毛囊角化病

摘要： 患者,男,59岁.皮肤出现黑褐色丘疹伴瘙痒5年余.皮损组织病理示:表皮角化过度,可见圆体及谷粒细胞,基底层上裂隙形成.诊断为偏侧分布的线状毛囊角化病.

摘要： 毛囊角化病(Darier disease,DD)是一种少见的由基因突变导致的角化过程异常的皮肤病,是一种常染色体显性遗传性疾病[1]。1999年,Sakuntabhai等[2]的研究认为DD与ATP2A2基因突变存在很强的相关性,DD与表皮Ca^(2+)稳态异常有关,人类ATP2A2基因编码的SERCA2酶为钙泵,而钙泵在维持细胞Ca^(2+)信号的传导及调节细胞内外Ca^(2+)浓度方面发挥着重要作用。

摘要： 毛囊角化病是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为对称分布的褐色角化性丘疹、斑块,上覆油腻性鳞屑,好发于皮脂溢出部位。组织病理学特征为棘层松解性角化不良,本病与ATP2A2基因突变有关。目前治疗新进展包括新型药物、放射治疗、同种异体皮肤移植术和基因治疗等。

摘要： 报道2例毛囊角化病合并疣状肢端角化症并复习相关文献。两例患者临床均表现为手足多发疣状丘疹,都有明确家族史。对两例患者行基因检测均发现了ATP2A2的异常突变。经过文献复习后发现毛囊角化病与疣状肢端角化症两者之间的关系不能明确,需要进一步遗传学研究。

摘要： 毛囊角化病是临床上罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,多于20岁前发病.本文针对毛囊角化病的基因突变问题进行研究,结合A T P2 A2基因突变问题,并关于A T P2 A2基因突变与钙泵结构功能改变、基因型等进行了深入分析.

摘要： 毛囊角化病作为一种慢性皮肤病,临床病例比较少见,且成因受多方面影响,目前DD的治疗仍是一个难题,没有根治性的治疗方法.本文通过对毛囊角化病的治疗方法进行总结,以便为日后的临床治疗提供思路.

摘要： 报告毛囊角化病合并皮肤蝇蛆病1例.患者女,68岁,头面颈部毛囊性丘疹60年余,左耳后皮肤破溃3d.皮肤科检查:头面部可见弥漫分布粟粒至黄豆大小丘疹,部分融合成斑块,上覆黄色及棕褐色痂;左侧耳廓后见一长约10 cm溃疡,表面脓血性分泌物渗出,溃疡深部可见大量坏死组织及蛆虫.左面部皮损组织病理学检查示表皮角化过度、角化不全,颗粒层及棘层上部裂隙形成,可见角化不良细胞,真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润.诊断:①毛囊角化病合并皮肤蝇蛆病;②皮肤慢性溃疡(合并细菌感染).予阿维A口服、头孢呋辛钠静滴;头面颈部皮损外用维A酸治疗,左耳后溃疡处行清创及二期皮瓣修复术.治疗2周后创面愈合良好,目前随访中.

摘要： 目的:检测9例毛囊角化病(Darier's disease,DD)患者的基因突变.方法:提取1家系中2例患者、7例散发患者及100名正常对照外周血基因组DNA,用Sanger测序检测9例DD患者ATP2A2的致病突变.对不携带ATP2A2突变的患者,应用全外显子组测序(WES)寻找可能导致该疾病的其他变异.364名健康对照被纳入突变筛选.可疑的变异通过Sanger测序进行确认.结果:通过Sanger测序,我们发现9例DD患者中有5例出现了ATP2A2突变,包括1例报道过的突变和3例新突变.在其余病例中,WES鉴定了四个ATP酶基因(ITPR3、ATP2B2、RYR1和PLCB1)中的4个变异,均参与钙信号通路.结论:本研究中发现了4个ATP2A2基因突变,其中3个为新发突变,丰富了ATP2A2基因突变谱,并提示四种ATP酶基因变异可能与DD相关.

摘要： 患儿男,14岁,头部红斑渗出、四肢屈侧丘疹1年余.皮肤科检查:头皮弥漫性黄褐色厚痂伴渗液;面部片状红斑、褐色痂;颈项部、双侧腋窝、肘窝、腹股沟、腘窝、双手背、双足背可见大量角化性丘疹,部分融合成疣状增生.眼科检查示:左眼裸眼视力0.3,右眼裸眼视力0.2,角膜轻微浑浊.实验室检查:头皮分泌物培养示金黄色葡萄球生长,眼部分泌物单纯疱疹病毒Ⅰ型核酸检测阳性.皮损组织病理示:基底层上棘层松解形成裂隙,可见表皮角化不良细胞(圆体和谷粒细胞).诊断:①毛囊角化病;②病毒性角膜炎;③头部金黄色葡萄球菌感染.给予口服阿维A胶囊、伐昔洛韦分散片,更昔洛韦凝胶点眼等治疗后好转.

摘要： 例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现.例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状.例2颈部皮损组织病理:表皮角化过度伴灶状角化不全,棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成,可见绒毛、圆体和谷粒细胞,真皮浅层炎症细胞浸润.2例患者及其父母基因检测:例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A＞G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G＞A剪切区域突变.2例患者其他家族成员未见上述突变.

摘要： 毛囊角化病又称Darier病,是一种以表皮细胞间粘附性丧失和异常角化为特征的罕见常染色体显性遗传病.本文结合实际病例，叙述治疗过程中采用阿维A与中药并用增强疗效，缩短阿维A疗程，从而减少副作用，取得较为满意疗效。

摘要： Darier病(毛囊角化病，又称Darier-White病)是一种少见的常染色体不规则显性遗传性皮肤病，以表皮细胞角化不良为基本病理变化的慢性角化性皮肤病。现己证实该病致病基因定位于12q23—q24.1，致病基因突变为ATP2A2突变，此基因编码一个Ca2+，可调节细胞间、表皮细胞和真皮间的连接，其功能失调必然导致细胞间连接失败，从而导致该病发生。此病发生无明显种族、性别、地区发病倾向，常开始于6-20岁，在11-15岁为高发期，皮损持续存在，并在出汗、发热、紫外线照射和局部刺激等外因下加重，典型皮损特征为对称性泛发性疣状红棕色丘疹，多位于躯干和头皮脂溢部位，常因表面油腻性结痂而散发出异味，并有独特的粘膜和甲损害。毛囊角化病早期应与毛发角化病鉴别(仅有毛囊性丘疹、角栓)，随病情进展还应与黑棘皮病、脂溢性皮炎、疣状表皮发育不良相鉴别，病理上应与Hailey Hailey's病相鉴别。Darier病患者很容易表现出皮肤对病毒和细菌感染的易感性，易合并由单纯疮疹病毒所致的Kaposi水痘样疹，其中HSV-I和HSV-II型均可引起。目前国外己有报道，国内少见报道。本例患者结合临床表现、实验室检查和组织病理三方面诊断为Darier病合并Kaposi水痘样疹。Darier病治疗方面目前仍无满意的治疗方法，以往多使用维生素A，可缓解病情，但多数效果不够理想，且大剂量时副作用较大。目前维甲酸类药物己被逐渐用来治疗本病，可有显著疗效，但停药后易复发，且其副作用应引起注意。外用润肤霜，瘙痒明显时可应用糖皮质激素，同时应用维甲酸类药物。外科手术、磨削术、铒YAG激光等治疗方法有一定疗效。本例患者经用维甲酸类药物口服和外用治疗2周病情控制良好，目前正在继续治疗及随访中。

摘要： 本发明公开了一种用于检测可变性红斑角化病的试剂盒及其应用。本发明通过分析一个具有3例可变性红斑角化病(EKV)患者家系的GJB3和GJB4基因发现：3名患者均于致病基因GJB3发现2个错义突变点c.34G>A和c.474G>A，家系其他9名成员中有4名携带其中1个突变。说明GJB3基因第34位和第474位的多态性与EKV致病性相关，这一复合杂合突变为国内外首次报道，且其中c.474G>A位点为国内外首次报道。本发明发现的c.34G>A和c.474G>A位点可用于诊断或辅助诊断可变性红斑角化病，评估家系内尚未发病的成员未来患病的可能性，为家族成员的正常婚配及生育健康后代提供基因诊断依据。

摘要： 本发明涉及治疗或预防脂溢性角化病的方法。该方法包括向需要的受试者局部给药青蒿素和/或一种或多种结构相关的化合物。本文还公开了包含青蒿素和/或一种或多种结构相关的化合物的局部制剂。

摘要： 一种治疗光化性角化病的原料药物巨大戟醇甲基丁烯酸酯的制备方法，包括下述步骤：原料提取、石油醚萃取、大孔树脂D101吸附干法拌样划段、硅胶分离、Sephadex凝胶纯化、DIOL硅胶纯化。该方法从南欧大戟全草植物分离原料药物巨大戟醇甲基丁烯酸酯，具备分离纯化快捷简单，高效高纯，成本较低等优点。

摘要： 本发明鉴定了与点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas，PPPK，OMIM：148600)相关的致病基因，COL14A1基因。在此基础上，本发明提供了突变的COL14A1基因及其用途，包含突变的COL14A1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗点状掌跖角化病的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。

摘要： 本发明公开了一种皮肤科灰泥角化病用治疗设备，包括呈L形的壳体，壳体内设置有传动腔，传动腔内安装有动力装置，动力装置下端连接有以动力装置为动力的涂抹按摩装置，涂抹按摩装置位于壳体的下端，动力装置右端设有以动力装置为动力的送料装置，送料装置下端设有搅拌装置，搅拌装置下端设有调节装置，涂抹按摩装置右端设有刮除装置；针对现如今缺少专门针对治疗灰泥角化病的设备的不足，提供一种涂抹润滑剂的同时还能按摩以及刮除涂抹侧壁上的润滑剂的灰泥角化病用治疗设备。

摘要： 本申请涉及治疗和/或预防光化性角化病的方法，包括向需要的受试者给予治疗有效量的式(I)的KX‑01。

摘要： 本发明涉及一种治疗脂溢性角化病的药酊及其制备方法，它是由下述重量配比原料组成：黄柏100一10份，土茯苓100一10份，白鲜皮100一10份，地肤子100一10份，苦参100一10份，五倍子100一10份，乌梅100一10份，60%乙醇3000一220份。制备方法是：将黄柏、土茯苓、白鲜皮、地肤子、苦参、五倍子、乌梅，磨成粗末，入乙醇中浸泡10日后，滤除药渣，所得滤液即为药酊。有益效果是：用该药酊涂搽皮损处，药效经皮肤吸收后，能较快较好发挥燥湿祛湿热，酸涩收敛止痒疗效，使皮损得以消退，皮肤变平，恢复正常。

摘要： 本发明公开了一种用于检测可变性红斑角化病的试剂盒及其应用。本发明通过分析一个具有3例可变性红斑角化病(EKV)患者家系的GJB3和GJB4基因发现：3名患者均于致病基因GJB3发现2个错义突变点c.34G>A和c.474G>A，家系其他9名成员中有4名携带其中1个突变。说明GJB3基因第34位和第474位的多态性与EKV致病性相关，这一复合杂合突变为国内外首次报道，且其中c.474G>A位点为国内外首次报道。本发明发现的c.34G>A和c.474G>A位点可用于诊断或辅助诊断可变性红斑角化病，评估家系内尚未发病的成员未来患病的可能性，为家族成员的正常婚配及生育健康后代提供基因诊断依据。

摘要： 本发明涉及治疗或预防脂溢性角化病的方法。该方法包括向需要的受试者局部给药青蒿素和/或一种或多种结构相关的化合物。本文还公开了包含青蒿素和/或一种或多种结构相关的化合物的局部制剂。

摘要： 本发明公开了一种治疗灰泥角化病的中药，是由中草药山油麻、红花杜鹃、石榴花、轮叶棘豆、紫珠叶、红母鸡草、乔木紫珠、荆芥根、芡实叶、九倒生、水半夏、鸡挂骨草、桐叶、青竹标根、漆子、羊角纽花、龙船乌泡、篦梳剑、苎麻根组成。本发明以纯天然的中草药为原料，标本兼治，疗效确切、无毒副作用，不易复发。