CNV

摘要： 三红蜜柚和琯溪蜜柚均是梅州市蜜柚主产区大面积种植的品种,三红蜜柚是琯溪蜜柚2次芽变后选育得到的优良品种,水晶香柚是三红蜜柚芽变后选育出的新品种。目前对3个品种之间的遗传相似性的认识仅限于表型性状描述和经验为主,为进一步挖掘3者的亲缘关系和遗传多样性信息,对三红蜜柚、琯溪蜜柚、水晶香柚进行了全基因组测序(总数据量30×),系统地比较了3个品种单核苷酸多态性(SNP)、插入/缺失(InDel)、结构变异(SV)、品种拷贝数变异(CNV)序列差异。对3个品种的农艺性状进行了比较,在全基因组水平解析其遗传差异,为今后柚子育种改良中更好地利用三红蜜柚、琯溪蜜柚和水晶香柚提供了重要遗传信息。

摘要： 济麦22和良星99是我国黄淮冬麦区和北部冬麦区大面积推广的高产小麦品种,也是目前小麦杂交育种的重要亲本.虽然济麦22和良星99的来源和系谱不同,但在重要农艺、产量等性状上存在较高的相似性.为了从全基因组水平研究其遗传组成的异同,本研究采用Illumina HiSeq2500测序平台对上述两个品种进行了全基因组测序(平均测序深度为5.8×),并系统地比较了两个品种拷贝数变异(CNV)、单核苷酸多态性(SNP)和插入/缺失(InDel)的序列差异.与中国春参考基因组序列相比,两个品种除了具有总长466 Mb的共有CNV变异区间外,济麦22和良星99的特有CNV变异区间的总长分别为91 Mb和45 Mb,这些特有CNV区间主要集中在2B和4B染色体上;济麦22和良星99间存在1,547,371个SNP差异位点和137,817个InDel差异位点.以差异SNP分布规律为依据,在全基因组水平鉴定出济麦22和良星99间存在14.2％的差异多态性热点区间,这些区间集中分布在1D、2B和4B染色体上.通过对5个控制小麦株高和穗长基因的序列分析,发现有2个位于多态性热点区间的基因在品种间存在移码突变.本研究为利用重测序数据在基因组水平上比较小麦品种间遗传差异提供了重要参考,同时揭示了济麦22和良星99在全基因组的遗传相似区间和差异区间,为今后小麦育种改良中更好利用济麦22与良星99提供了重要遗传信息.

摘要： 目的 探讨单核细胞趋化因子-1 (monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)及其受体CCR2在湿性年龄相关性黄斑变性(wet age-related macular degeneration, wAMD)小鼠模型视网膜中的表达及作用机制.方法 制备wAMD小鼠模型,摘取眼球制作冷冻切片,使用MCP-1和CCR2单克隆抗体行免疫荧光检测.使用CDllb和CD68单克隆抗体分别与CCR2抗体进行免疫荧光共表达研究以检测CCR2阳性细胞的来源.制备视网膜的总蛋白和总mRNA提取物,经RT-PCR和Western blot检测视网膜中MCP-1及其受体CCR2 mRNA和蛋白的表达.结果 正常对照组小鼠视网膜中无明显的MCP-1表达,wAMD小鼠模型中视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium, RPE)层下有显著的新生血管网形成,且RPE层连续性被破坏,其中RPE细胞有明显的MCP-1表达上调.正常对照组小鼠视网膜中无明显的CCR2的表达,wAMD模型小鼠的视网膜中CCR2阳性细胞显著增加.与正常对照组小鼠相比,wAMD模型小鼠眼内MCP-1和CCR2的蛋白和mRNA表达明显上调.免疫荧光共表达结果显示CCR2与CDllb有显著的共表达,双阳性细胞集中在RPE层和视网膜外层;而CCR2与CD68无明显的共表达.结论 MCP-1及其受体可能与wAMD小鼠模型视网膜脉络膜新生血管(choroidal neovascularization, CNV)的形成及其炎症机制相关.%Purpose To detect the expression and the function of MCP-1 and its receptor CCR2 in wet agerelated macular degenerative (wAMD) model mouse retina. Methods C57BL/6J mouse were enrolled into the study. Model mouse of wAMD was induced with laser. Frozen sections were prepared for histopathological tests. Immunofluorescence study for MCP-1 and CCR2 was carried out. Co-expression study for CCR2/ CDllb or CCR2/CD68 was carried out. Total protein and total mRNA from the eyes of both wAMD and wild type mouse were extracted. The expression of mRNA and protein of MCP-1 and CCR2 in the eyes were determined by reverse transcription-poly-merase chain reaction (RT-PCR) and Western blots test, respectively. Results In wild type mouse, both MCP-1 and its receptor CCR2 were not detected in the retina. However in wAMD mouse, an obvious up-regulated MCP-1 and CCR2 expression was seen in the retinal pigment epithelium (RPE) cells accompanied with the increased expression of their mRNA and protein. The co-expression study showed that CCR2 co-ex-pressed with CDllb, but not with CD68. Conclusion MCP-1 and its receptor CCR2 may play a role in the wAMD through stimulation of microglia.

摘要： 家畜基因组中的CNV长度跨度较大,可以包含1个基因或基因的一部分,也可以跨越多个基因,在基因组中覆盖的核苷酸总数远远超过SNP总数.已有研究表明,CNV可以影响基因表达.介绍了在不同家畜基因组中的CNV相关研究,并对这些CNVs与性状的相关性进行分析,总结了CNV对性状的影响,展望了家畜基因组中CNV对表型影响的研究动态及进展,以期为家畜基因组中CNV的进一步研究及对表型性状的影响提供参考.

摘要： 举例说明公式c=n/v在高中生物渗透作用中的具体应用,例如,渗透作用题目中关于半透膜两侧溶液的渗透压的大小确定。

摘要： 该文章于2017年发表在Prenatal Diagnosis杂志上。背景：一般而言，针对T21、T18和T13进行的NIPT检测假阳性率是很低的（0.1％～0．3％）。病例随访研究已经发现一些假阳性结果的潜在可能原因，包括消失的双胎、孕妇未诊断的肿瘤、母体嵌合及局限性胎盘嵌合。

摘要： Spinal muscular atrophy(SMA)is caused by dysfunction of the alpha motor neurons of the spinal cord.It is an autosomal recessive disease associated to the SMN1 gene,located in the subtelomeric region of 5q13.A paralog SMN2 gene is located at the centromeric region of the same chromosome,which apparently originated by an ancestral inverted duplication occurring only in humans.The exon sequence differs in two nucleotides in exon 7 and exon 8,which leads to an SMN2 transcript that lacks exon 7 and results in a truncated protein.Part(10%)of the SMN2 transcripts avoids the splicing of exon 7 but most of the copies are dysfunctional.In a disease scenario,the more SMN2 copies the higher possibility to restore at least partly the effects of SMN1 deficiency.Some therapeutic approaches are being developed to increase the expression of SMN2.To determine the number of SMN1 and SMN2 copies,the methodology must distinguish accurately between both genes.In this work,we present the results obtained using multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)in 60 SMA suspected patients/carriers derived from different regions of Argentina.In 32 of these DNA samples we found alterations in SMN1.Among these,16 presented a heterozygous deletion(carrier status)and 14 an homozygous deletion(patient status)in exon 7 and 8 of SMN1.In one case,exon 7 was found homozygously deleted but exon 8 presented a single copy,and in another case,exon 7 was found heterozygously deleted while exon 8 was normal.Almost half of the patients(7/15)presented a normal diploid number of SMN2 while the other half(8/15)presented an increased number.In this work we showed how a probe-based methodology such as MLPA was able to distinguish between the paralog genes and determine the amount of copies in DNA samples from suspected patients/carriers of SMA.

摘要： 角膜新生血管(corneal neovascularization,CNV)是由于维持角膜无血管的平衡因素被破坏,角膜缘的毛细血管侵入角膜周边部1～2 mm而引起的致盲性病理改变.近些年发现姜黄素有抑制新生血管的作用,故文中主要总结影响角膜新生血管生成的多种细胞因子间相互影响的作用和姜黄素对抑制角膜新生血管的研究成果.

摘要： Purpose: To evaluate the short-term efficacy of intravitreal anti-VEGF (Lucentis) and sub-tenon injection of triamcinolone acetonide for choroidal neovascularization (CNV) associated with multifocal choroiditis (MC). Methods: Eight eyes of 8 patients treated with intravitreal anti-VEGF and posterior sub-tenon injection of Triamcinolone Acetonide (TA) for subfoveal or juxtafoveal CNV associated with MC were retrospectively reviewed. Best corrected visual acuity (BCVA), results of fundus fluorescein angiography (FFA)/indocyanine green angiography (ICGA), optical coherence tomography (OCT) at baseline and 3, 6 months after treatment were compared. Results: All of the 8 patients showed significant improvement in BCVA at 3 and 6 months after treatment (P < 0.05). FFA/ICGA showed decrease or cessation of inflammation in 8 patients (100%). 7 patients (87.5%) had no significant active leakage while 1 patient (12.5%) had persistent leakage from the neovascular lesion at 3-month follow up. 6 months after treatment, no recurrence of inflammation occurred and no active leakage in all 8 patients. OCT showed reduced CNV area and alleviated edema. There are no severe treatment-related side effects expect slight eye pain during infusion in one patient. Intraocular pressure was all normal in follow up. Conclusion: Although the follow-up time and the number of patients in this study were limited, the use of intravitreal anti-VEGF combined with sub-tenon injection of TA was associated with improvement of visual acuity in patients with CNV secondary to MC. Further studies including a greater number of patients with longer follow up time are needed.

摘要： 本发明公开了一种基于未知CNV样本建立提供CNV检测所需的模拟数据集的方法。根据本发明的方法模拟生成了正常样本的序列数据，减少了样本测序的成本，解决了缺失配对样本和未知原因造成的测序偏好性的问题，提高了检测的准确度。

摘要： 本发明公开了一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法。所述方法包括：采用双核酸内切酶组合对样本基因组DNA进行切割得到酶切产物，将所述酶切产物与测序接头连接，得到连接产物；对所述连接产物进行PCR扩增，得到测序文库，所述双核酸内切酶组合包括MboI、MseI、BfaI或ApoI‑HF中任意2种的组合。本发明的文库构建方法，能够用较少的数据量(测序成本)对全基因组部分代表性区域进行高深度测序，获得高密度和覆盖均一的足量能进行CNV分析的SNP位点。通过CNV组合分析策略实现同时对多种CNV变异类型的检测，包括染色体非整倍体、重复缺失、单倍体、三倍体、多倍体、LOH、UPD等。

摘要： 本发明公开了一种基于未知CNV样本建立提供CNV检测所需的模拟数据集的方法。根据本发明的方法模拟生成了正常样本的序列数据，减少了样本测序的成本，解决了缺失配对样本和未知原因造成的测序偏好性的问题，提高了检测的准确度。

摘要： 本发明提供了一种地中海贫血Panel数据CNV分析系统，包括地贫Panel设计模块，用于针对每一个地贫CNV不同长度缺失断裂位点的探针覆盖距离单独设计；线性回归模型优化模块，用于评估每个样本中扩增子的深度中位数分布的情况，并筛选样本建模；地贫表型判断模块，通过设定CNV扩增子的阈值，统计CNV扩增子的数量及长度是否达到设定的阈值来判断该CNV表型；CNV结果过滤模块，用于自动比对确定CNV的起始位点和终止位点，自动过滤去除位于起始位点和终止位点之外的数据。本地中海贫血Panel数据CNV分析系统提高了地贫CNV识别准确度和灵敏度，减少了测序成本和背景噪音，增加捕获效率，识别准确率超过99.5％，种类覆盖国内报道的几乎所有CNV类型。

摘要： 本发明属于家畜分子生物学检测技术领域，公开了一种检测西农萨能奶山羊DGAT1基因CNV标记的方法及其应用，所述检测西农萨能奶山羊DGAT1基因CNV标记的方法包括：以西农萨能奶山羊基因组DNA为模板，以引物对P1以及引物对P2为引物，分别通过QPCR扩增DGAT1基因的CNV区域，然后根据定量结果鉴定西农萨能奶山羊DGAT1基因的拷贝数变异。本发明提供的奶山羊DGAT1基因拷贝数变异检测方法，不受年龄的限制，可用于母羊的早期选育，甚至在刚出生时就可进行选择；检测DGAT1基因拷贝数变异的方法准确可靠、操作简便；DGAT1基因拷贝数变异位点的检出，为奶山羊的分子标记辅助选择提供科学依据。

摘要： 本发明涉及基因数据分析技术领域，特别是涉及基于SNP数据，用于鉴定核酸样本中拷贝数变异(CNV)的方法和装置。

摘要： 本发明涉及一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对拷贝数变异(CNV)微缺失微重复综合征的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和一名患者亲属或患CNV微缺失微重复综合征胎儿组织的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出携带CNV患病的胚胎和正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查，提高临床妊娠率，实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎，移植不患病的胚胎，预防缺陷患儿出生，及时阻断CNV微缺失微重复综合征疾病向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。

摘要： 本发明涉及一种用于治疗CNV的miRNA及其制备方法和应用。本发明所述用于治疗CNV的miRNA的序列如序列表SEQ ID No:1所示；所述制备方法为首先将样品进行处理，得到样品细胞，提取所述样品细胞中的总RNA，之后进行反转录，得到反转录产物，将所得反转录产物进行实时荧光定量PCR检测，得到所述用于治疗CNV的miRNA。本发明还提供一种包含所述miRNA的慢病毒表达载体和药物制剂，以及所述miRNA和包含所述miRNA的慢病毒表达载体在药物制备中的应用。本发明利用所述miRNA调控ECs表达“一对多”的生物学特性，达到多角度高效治疗CNV的目的，为基因疗法治疗CNV提供全新的思路和策略。

摘要： 本发明公开了一种基于视网膜OCT图像的CNV病灶伪造方法、装置及系统，包括利用真实的带CNV病灶的视网膜OCT图像，以及对应的标签，训练出CNV判别器；基于真实的带CNV病灶的视网膜OCT图像，提取出CNV真实特征；获取CNV模拟特征；基于CNV真实特征和CNV模拟特征，在不带CNV病灶的视网膜OCT图像上伪造CNV病灶，批量生成带CNV病灶的视网膜OCT图像及标签，并送入CNV判别器；将CNV判别器输出的合格数据和真实的带CNV病灶的视网膜OCT图像送入深度学习模型进行训练，得到视网膜OCT图像处理模型。本发明能够从少量真实的带CNV病灶的视网膜OCT图像中提取真实CNV病灶的特征，并结合模拟的CNV病灶的特征，在大量的不带CNV病灶的视网膜OCT图像伪造CNV病灶，生成高准确率的视网膜OCT图像处理模型。

摘要： 本发明属于分子生物学检测技术领域，具体涉及一种牦牛HSF1基因CNV标记的检测方法及其应用。本发明提供了一种与牦牛生长性状相关的CNV标记：位于牦牛HSF1基因候选区域Chr 15：80601963‑80623735；并提供了检测CNV标记的方法：以牦牛的基因组DNA为模板，以引物对P1和P2分别通过QPCR扩增HSF1基因的CNV区域以及内参基因，定量牦牛HSF1基因的拷贝数变异，所述方法准确可靠、操作简便；本发明可在DNA水平上检测与牦牛生产性状密切相关的CNV标记，用于牦牛的早期选育。