个体化医学

摘要： 慢性阻塞性肺疾病(简称“慢阻肺”)是常见的慢性气道炎症性疾病,但其发病机制十分复杂,尚无细胞和分子机制的确切研究。气道炎症是其可治疗特征之一,但目前的诊断方法无法体现此类患者气道炎症异质性的特点,治疗局限性明显。近年来,大量的临床试验表明,血嗜酸性粒细胞水平与慢阻肺的反应、恶化风险、病亡率和住院时间密切相关,但作用机制还不甚清晰。因此,笔者从嗜酸性粒细胞型慢阻肺的形成过程、诊断及传统糖皮质激素和新的靶向治疗等几个方面进行综述,为嗜酸性粒细胞作为慢阻肺新的潜在生物标志物和可治疗特征提供参考。

摘要： 慢性病发病周期长、病因复杂、合并症多,防治效果常取决于个体化、精细化的健康管理服务.在发达国家,慢性病个体化、精细化管理已被列入医疗机构重点服务清单,而我国尚缺乏慢性病个体化、精细化健康管理服务的理论积累和实践,且缺少完备的体系和成熟的技术.本文以糖尿病为例,结合国内外最新指南分析了慢性病个体化、精细化健康管理服务发展情况及我国发展现状,以期为推动我国个体化、精细化健康管理服务发展提供参考.

摘要： 急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的恶性血液肿瘤.6-巯嘌呤(6-MP)是ALL患儿维持治疗期采用的核心药物,其不良反应主要为骨髓抑制及肝不良反应,严重不良反应的发生可能导致患儿治疗被中断或者继发感染等.6-MP治疗维持治疗期ALL患儿导致的不良反应具有显著个体差异,临床医师如何平衡其过程中的风险与收益,以及基于其药物基因组及代谢产物水平调整6-MP剂量,已成为相关研究热点.为了指导维持治疗期ALL患儿6-MP的临床用药方案调整,笔者拟就6-MP的不良反应与其代谢产物、药物基因多态性间的关系,以及个体化用药等方面的研究现状进行介绍.

摘要： 目的 介绍一种应用3D打印个体化导向板辅助下的经皮椎体成形术治疗双节段骨质疏松性椎体压缩骨折的新技术.方法 以1例急性双节段骨质疏松性椎体压缩骨折(T12,L1)为例,介绍一种3D打印个体化导向板辅助下的经皮椎体成形术,该技术基于患者个体特点所制作,含4个关键步骤,包括:术前伤椎CT影像学数据的采集、MIMICS软件内模拟PVP手术操作(骨折椎体在MIMICS软件内的三维模型重建,在软件内模拟经伤椎双侧椎弓根入路穿刺路径,建立皮肤穿刺入点、穿刺针方向及穿刺针深度等关键参数)、个体化3D导板的设计及制作(根据MIMICS软件内模拟的手术数据,制作并打印导向板用于真实手术)、3D导板辅助下的真实PVP手术.结果 手术共耗时(从消毒铺单开始计时到最终正侧位透视结束)25 min,术中仅需2次透视即可确定2个伤椎的皮肤穿刺入点,术中总透视次数仅20次,总放射剂量为5.55 mSv.患者VAS评分由术前的9分降至术后的2分,无任何手术并发症发生,术后透视提示骨水泥在伤椎内弥散情况良好.结论 应用3D打印个体化导向板辅助经皮椎体成形术治疗双节段骨质疏松性椎体压缩骨折,是一种新的精准手术方案.相较于传统手术方案,该技术可能更有利于减少手术时间、减少患者及医生的术中放射暴露.

摘要： 近年来,影像组学与人工智能技术为医学影像领域的研究提供了新的分析工具。本文对基于人工智能的影像组学技术在正电子发射体层成像(positron emission tomography,PET)/计算机体层成像(computed tomography,CT)分析中的相关研究进展进行综述,以期为进一步的PET/CT精准医学分析提供参考。首先,概述基于人工智能的PET/CT影像组学技术的两类不同的思路与方法;其次,归纳PET/CT影像组学分析在临床肿瘤诊疗中的各类典型应用,并对其优缺点进行梳理;最后,列举该领域现阶段存在的问题与面临的挑战,并展望未来更有价值的研究方向。基于人工智能的PET/CT影像组学在临床肿瘤诊疗中已经取得了一些引人注目的研究成果与进展,但若要应用于临床,还需更深入的研究与探索。

摘要： 目的探寻食管癌精准治疗的研究进展和未来的发展方向,为患者的个体化治疗或精准治疗临床研究提供参考信息。方法检索万方医学网和科学引文索引(SCI)网络版数据库中关于食管癌精准医学相关文献,并从文献的年发文量、发表期刊、发文机构、国家和地区、学科分布和关键词频率等对检索结果进行计量分析。结果共检索到中文文献6 869篇,英文文献7 773篇。近10年中文文献总体呈逐年下降趋势,而英文文献正好相反,且英文文献中发文量最大的国家为中国(4 136篇,53.2%),远超过排名其次的美国(1 657篇,21.3%)和日本(835篇,10.7%);在中外文献中高发文机构均为中国高校,分别以河北医科大学第四医院(中文文献187篇,20.0%)和郑州大学(英文文献442篇,5.7%)为首;中英文文献内容均以肿瘤学为主,分别为5 082篇(83.0%)和3 946篇(50.8%)。研究热点主要是食管鳞状细胞癌的发病机制、诊断标志物和预后改善。结论近10年食管癌的研究主要偏向于早期癌变基因及其致癌作用机制探索的基础研究,根据食管癌患者的基因型、表型、环境和生活方式等各方面因素的异质性从而制定出个性化诊断和治疗措施,是临床研究的关注重点。

摘要： 目的:探讨应用腹腔镜个体化肛提肌外腹会阴联合切除术治疗低位直肠癌的效果.方法:纳入2015～2016年收治的55例低位直肠癌患者作为研究对象,按照全直肠系膜游离原则离断肠系膜下血管,清扫253组淋巴结,继续向下分离至肛提肌裂孔,根据肿瘤位置进行个体化肛提肌外腹会阴联合切除术.结果:手术时间平均(234.9±56.5)min,术中出血量平均(49.8±37.3)mL,术后排气时间(3.1±1.0)d,尿管拔除时间(5.1±1.4)d,引流管拔除时间(8.0±2.4)d,淋巴结清扫数量(15.7±3.5)枚,平均住院(10.4±2.8)d.术中发生肠管穿孔2例,术后发生尿潴留6例,会阴切口感染4例,2例发生切口裂开,性功能障碍2例,术后出血2例,环周切缘阳性2例,1年内局部复发3例.结论:腹腔镜个体化肛提肌外腹会阴联合切除术治疗低位直肠癌在掌握适应证的前提下可获得较好的治疗效果.

摘要： 随着人类基因组计划的完成与全基因组关联研究(GWAS)的进展,对性状或疾病的遗传影响因素的认识推动了医疗的个体化进程,个体化医学是对患者个体独有的临床、遗传及环境特性为基础的治疗模式,其诊断治疗及预防决策均是特异的.在目前的心血管基因组医学基础上，个体化医学广泛实施之前仍有大量研究巫待进行。唯一例外的是药物遗传学领域，业已明确遗传变异可决定个体对某特定药物的反应，包括药效与剂量。另一方面，GWAS确认的遗传变异在疾病发展演变中的功能意义有待进一步的研究明确。相信通向个体化医学的剩余难关终将被克服,加强教育并改进体制以适应新的医学方式尤为重要.

摘要： 本文将医学生物信息学在个体化医学中的转化总结为三种研究模式:医学问题驱动、科学问题驱动和生物医学大数据驱动.并详细介绍了医学问题驱动的研究模式，主要由医生在诊疗活动中发现的疾病现象出发，通过和研究人员进行沟通、讨论，将现象转化成个性化医学问题的描述。随后，生物信息学研究根据文献挖掘和公共研究数据的采集分析，找到分子标识物或标识物群。科研人员和医生合作，进行病例的收集和实验验证工作。最终，形成一个可用于临床的个性化医学成果。科学问题驱动的研究模式，主要由生物信息通过对分析方法的改进，获得一定的机理或标记物研究的进展。进而根据这些研究结果寻找对应的医生进行合作，收集病例进行相关的实验验证工作。最后，将研究结果与医务人员进行沟通、讨论，最终形成产品。生物医学大数据驱动的研究模式，是一种独特的“大数据”研究模式。对所有公共数据中的疾病和基因相关信息进行全局关联分析，找到很多疾病之间的关联。利用这些关联，可以预测并发症，需找潜在药物副作用或药物的新用途。另一方面随着目前医疗信息化持续推进，形成了在一个较大范围的医疗机构内可以“共享”患者的医疗信息记录的区域医疗信息共享服务平台。可以通过该平台，进行医疗数据的挖掘和匹配，发现潜在的医学现象和科学问题。

摘要： 个体化医学是以基因组学的发展为基础，形成的新的医学实践模式。人类基因组计划(HGP)的完成提示，DNA的核苷酸序列在不同个体中至少有99.9%是相同的，但在任意两个个体中，DNA序列可以有数以百万计的变异点，其中绝大多数都属于单核苷酸多态性(SNP)。这些SNP的组合和差异，是造成个体之间疾病易感性和药物疗效性差异的主要原因。提出其核心技术包括DNA测序技术，基因芯片技术，蛋白质芯片技术，代谢组学，可临床应用于疾病预测和预防，药物选择和使用，癌症管理等。

摘要： 随着医疗条件的不断改善带来的患者存活时间延长，人口老龄化带来的心血管疾病不断增加，心力衰竭的发病率越来越高。毫不夸张地说，心力衰竭是21世纪流行病，是目前最严重的医学问题之一。令人担心的是，与冠状动脉介入治疗(PCI)、心律失常射频消融、先天性心脏病手术和介入封堵等治疗相比，心力衰竭的治疗却相对比较落后。目前，人们对心力衰竭已进行基本用药的规范化治疗，但仍有较高的病死率，并且药物疗效存在明显的个体差异性。随着基因组学的不断发展和完善，个体化医学有望成为心力衰竭防治的新方向。在不远的将来，我们完全可以依据心力衰竭病人个体的基因型和遗传学信息，制定针对心力衰竭诊断、治疗及预防的“量体裁衣”式策略，从而可以更多地挽救患者生命，节约医药成本。

摘要： 恶性肿瘤目前已成为危害人类健康的重大疾病，随着肿瘤基础研究的不断深入，临床肿瘤学已有了长足的进步，临床转化性研究也有了崭新的内容。目前，恶性肿瘤的治疗正朝着在循证医学指导下的规范化、个体化的综合治疗方向迅速前进。本文就肿瘤治疗中循证医学与个体化医学的差异性和同源性进行了阐述。

摘要： 本文简要论述了个体化医学是当今医学发展的趋势和客观临床需求,基因芯片、蛋白质芯片和组织芯片等高通量技术已逐步应用到相关领域,随着芯片技术的不断成熟、完善,功能基因组研究的不断深入,个体化医学的发展必将进入一个高速发展时期。

摘要： 现场检测对仪器有特殊要求,小型化、操作简单、速度快等等,都与现场检测的特征相联系.由于现场检测仪器有巨大的应用市场,因此近年来的研究十分活跃,已有多种现场检测仪器在不同领域获得应用.血糖仪是现场检测仪器在个体化医学检测方面最成功的应用范例之一,已经深入到千家万户,对糖尿病患者的血糖水平实时监控起到非常重要的作用,如果能将血糖仪的功能进一步扩展,使其检测的指标扩大,无疑是一个非常有意义的事情，也是一个潜在的产品研发的新思路。

摘要： 转化医学核心是指从实验室到病床，再到实验室。将这一国际医学领域新概念引入中医学，对其现代化发展将具有深远意义。中医学与转化医学结合模式可建立在整体观、辨证论治的基础上，从系统生物学和个体化医学的角度打开研究思路，鼓励多学科交叉，从而实现中医学的转化。笔者以多年来实践为例，以慢性筋骨病推广方案、中医理论与干细胞结合研究、中医临床与转化医学研究模式探索等几方面为切入点，阐述了转化医学在中医药中的应用，并展望了中医学与转化医学结合的未来将立足于“治未病”，并将与西方医学殊途同归。

摘要： 本文主要介绍了笔者在低成本快速人类全基因组DNA测序技术方面的研究进展，希望能够发展出对于包括人类的已知基因组物种实现10, 000人民币再测序，为个体化医学的发展服务。

摘要： 目的：伴随着精准医学概念的提出,药物基因组学与遗传学的发展进入一个新的机遇期.然而如何将实验成果转化为临床实际应用仍是当前亟待解决的问题.探讨药物基因组学学科与精准医疗的发展机遇与挑战,为全面推行以基因指导的个体化用药提供参考.方法：通过检索与查阅万方、中国知网、Pubmed和FDA官网等数据库中与药物基因组学有关的文献,综述药物基因组学在个体化医疗中的应用现状.结果：目前药物基因组学在临床上的应用并没有得到全面推广,原因可能涉及报告解读的准确性、经济学评价、伦理等方面.结论：未来基因导向的个体化治疗能实际有效地应用到临床,仍需要政府及各相关社会团体、研究协会制定出合适的研究及教育政策.

摘要： 披露了一种用于基于患者的医学图像进行组织消融程度的个体化计算的方法和系统。根据患者的医学图像数据来估计肝脏和肝脏血管的患者特定解剖模型。模拟肝脏和肝脏血管内的血流。执行消融模拟，其基于模拟血流、利用生物热模型来模拟由消融引起的热扩散，并基于模拟热扩散、利用细胞坏死模型来模拟肝脏中的细胞坏死。基于所观察到的初始消融过程结果来估计生物热模型和细胞坏死模型的个体化组织参数。随后利用个体化生物热方程和细胞坏死模型来进行消融过程方案。该模型随后能够随着获得更多的消融观测值而改善。

摘要： 本发明公开一种用于肝癌患者抗肿瘤免疫应答的个体化的可视化展示方法，其包括：采集肿瘤组织及与其匹配的血细胞样本，分离出肿瘤组织DNA和RNA、血细胞DNA；对肿瘤组织RNA进行全转录组测序，得到全转录组测序数据；根据全转录组测序数据对七个免疫循环参数进行评估；对肿瘤组织DNA和血细胞DNA进行全外显子测序，得到全外显子测序数据；根据全外显子测序数据和全转录组测序数据，预测肿瘤新生抗原负荷；通过八个维度的基因参数表示抗肿瘤免疫循环，并对八个维度的基因参数进行可视化展示，其中八个维度的基因参数包括：T细胞免疫、肿瘤新生抗原负荷、致敏及活化、趋化及浸润、识别肿瘤细胞、抑制细胞、免疫检查点分子表达和抑制分子表达。

摘要： 水可分散的非织造基材包括结构化的纤维幅材。所述结构化的幅材具有第一表面和第二表面。所述第一表面具有从所述第一表面向外延伸的、实质性填充的突出部分和设置在所述突出部分之间的连接区域。所述突出部分和连接区域的平均纤维密度基本上相同，并且所述纤维是个体化的植物基纤维、再生的纤维素纤维或它们的组合。

摘要： 本发明涉及一种中医学术个体化经验整理与靶点预测设备，包括：获取模块、分类模块、分析模块、存储模块、筛选模块、整理模块、分类数据库、参数数据库和整理结果数据库：获取模块获取原始中医药方；分类模块将中医药方根据所治疗的疾病种类进行分类；分析模块将数据库中的中医药方根据药品的用药关联性予以分析；存储模块将自动从分析后的数据中选取重要参数对应的数据，存入参数数据库中；筛选模块筛选关联度与参数值较高的药物组合；整理模块将筛选后的数据进行分析总结，最终整理并存入整理结果数据库中。本发明的有益效果为：能够辅助科研人员完成个体化中医药学术经验数据挖掘，提高中医药领域相关研究的准确性，合理应用宝贵的科研资源。

摘要： 本发明涉及一种个体化人脑多模态医学影像的三维配准及提取脑组织方法，其步骤：读取DICOM医学影像数据，并将DICOM格式数据转换为NIfTI格式；将核磁共振结构像分层：采用ICBM的东亚大脑结构模板和东亚大脑组织概率图谱，建立混合高斯模型，将核磁数据分为灰质、白质以及脑脊液部分；其他模态数据与核磁结构像配准方法相同；依据分层和配准结果去除各模态颅骨及以外部分，保留颅骨以内部分结构；以结构像分层获得的灰质、白质和脑脊液三种组织概率图加权相加获得脑组织概率图，并以高斯核平滑；设定阈值，将阈值应用于配准和重采样后的各个模态影像数据，去除其中的头骨和头骨以外的部分；保存结果为NIfTI格式输出。本发明能同时完成一名被试的多种结构像与多平面重建像的配准。

摘要： 披露了一种用于基于患者的医学图像进行组织消融程度的个体化计算的方法和系统。根据患者的医学图像数据来估计肝脏和肝脏血管的患者特定解剖模型。模拟肝脏和肝脏血管内的血流。执行消融模拟，其基于模拟血流、利用生物热模型来模拟由消融引起的热扩散，并基于模拟热扩散、利用细胞坏死模型来模拟肝脏中的细胞坏死。基于所观察到的初始消融过程结果来估计生物热模型和细胞坏死模型的个体化组织参数。随后利用个体化生物热方程和细胞坏死模型来进行消融过程方案。该模型随后能够随着获得更多的消融观测值而改善。

摘要： 一种基于多模态医学影像数据融合的颅内电极个体化定位的方法，涉及医疗器械及医学图像处理和神经影像领域。本发明利用多种模态的医学影像数据，包括磁共振影像、X射线影像以及术中光学照片，综合测量颅内电极与脑组织结构的空间位置关系，建立颅内电极埋置术后的颅内电极位置与脑解剖结构的联系，实现颅内电极精确和快速的个体化定位。本发明可以用于认知神经科学基础研究以及临床神经科学等领域，为颅内脑电信号分析提供精确的大脑空间位置信息，增强了其在电生理基础研究方面应用价值。

摘要： 本发明公开一种用于肝癌患者抗肿瘤免疫应答的个体化的可视化展示方法，其包括：采集肿瘤组织及与其匹配的血细胞样本，分离出肿瘤组织DNA和RNA、血细胞DNA；对肿瘤组织RNA进行全转录组测序，得到全转录组测序数据；根据全转录组测序数据对七个免疫循环参数进行评估；对肿瘤组织DNA和血细胞DNA进行全外显子测序，得到全外显子测序数据；根据全外显子测序数据和全转录组测序数据，预测肿瘤新生抗原负荷；通过八个维度的基因参数表示抗肿瘤免疫循环，并对八个维度的基因参数进行可视化展示，其中八个维度的基因参数包括：T细胞免疫、肿瘤新生抗原负荷、致敏及活化、趋化及浸润、识别肿瘤细胞、抑制细胞、免疫检查点分子表达和抑制分子表达。

摘要： 本发明涉及呼吸防护用品技术领域，特别是涉及一种可个体化定制的呼吸防护鼻贴及其人工智能化制备系统，其结构包括利用3D打印技术一体化制作而成的鼻型鼻贴模块和鼻孔过滤模块，鼻孔过滤模块包括滤膜和单向呼吸阀；单向呼吸阀在人体吸气时，透气部自主回缩关闭，以保证外面空气经过滤膜过滤后进入人体；在呼气时，透气部受呼出气体的冲击力而展开，利于人体废气同时通过透气部和滤膜呼出。该呼吸防护鼻贴能够高度贴合人鼻，结合单向呼吸阀的设计，杜绝鼻贴与鼻体贴合处产生缝隙，进而保障防护效果。该人工智能化制备系统，人工智能分析出各种参数供使用者选择，极大地方便使用者根据自身要求定制适合自己鼻型的、满足个性化需求的鼻贴。

摘要： 本实用新型涉及一种用于标准化伤员的紧贴式个体化的张力性气胸模型，贴胸仿真皮的表面设置热塑板式骨架，热塑板式骨架从上到下依次为热塑板式锁骨、热塑板式第一肋骨、热塑板式第二肋骨、热塑板式第三肋骨、热塑板式第四肋骨，竖向为热塑板式胸骨，热塑板式骨架和贴胸仿真皮之间设置防穿透铁板，防穿透铁板和热塑板式骨架之间设置气囊，气囊上设置持续压力输入孔和穿刺孔，穿刺孔位于热塑板式第二肋骨和热塑板式第三肋骨之间，热塑板式骨架的表面设置仿真胸部皮肤，仿真胸部皮肤上设置自粘固定胸带；单向活瓣可拆卸连接到穿刺针的端部，穿刺针可拆卸连接注射器。本实用新型仿真效果好、可根据个性化调整、通用性强、贴近实际操作方式。