肌强直

摘要： 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统。由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难。因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床表现、肌电图、肌肉活检及基因检测可明确诊断。目前DM无特效治疗方法,主要是对症治疗及并发症的防治,DM病程进展缓慢,轻者多数不影响寿命,重型患者早期可出现心源性猝死,后期可有肺部感染、营养障碍等致死性并发症。本文对1例成人型DM1型病例进行报告,旨在提高对该病的认识与诊断水平。

摘要： 随着我国人口老龄化进程的加速,帕金森病越来越受到关注。帕金森病是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,包括震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍等运动症状,还包括抑郁、睡眠障碍、便秘、嗅觉障碍等非运动症状。非运动症状往往早于运动症状出现,贯穿于整个病程,明显干扰了患者的生活质量,在帕金森的管理过程中要特别关注。

摘要： 帕金森病是一种常见的运动障碍疾病.大家主要关注的是震颤、运动迟缓、肌强直.和姿势、步态的异常等运动症状,但是随着研究的深入,发现帕金森病的非运动症状也是非常常见的,并且会给患者的生活带来很大的影响埵眠障碍就是很常见的一种非运动症状。帕金森病患者的睡眠障碍主要有四种形式:失眠、快速动眼期睡眠行为障碍.不宁腿综合征和睡眠呼吸暂停综合征,下面我们来逐一介绍。

摘要： 帕金森病(Parkinson′s disease,PD)是世界上第二大神经退行性疾病,影响全球65岁以上人口的2%~3%[1]。从1990年到2015年,中国PD患者的数量翻了1倍,已经超过了600万人。随着人口老龄化快速发展,预计到2040年,中国PD患者将超过1200万人[2]。有研究[3]表明,PD患者黑质致密部中约60%的多巴胺能神经元丢失,导致神经系统不能正常运作,因此出现PD的各种运动症状(如静息性震颤、运动迟缓、僵硬和姿势不稳等)和非运动症状(如神经精神症状、睡眠问题和认知缺陷等)。

摘要： (一)震颤特征性的表现是静止性震颤、搓丸样,也可为摆动样或姿势性或运动性震颤;始于一侧肢体,初为间断性,安静时出现或明显,随意运动时减轻或消失,在紧张时震颤加重,入睡后消失。(二)肌强直齿轮样或铅管样,肩带肌和骨盆带肌受累更显著。(三)运动迟缓和步态异常运动迟缓包括启动困难、运动缓慢和随意动作减少;可表现为面具脸、坐位起立困难、发音困难、构音障碍和吞咽困难等。

摘要： 帕金森病是一种中老年常见的神经退行性疾病,患者通常会出现运动症状,包括静止性震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍等,多数还伴有非运动症状,包括便秘、睡眠障碍、嗅觉障碍、自主神经功能障碍、认知和精神障碍等。其病程长、致残率高,不仅严重影响患者的生活质量,也给患者个人、家庭及社会带来了严重的精神和经济负担。

摘要： 帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种以运动迟缓、肌强直、静止性震颤和姿势不稳为主要表现的神经退行性疾病,具有起病隐匿、进行性加重等特点。随着PD的不断进展,一些患者会出现姿势异常,一项系统性回顾研究表明,约有1/3的PD患者会出现脊柱姿势异常,异常的脊柱姿势会增加PD患者跌倒的风险,降低患者的生存质量并增加医疗负担^([1])。

摘要： 总结1例高龄呼吸衰竭合并帕金森病四肢肌强直的患者,上腔静脉系统反复静脉置管后再次建立下肢静脉通路的风险管理。置管风险管理要点包括置管前行风险评估和药物使用管理,置管时优化流程,置管后预防并发症。患者一次性置管成功,导管已使用110 d,无并发症发生。

摘要： 对于帕金森病,一般人的印象可能只有“不断抖动的双手”,但是患病后的症状远远不止这么简单。帕金森病的症状包括运动症状和非运动症状两大类。运动症状1.静止性震颤:肢体处于安静状态的时候出现或加重抖动。2.肌强直:感到肢体僵硬、沉重,面部表情呆板,还会出现吞咽困难。3.运动迟缓:步行、转身吞咽等日常动作逐渐幅度或速度下降。4.平衡和姿势异常:患者身体常屈曲前倾、步伐碎小。

摘要： 帕金森病(PD)以静止性震颤、肌强直、运动障碍及姿势步态异常为主征[1]。PD的典型病理改变为黑质部位α突触核蛋白错误折叠形成路易小体的沉积及多巴胺能神经元丢失,受累部位除黑质外,还有苍白球、壳核、尾状核、蓝斑、底丘脑等神经结构[2-4]。特发性震颤(ET)发病形式多样,主要表现为双侧上肢不自主震颤,亦可表现为头面部、下巴和声音的逐渐震颤,震颤可以是运动性、目的性或姿势性等[5-6]。PD及ET的诊断及鉴别多依赖患者的临床特征,缺乏来自实验室及影像学的数据。本文将从磁共振成像新技术方面综述影像学检查在PD及ET诊断及鉴别中的研究进展。

摘要： 报告了33例先天性肌肉强直和44例萎缩性肌强直的临床和遗传学资料，两症都是常染色体显性遗传病，该组部分病例是弧立发病的，未见常染色体隐体遗传的家族。周围血染色体检查和手纹分析未见明显异常。作者根据两组病例的发病年龄，临床表现，家谱分析等不同表现，结合文献，认为先天性肌强直和萎缩性肌强直是两种性质不同的疾病。（本刊录）

摘要： 原发性低钾性周期性麻痹(Hypokalemic Periodic Paralysis,HypoPP)是一种骨骼肌离子通道病,主要是由于电压门控离子通道蛋白突变引起的,导致肌细胞膜兴奋性异常,多为常染色体显性遗传,该病发病率较低,约为1∶100000.HypoPP分为家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemicperiodic paralysis,FHOKPP)及散发性低钾型周期性麻痹(sporadical hypokalemic periodic paralysis,SHOKPP)两型.中国SHOKPP多见,而西方国家FHOKPP多见.FHOKPP多由L型钙通道CaV1.1及电压门控钠通道NaV1.4突变引起.目前已有病例报道了SCN4A突变导致家族性低钾型周期性麻痹,但这些病例中均无肌强直的出现,而且症状是否与温度相关也未明确.发现一少见的FHOKPP家系,该家系中先证者出现低钾性周期性麻痹合并肌强直,肌电图检查可见强直电位,该临床表现较少见,国内尚未见相关病例报道,现将其临床资料进行分析,增强对家族性低钾性周期性麻痹的认识.

摘要： 临床常见一些急性脑血管病偏瘫患者,一侧纸条呈反复发作性肌阵挛,可持续数小时或数天,一般自行缓解或应用镇静药物后可缓解.经临床观察表明,肌阵挛的发生与患者病情程度及预后无关.

摘要： 本发明涉及一种用于减缓帕金森患者上肢震颤的训练设备包括震颤抑制装置，用于抑制帕金森患者在训练过程中出现的震颤行为；串联机器人，与所述震颤抑制装置连接，用于配合帕金森患者训练；显示装置，可接收所述震颤抑制装置和串联机器人在训练过程中的相关数据，用于实时显示帕金森患者上肢在进行训练时的相关图像信息；计算机，与所述震颤抑制装置和串联机器人连接，用于处理训练过程中的相关数据，通过震颤抑制装置实时抑制帕金森患者在训练过程中出现的震颤行为，通过串联机器人配合帕金森患者训练，可适用于不同体型的帕金森患者进行康复训练，帮助帕金森患者减轻震颤症状。

摘要： 本发明提供一种帕金森肌强直症状量化评估方法和装置，涉及医疗检测与评估技术领域，所述方法包括：获取预处理的用户的多模态检测数据；基于预处理的用户的多模态检测数据，获取用户运动模式；在用户运动模式异常情况下，基于神经传导层量化评估模型，获取神经传导层预测向量；在用户运动模式异常情况下，基于非神经传导层量化评估模型，获取非神经传导层预测向量；将串联的神经传导层预测向量和非神经传导层预测向量输入融合模型，获取帕金森肌强直症状的量化评估值。本发明可实现帕金森患者肌强直症状客观、全面的精准量化评估。

摘要： 本发明公开了一种针对肌强直、肌痉挛病人的防摔装置，其特征在于：包括腕式血压计和治疗带，所述治疗带分为主治疗带和副治疗带，所述主治疗带还包括设置在所述主治疗带内的蓝牙模块二、主控制器、可充电电池和电脉冲电路；所述腕式血压计上设有蓝牙模块一，所述蓝牙模块一与所述蓝牙模块二相适应，可将所述腕式血压计检测到的数据实时传递给所述主控制器，也可将所述主控制器的信号传递给所述腕式血压计；所述主控制器会对设定时间内血压变化的最大值进行计算，当最大值超过设定血压值时，即可控制所述电脉冲电路工作，对使用者进行电刺激治疗，缓解肌痉挛或肌强直的症状，避免使用者门板样摔倒而造成重大损伤。

摘要： 本发明提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒，包括反应体系，所述反应体系包含：LongAmp Taq DNA聚合酶、5x GC buffer、dNTPs、DNA样本、水、以及一对特异性引物对，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。该方法具有扩增特异性强、扩增偏好性小的特点。本发明还提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒的应用。采用本发明的PCR检测试剂盒可以对携带CTG重复扩张的杂合等位基因样本进行扩增，同时可以用于检测萎缩性肌强直蛋白激酶基因3’‑UTR的CTG三碱基重复次数。

摘要： 本发明提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒，包括核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示的特异性引物对。该方法具有扩增特异性强、扩增偏好性小的特点。同时克服了现有方法对部分样本检测显示假阴性的技术难点，实现了超过1000次重复变异的检测。本发明还提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒的应用。采用本发明的PCR检测试剂盒可以对携带CTG重复扩张的杂合等位基因样本进行扩增，同时可以用于检测萎缩性肌强直蛋白激酶基因3’‑UTR的CTG三碱基重复次数。

摘要： 本发明提供一种帕金森肌强直症状量化评估方法和装置，涉及医疗检测与评估技术领域，所述方法包括：获取预处理的用户的多模态检测数据；基于预处理的用户的多模态检测数据，获取用户运动模式；在用户运动模式异常情况下，基于神经传导层量化评估模型，获取神经传导层预测向量；在用户运动模式异常情况下，基于非神经传导层量化评估模型，获取非神经传导层预测向量；将串联的神经传导层预测向量和非神经传导层预测向量输入融合模型，获取帕金森肌强直症状的量化评估值。本发明可实现帕金森患者肌强直症状客观、全面的精准量化评估。

摘要： 本发明涉及沙芬酰胺或其药学上可接受的盐，用于治疗由病理性肌膜过度兴奋引起的疾病，和/或其中恢复正常肌膜兴奋性可产生治疗益处或改善的任何其它疾病，其中所述病症优选是肌强直性疾病。

摘要： 本发明涉及用于治疗肌强直性营养不良的组合物和方法。

摘要： 本发明涉及用于治疗肌强直性营养不良的组合物和方法。

摘要： 本实用新型公开了一种模拟齿轮样肌强直手臂设备，涉及医疗器械领域，主要由绑带、前臂第一固定杆、前臂第二固定杆、上臂第一固定杆、上臂第二固定杆、伸缩支撑件、螺栓、弹性件、束缚带组成，所述前臂第一固定杆和上臂第一固定杆上设有绑带，前臂第一、第二固定杆末端与上臂第一、第二固定杆末端由螺栓活动连接，所述伸缩支撑件两端分别活动连接于两侧的螺栓上，所述弹力件设置在螺栓头部与固定杆之间，束缚带用来把体验者的双臂束缚在身体上。本实用新型模拟中晚期帕金森患者上肢僵直姿势，旨为让早期帕金森患者穿戴本设备后体验肢体的特殊异常表现及不适感，从而提高患者对自身疾病的控制及管理。