白化病

摘要： 白化病是一种单基因隐性遗传性疾病,由于基因突变导致患者体内酪氨酸酶缺乏或者功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏及合成障碍。据有关资料报道,白化病人群发病率平均为1:15000,由于白化病患者白天畏光,夜间活动相对舒适,民间又称之为"月亮的孩子"。白化病分类眼白化病眼白化病患者仅仅是眼睛葡萄膜的色素缺乏而出现的症状,主要是畏光、流泪及视力低下等,同时会出现斜视、眼球震颤、黄斑发育异常和视力异常。

摘要： 目的通过二代测序技术对1例白化病家系的先证者进行基因变异检测,并分析胎儿基因携带情况,为胎儿提供产前诊断。方法对该家系中白化病患儿进行二代测序,分析相关基因变异情况,孕妇在知情同意后对其羊膜腔穿刺获取羊水,利用Sanger测序验证分析胎儿的基因变异位点。结果先证者的OCA2基因存在2处杂合变异位点(NM_000275.3),一处为c.406C>T(p.R136*)来源于父亲;另一处为c.1560_1562del(p.L521del),来源于母亲。胎儿的OCA2基因变异位点验证结果与先证者一致。结论白化病的危害主要是眼部损害和易患皮肤癌。二代测序技术为白化病患者的产前诊断、遗传咨询和婚育提供技术支持,可以有效地预防重型患儿的出生。

摘要： 初夏时节,宁远县太平镇白土村油茶基地,累累硕果压弯了枝头,在山间忙碌的房国锋脸上洋溢着丰收的喜悦。这些年,他带领村民在荒山上栽植油茶树,带动当地1000多名乡亲一起劳动致富,被传为佳话。48岁的房国锋是一名白化病患者,视力只有0.1,常被调侃为“光眼瞎”。自己饱尝疾病折磨,所以对健康更加珍视。

摘要： 《星岛女孩》(江苏凤凰少年儿童出版社2022年6月出版)时空挪移之阔大、文化交融之斑斓令人目不暇接。尤为引人注意的,是主人公黄米粒多重殊异的身份,她是10岁的儿童,是被“红头巾”女工们养大的女孩,是长在南洋烈日下的华人后裔。围绕她所展开的生命图景,因而也有着儿童、性别、族裔多重叙事声音。“儿童”首先是《星岛女孩》的主角。来往于豆腐街和牛车水的小米粒是孤独的,虽有疼爱自己的姑姑和阿奶,但仍缺少同龄的玩伴;因病囚于家中的艾丽娅也是孤独的,白化病造成她与父母之间的心理隔阂,厚厚的窗帘又完全隔绝了外面的世界。

摘要： 罕见病,顾名思义就是比较罕见的病。中国罕见病联盟数据显示,我国人口基数大,各类罕见病患者占比虽小但合计绝对数已达2000多万,每年新增患者超过20万人。“月亮孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看起来美丽的别称,其实是白化病、成骨不全症、大疱性表皮松解症等罕见病,也是超2000万患者背后的家庭难以承受的负担。

摘要： 当前我国民众最为关注的就是新冠肺炎疫情的发展。近期国内疫情防控形势积极向好,增强了大家战"疫"必胜的信心。然而今日,有这样一群人也希望得到社会的关注和帮助,试着回想一下,你的身边是否有这样一些"特殊"的人,他们拥有很美的名字,"月亮的孩子""玻璃人""蝴蝶宝贝"......然而,你并不知道,这些名字分别对应的疾病是「白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症」......是被称之为「罕见病」的一类疾病。那么我们该如何去预防呢?

摘要： 黑色素可以保护皮肤免遭紫外线的伤害,但过量积累或者缺失也会导致黑色素瘤及白化病等和色素相关的疾病.本文概述黑色素的生成机制、相关疾病及抑制策略.

摘要： 目的 对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析.方法 对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了验证.结果 WES结果显示患儿NTRK1基因存在c.1729G＞C(p.G577R)杂合错义变异,OCA2基因存在c.1363A＞G(p.R455G)杂合错义变异和c.1182+1G＞A内含子杂合变异.WGS另外检测到了NTRK1基因c.[851-798C＞T;851-794C＞G]深度内含子杂合变异.结论 患儿同时患有无痛无汗症和白化病两种遗传病,分别由于NTRK1基因复合杂合变异和OCA2基因复合杂合变异引起.在WES没有检测到编码区变异位点的情况下,可以考虑应用WGS对整个基因组进行检测以期找到变异位点.

摘要： 幼教--看似普普通通的职业,却有着伴随孩童成长中不可或缺的角色。十一年的执教在我看来比同龄人更多的体会到社会、家庭、学校对于孩子们成长的影响以及每个家庭的付出和收获。文章中我把一些执教过程中特别的、感人的、值得思考的例子记录下来,让读者能够更加深刻的感同身受幼师这个美好而又圣神的职业。

摘要： 印尼总是充满令人跌破眼镜的奇事。比方说,一位身兼苏丹和全国商会会长的总统候选人,在宫廷里养了一批据说可带来好运的患白化病的侏儒;一名地方警长会向别人解释如何召集一群没千过坏事的鳄鱼,让它们来指认另一只吃掉人类的不肖同类,好活捉那畜生。

摘要： 收集2014年12月至2015年4月在本院眼科门诊就诊的0.5-9岁白化病儿童60例,以研究白化病儿童的屈光状态的特点.

摘要： 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器宫黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病.部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是危害比较严重的遗传性疾病.目前对白化病不能做到三级预防,应以预防为主.白化病为常染色体隐性遗传病,可通过产前诊断,预防白化病患儿的出生是有限的干预措施.

摘要： 本文结合古文献资料，对我国古代关于白鹿的故事及白鹿的价值进行了研究，并从基因学角度分析了白鹿产生的原因，认为白鹿是一种白化病，是基因突变的结果，其主要原因是近亲繁殖。

摘要： 本发明提供一种海带白化病的预防治疗方法，是使用蓝光或白光来抑制海带白化病致病菌；所述的白光的光照强度小于40μmol·m‑2·s‑1或大于160μmol·m‑2·s‑1；所述的蓝光，其光照强度不低于40μmol·m‑2·s‑1。所述的海带白化病致病菌，为海水假交替单胞菌X‑8株(Pesudoalteromonas X‑8),保藏编号为CGMCC20099。本发明的方法可为海带育苗企业制定正确、合适的光照强度管理提供理论依据，并为筛选抗白化病海带品系提供光照强度参数。

摘要： 本发明涉及一种导致眼白化病I型的GPR143基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用，属于生物基因工程技术领域。本发明所述GPR143基因突变体为GPR143基因第8号外显子的908位核苷酸发生G→T突变；所述多肽具有p.G303V突变；所述试剂盒能够用于筛选易患眼白化病I型的生物样品；所述核酸构建体含有GPR143基因突变体；所述重组细胞由所述含有GPR143基因突变体的核酸构建体转染受体细胞获得，可以表达带有p.G303V突变的GPR143多肽。本发明可以用于眼白化病I型的分子遗传学诊断，为GPR143基因突变所致眼白化病I型患者家系的产前基因诊断提供依据。

摘要： 本发明提供一种紫菜丝状体白化病致病菌，其保藏编号为CGMCCNo.21174。本发明所提供的菌株在筛选抗白化病的紫菜品系中的应用。本发明所筛选获得的紫菜丝状体白化病致病菌洛克氏菌GN‑R‑1株经自由丝状体感染实验证实，可引起健康紫菜丝状体产生白化病症，是紫菜苗期白化病的致病菌；该菌株分离发现有利于紫菜白化病鉴定和疾病防控，可以用于筛选具有抗白化病的紫菜品系。

摘要： 本发明提供一种海带白化病致病菌，为海水假交替单胞菌X‑8株(Pesudoalteromonas X‑8),保藏于中国微生物菌种保藏管理委员会普通微生物中心，保藏编号为CGMCC20099，保藏日期为2020年06月17日；保藏地址：北京市朝阳区北辰西路1号院3号。本发明所提供的海水假交替单胞菌X‑8株可用于筛选抗白化病的海带品系。本发明所筛选获得的假交替单胞菌X‑8株经复染健康海带幼苗证实，可引起健康海带产生白化病症，是海带苗期白化病的致病菌；使用该菌株可以用于筛选具有抗白化病的海带品系。

摘要： 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集，判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库，选取可能致病的候选基因，然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序，确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现，丰富了致病基因突变谱，可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持，尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。

摘要： 本发明涉及一种导致眼白化病I型的GPR143基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用，属于生物基因工程技术领域。本发明所述GPR143基因突变体为GPR143基因第8号外显子的908位核苷酸发生G→T突变；所述多肽具有p.G303V突变；所述试剂盒能够用于筛选易患眼白化病I型的生物样品；所述核酸构建体含有GPR143基因突变体；所述重组细胞由所述含有GPR143基因突变体的核酸构建体转染受体细胞获得，可以表达带有p.G303V突变的GPR143多肽。本发明可以用于眼白化病I型的分子遗传学诊断，为GPR143基因突变所致眼白化病I型患者家系的产前基因诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种基因编辑系统及其在构建OCA‑1B型白化病模型猪核移植供体细胞中的应用。本发明提供的试剂盒，包括靶序列结合区如SEQ ID NO：18中第3‑22位核苷酸所示的TYR‑gRNA1、靶序列结合区如SEQ ID NO：19中第3‑22位核苷酸所示的TYR‑gRNA5、SEQ IDNO：20所示的TYR‑E4mut‑ss153和NCN蛋白；试剂盒的用途：制备重组细胞；制备白化病模型猪；制备白化病细胞模型或白化病组织模型或白化病器官模型。将所述重组细胞作为核移植供体细胞进行体细胞克隆，可以得到克隆猪，即为白化病模型猪。本发明对于白化病药物的研发及揭示该病的发病机制具有重大应用价值。

摘要： 本发明公开了用于构建OCA‑1A型白化病模型猪核移植供体细胞的基因编辑系统及其应用。本发明提供了一种制备重组细胞的方法：用SEQ ID NO：18所示的DNA分子取代猪细胞的染色体DNA中SEQ ID NO：19所示的DNA分子，得到重组细胞。实现方式：将靶序列结合区如SEQ ID NO：16中第3‑22位核苷酸所示的TYR‑gRNA1、靶序列结合区如SEQ ID NO：17中第3‑22位核苷酸所示的TYR‑gRNA2、SEQ ID NO：18所示的TYR‑E1mut‑ss126和NCN蛋白共转染猪细胞。本发明对于研发OCA‑1A型白化病药物的研发及揭示该病的发病机制具有重大应用价值。

摘要： 本发明公开了用于OCA2基因突变的CRISPR系统及其在构建白化病克隆猪核供体细胞中的应用。一种用于OCA2基因编辑的gRNA，序列如SEQ ID NO：39所示。一种针对猪OCA2基因的gRNA表达载体，以全序列如SEQ ID NO.3所示的pKG‑U6gRNA为载体骨架，表达所述的gRNA。一种用于猪OCA2基因编辑的CRISPR/Cas9系统，包含Cas9表达载体和所述的针对猪OCA2基因的gRNA表达载体。采用本发明筛选的gRNA联合改造的Cas9高效表达载体进行基因编辑,编辑效率比原载体有了显著的提高。

摘要： 本发明提供一种紫菜丝状体白化病致病菌，其保藏编号为CGMCCNo.21174。本发明所提供的菌株在筛选抗白化病的紫菜品系中的应用。本发明所筛选获得的紫菜丝状体白化病致病菌洛克氏菌GN‑R‑1株经自由丝状体感染实验证实，可引起健康紫菜丝状体产生白化病症，是紫菜苗期白化病的致病菌；该菌株分离发现有利于紫菜白化病鉴定和疾病防控，可以用于筛选具有抗白化病的紫菜品系。