±0.03比1.48±0.05),差异具有统计学意义(P＜0.01);转染si-NC后N-cadherin和Vimentin的表达水平明显高于转染si-lnc后的表达水平,转染si-NC与转染si-lnc后N-cadherin的表达水平相比为(1.47±0.01比0.90±0.0 003),差异具有统计学意义(P＜0.01);转染si-NC与转染si-lnc后Vimentin的表达水平相比为(2.02±0.03比1.02±0.02),差异具有统计学意义(P＜0.01).相反,当过表达lncRNA AC119762.8-201时,转染over-NC后E-cadherin和β-catenin的表达水平明显高于转染over-lnc后的表达水平,差异均具有统计学意义(P＜0.05);转染over-NC后N-cadherin和Vimentin的表达水平明显低于转染over-lnc后的表达水平,差异均具有统计学意义(P＜0.01).lncRNA AC119762.8-201在干扰或过表达状态下对Wnt5a表达水平的影响,蛋白质印迹法检测结果提示,当干扰lncRNA AC119762.8-201的表达时,转染si-NC后Wnt5a的表达水平明显高于转染si-lnc后的表达水平,差异具有统计学意义(P＜0.01);相反,当过表达lncRNA AC119762.8-201时,转染over-NC后Wnt5a的表达水平明显低于转染over-lnc后的表达水平,差异具有统计学意义(P＜0.01).结论 本研究通过动物模型验证了lncRNA AC119762.8-201在ARM组大鼠肛门直肠组织中的表达水平较正常组降低,其表达水平的降低可能会抑制细胞增殖、细胞上皮-间质转换及Wnt5a的表达,从而影响ARM的发生和发展.

摘要： 目的:探索经肛穴肛门成形术(TAARP)治疗女婴肛门闭锁直肠前庭瘘的临床价值.方法:回顾性分析61例肛门闭锁直肠前庭瘘女婴的临床资料,年龄均小于半岁.26例接受TAARP,35例接受前矢状入路肛门成形术(ASARP).记录术后会阴体愈合、并发症发生情况;术后2 a根据Krickenbeck国际评分评估患儿排便功能.结果:两组手术时间差异无统计学意义(P>0.05),TAARP组术后住院时间短于ASARP组(P=0.018).TAARP组术后会阴体均顺利恢复正常外观,ASARP组7例发生会阴体相关并发症,差异有统计学意义(P=0.017).TAARP组术后1周发生伤口感染1例,术后半年发生黏膜脱垂1例、肛门狭窄1例,并发症总发生率11.5％(3/26);ASARP组术后发生伤口感染4例,黏膜脱垂2例,肛门狭窄2例,直肠回缩1例,并发症总发生率25.7％(9/35).两组均发生轻度污粪便秘,TAARP组污粪、便秘发生率分别为3.8％、7.7％,ASARP组分别为8.6％、11.4％.两组并发症总发生率,污粪、便秘发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:TAARP是一种安全可行的治疗女婴肛门闭锁直肠前庭瘘的方法.

摘要： 目的 探讨肛门直肠畸形术后真性大便失禁患儿生活质量及其影响因素.方法 采用儿童生活质量普适性核心量表(PedsQI4.0)和Rintala/Helkkinen肛门功能评分表对84例肛门畸形术后大便失禁患儿进行调查.结果 84例患儿肛门功能评分(7.35±2.32)分,生活质量总分(64.44±6.71)分.不同性别、年龄患儿的生活质量评分比较,差异有统计学意义(均P＜0.05).回归分析结果显示,年龄是生理功能、情感功能的主要影响因素,性别是生理功能主要影响因素,肛门功能是生理功能、社会功能和总体功能的影响因素,医疗付费方式是社会功能和总体功能的影响因素.结论 肛门畸形术后大便失禁患儿的生活质量不佳,其受到性别、年龄、肛门功能和医疗费用支付方式的影响.对患儿及其照护者尽早开展相关知识健康教育和针对性护理是改善患儿生活质量的有效途径.%Objective To investigate the level and factors associated with quality of life in children with true fecal incontinence after surgically corrected anorectal malformation.Methods Totally 84 children with true fecal incontinence after surgically corrected anorectal malformation were investigated by using the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL4.0) and Rintala Assessment of bowel function.Results Children scored (7.35±2.32) on bowel function and (64.44±-6.71) on quality of life.The scores of quality of life in children with different gender,age had significant differences (P＜0.05 for both).Regression analysis showed that age was the main factors influencing physical function and emotional function;gender was the principal factor influencing physical func tion,bowel function was the influencing factor of physical function,social function and the overall function;and mode of medicalfee payment was the influencing factor of social function and the overall function.Conclusion Quality of life in children with true fecal incontinence after surgically corrected anorectal malformation is not satisfactory,and it is affected by gender,age,bowel function and mode of medical fee payment.Nurses should provide health education for caregivers and take target interventions to improve children's quality of life.

摘要： 目的：探讨后矢状入路肛门直肠成形术(Pena术]Ⅰ期根治新生儿中位肛门直肠畸形的可行性及临床效果分析. 方法：回顾性分析2010年2月～2016年2月期间本院收治29例中位肛门直肠畸形患儿的临床资料,男20例,女9例,合并直肠尿道瘘13例,直肠阴道瘘2例.29例患儿均全麻下行“后矢状入路肛门直肠成形术+直肠尿道瘘/阴道瘘修补术”. 结果：29例患儿无围术期死亡及二次手术病例.4例切口感染,清创换药后痊愈出院.术后随访时间3月～4年,随访率100％.1例直肠粘膜轻度脱垂,1例肛门狭窄,2例稀便时污粪,1例便秘,无完全性大便失禁、瘘管复发等并发症.按照临床评分标准大便控制优26例(89.7％),良3例(10.3％). 结论：后矢状入路肛门直肠成形术(Pena术)Ⅰ期根治新生儿中位肛门直肠畸形手术疗效满意,大便控制良好,相关的手术并发症少,避免了造瘘给患儿带来的手术创伤、手术瘢痕及费用.

摘要： 随着微创外科技术的应用和不断发展，肛肠外科发生了深刻的变革，微创化贯穿整个临床治疗的过程。许多肛肠疾病的传统治疗正逐步被微创外科治疗所取代。但微创肛肠外科不能脱离传统肛肠外科，微创外科与传统外科应相互配合，使病人受到最小的创伤，达到最好的治疗效果。先天性肛门直肠畸形的治疗，手术是唯一的途径，而手术后提高远期的生存生活质量则是重中之重，目前尚无肛门直肠畸形术后远期生活质量评估的量表。儿童时期是生理、心理变化最大的时期，对一生的成长有重要影响。这一切迫切要求肛肠外科医生加强对手术的方式、方法的选择，并加强贯彻小儿手术微创化的理念，同时也要加强对先天性肛门直肠畸形手术治疗及术后远期生活质量的评估研究，使肛门直肠畸形患儿尽早获得社会可接受的排便功能，提高该群体的生活质量。

摘要： 先天性无肛畸形是新生儿先天性肛门直肠畸形的常见病。该病的病因还不十分明确,发病机制尚不清楚。本文对先天性无肛畸形发病机制的研究进展作了总结。

摘要： 目的:探讨先天性肛门直肠畸形(CARM)术前后并发严重排便困难、全结肠粪石继发巨直结肠的原冈及临床治疗方法。方法:回顾性分析两例先天性肛门闭锁并重度便秘全结肠粪石继发巨直肠的原因及围手术期处理的经验教训。结果:1例先天性肛门闭锁会阴肛门成形术后未进行术后随访处理导致肛门狭窄、功能不良，严重便秘等而出现9年严重排便困难，全结肠粪石、不全梗阻，继发巨直结肠。经再次手术及中两疗法保护肛门的功能，维持排便，随访七年排便功能正常，恢复良好。另1例先天性肛门闭锁直肠阴道瘘术前并发严重便秘、排便困难、继发全结肠类石、巨直结肠，经术前中西结合方法，顺利排净全结肠粪石，完成肠道准备，施行腹会阴肛门成形手术。术后密切随访、维护肛门功能、保持大便通畅，术后半年获得良好的排便功能提高了生活质量。结论:先天性肛门直肠畸形围手术期随访，肛门功能评价，维护、保持大便通畅，术前术后中两结合方法治疗具有重要的临床意义。

摘要： 用于治疗肛门直肠功能障碍的系统和方法包括以微创性的方式植入电子医疗设备以便刺激肛门直肠区的两个或更多个单独的且独特的解剖学或组织学结构。可操作地连接至所述设备的电极被放置在邻近靶向解剖学或组织学结构的位置。所述设备提供相同或不同的刺激算法至每个解剖学或组织学结构。平滑肌比如肛门内括约肌被配置有连续的刺激算法，而骨骼肌比如肛门外括约肌被配置有依据需要的刺激算法。应用至多个结构的不同的刺激算法导致改善的肛门直肠功能，而不会产生肌肉疲劳和肌持久力。

摘要： 本发明涉及一种用于通过穿过肛门安置到肠内的、可轴向和径向地镦压或褶皱的杆体将排泄物从病人的末端肠（直肠）清空的设备，该杆体装备有哑铃状的或沙漏状的气囊体，其用于锁止设备穿过肛门的定位，并且本发明的特征还在于杆体和气囊套的特别的构造和材料选择以及气囊体在杆体上特别的定位，其中，杆体的自由的前端部的轴向偏移受到限制，或者说避免了杆不受控制地偏移，并且因此在有轴向作用到杆体上的力的情况下，通过根据本发明所描述的肠管，肠壁穿孔的可能性显著减小。

摘要： 本发明公开了一种用于直肠癌根治术后肛门原位的可拆卸人工肛门假体装置，该装置包括：一个半球形软体帽、一个可隆鼓密封肠道的肉性硅胶中空软体密封塞、传感器和传感器探头，以及可在活塞缸体内运动的活塞和活塞连杆，其中，可隆鼓密封肠道的硅胶中空软体密封塞内装有传感器，软体帽的球面上布有排气孔，软体帽内嵌有传感器感应器。硅胶中空软体密封塞制有沿其尾部渐进性增大的，内装有活塞连杆机构的硅胶软体扣盘。设置的排气通道排气顺畅，假体柔软，异物感小，拆取快捷，易清洗。实现了去除完整病灶肛门组织和直肠癌根治术后，能够保留肛门原位正常生理排便过程，解决了现有技术在病人左下腹壁开口造瘘，诸多不便的困难和痛苦。

摘要： 本申请涉及电刺激肛门直肠结构以治疗肛门功能障碍的系统和方法。用于治疗肛门直肠功能障碍的系统和方法包括以微创性的方式植入电子医疗设备以便刺激肛门直肠区的两个或更多个单独的且独特的解剖学或组织学结构。可操作地连接至所述设备的电极被放置在邻近靶向解剖学或组织学结构的位置。所述设备提供相同或不同的刺激算法至每个解剖学或组织学结构。平滑肌比如肛门内括约肌被配置有连续的刺激算法，而骨骼肌比如肛门外括约肌被配置有依据需要的刺激算法。应用至多个结构的不同的刺激算法导致改善的肛门直肠功能，而不会产生肌肉疲劳和肌持久力。

摘要： 用于治疗肛门直肠功能障碍的系统和方法包括以微创性的方式植入电子医疗设备以便刺激肛门直肠区的两个或更多个单独的且独特的解剖学或组织学结构。可操作地连接至所述设备的电极被放置在邻近靶向解剖学或组织学结构的位置。所述设备提供相同或不同的刺激算法至每个解剖学或组织学结构。平滑肌比如肛门内括约肌被配置有连续的刺激算法，而骨骼肌比如肛门外括约肌被配置有依据需要的刺激算法。应用至多个结构的不同的刺激算法导致改善的肛门直肠功能，而不会产生肌肉疲劳和肌持久力。

摘要： 本发明涉及一种用于通过穿过肛门安置到肠内的、可轴向和径向地镦压或褶皱的杆体将排泄物从病人的末端肠（直肠）清空的设备，该杆体装备有哑铃状的或沙漏状的气囊体，其用于锁止设备穿过肛门的定位，并且本发明的特征还在于杆体和气囊套的特别的构造和材料选择以及气囊体在杆体上特别的定位，其中，杆体的自由的前端部的轴向偏移受到限制，或者说避免了杆不受控制地偏移，并且因此在有轴向作用到杆体上的力的情况下，通过根据本发明所描述的肠管，肠壁穿孔的可能性显著减小。

摘要： 本发明公开了一种用于直肠癌根治术后肛门原位的可拆卸人工肛门假体装置。它包括一个嵌有传感器感应器且球面上布有排气孔的半球形医用软体帽，该软体帽大端上装有连接传感器壳体的通气螺帽，传感器探头从其中心孔内滑动地穿入靠近感应器；一个可隆鼓密封肠道，端面封口有通气孔的肉性硅胶中空软体密封塞，其内装有传感器和与传感器连接的活塞连杆；一个装有活塞连杆机构的渐进性增大硅胶软体扣盘。本发明设置的排气通道排气顺畅。假体柔软，异物感小，拆取快捷，易清洗。实现了直肠癌根治术后，患者去除完整病灶肛门组织后，能够保留肛门原位正常生理排便过程，解决了现有技术在病人左下腹壁开口造瘘，诸多不便的困难和痛苦。

摘要： 本实用新型公开了一种小儿直肠肛门畸形术后体位垫，包括体位垫上体、操作开孔和上支板，所述体位垫上体的内壁设置有内槽，且内槽的内侧设置有底垫，所述操作开孔安装于底垫的右侧，且操作开孔的右侧设置有连接带体，所述连接带体的右侧连接有体位垫下体，且体位垫下体的内壁设置有底凹槽，所述连接轴贴合于体位垫上体的下端面，且连接轴的右端面连接有上支板，所述底凹槽的下端面贴合有下支板。该小儿直肠肛门畸形术后体位垫通过凹陷设计的内槽使得患者的上半身可以稳定的置于内部，避免在卧躺的时候发生脱离，而且底部的底垫采用较为柔软和透气性较强的软质海绵，更加舒适，而且可以调节腿部的展开角度，方便医护人员进行不同的术后操作。

摘要： 本实用新型公开的方便将切除的含病变组织的直肠由肛门取出的肛门导筒，包括由软性材料制成的筒体，所述筒体的两端开口，其中一开口的边缘处设置有在无压力下自然张开的弹性圈，具有弹性圈的一端置入肛门中。当需要从肛门取出切除的含有病变组织的直肠时，首先将本实用新型的肛门套筒具有弹性圈的一端收拢后插入肛门中，弹性圈由于自身的弹力进入腹腔后会自动张开，形成开口，此时，将肛门钳插入肛门导筒中，夹住切除下来的含病变组织的直肠，就可以由该肛门导筒拉出，有效地保护了肛门，同时这样操作也符合外科的无菌与无瘤原则。

摘要： 本实用新型涉及医疗辅助器械领域，尤其涉及一种应用于婴幼儿先天性肛门直肠畸形的护理床，包括床体，设于床体中心且呈人体蛙式仰卧位状凹槽的体位校正机构；所述的体位校正机构包括与婴幼儿头部形状相适配的头部凹槽，与头部凹槽连通且与婴幼儿的蛙式体位轮廓相适配的躯体凹槽。本实用新型具有结构简单，操作简易等优点，解决了先天性无肛、肛门再造成型术后治疗护理所需的两腿分开外展蛙式仰卧固定体位及恒温保暖，使患儿的会阴部得到充分暴露，有利于肛门成型及伤口的愈合。