杂合子

摘要： 因为新春佳节的缘故,衣期特稿选择了一个关于“艺术与酒”的轻松话题作为中国最重要的传统节日--春节,亲朋好友团聚时,除了丰盛的食物,自然更少不了美酒这一最佳伴侣,觥筹交错,推杯换盏,好不热闹春是一个不折不扣的褒义词,代表最好的季节和时光,蕴含着生机和期望,同时也寄托了很多美好事物.

摘要： 目的 总结枫糖尿病的杂合子亲属活体肝移植治疗效果.方法 1例男性3岁患儿,因发现枫糖尿病半年于2017年7月5日入院.患儿空腹状态出现阵发性口齿不清、下肢运动功能障碍半年,枫糖样体味明显,语言发育稍迟缓,无其他生长发育异常和智力缺陷.血清支链氨基酸(BCAA)检查示亮氨酸684μmol/L,缬氨酸559μmol/L,经基因检测结合BCAA检查诊断为枫糖尿病Ⅰb型.行亲属活体肝移植,供者为患儿父亲.术后常规应用免疫抑制、抗病毒、抗感染方案及维持水、电解质、酸碱平衡等必要营养支持.他克莫司剂量根据生化指标和受者细胞色素P450(CYP)3A5基因型进行调整.糖皮质激素于术后6个月左右停用.结果 受者肝功能于术后1个月恢复至正常范围,术后3年基本趋于稳定.受者氨基酸水平术后即降至正常,术后正常饮食1个月BCAA继续降低.截止至投稿日,受者生长发育良好,情况稳定,生活质量高.结论 突变杂合子亲属活体肝移植治疗枫糖尿病安全有效,降低了突发急性代谢事件的可能性,极大地改善了受者的生活质量,为枫糖尿病的外科治疗提供了新思路.

摘要： 通过建立模型解决生物学问题是一种重要的科学思维方法,数学模型在经典遗传学研究中有广泛的应用。在研究两对等位基因的遗传规律时,随着基因与染色体位置关系的变化,双杂合子产生的配子种类比例以及其自交后代表现型比例也会变化。笔者通过棋盘格构建数学模型,发现了其中共性的规律,可以把复杂的问题简化。1.双杂合子AaBb产生配子的种类及比例1.1两对等位基因位于两对同源染色体上两对等位基因位于两对同源染色体上时,基因与染色体位置关系如图1所示.

摘要： 遗传的基本规律是人教版高中生物学教材《遗传与进化》中最重要的内容,也是历年高考的核心考点之一,尤其是基因的自由组合定律.而多数自由组合定律试题的突破口是杂合子自交后代性状分离比的比值之和.那么,杂合子自交后代性状分离比的比值之和究竟有何玄机?如何根据它来快速、准确地解答自由组合定律试题呢?

摘要： 一、明确遗传学的研究层次与结构人教版教材必修2《遗传与进化》依照遗传学的研究层次顺序编写,即个体水平、细胞水平和分子水平。孟德尔遗传两大规律从个体水平进行研究,发现了性状分离的遗传学现象。出现性状分离的根本原因是等位基因分离,而等位基因分离的细胞学基础是减数分裂过程中同源染色体的分离,即细胞水平。正是由于同源染色体的分离.

摘要： 某大规模联考生物卷中一道关于种群基因频率的试题出现了计算方法选择的失误,这容易对很多一线教师和学生产生思路误导。深究此模拟题中基因频率计算方法选择失误的原因并厘清几种计算方法的使用条件,以避免生物教学中再次出现此错误是本文的主旨。

摘要： 生物学中许多遗传计算、分析题对学生来说存在一定的难度,但如果能巧妙应用数学的思维方法和解题方法,那么很多题目便可以迎刃而解,既可以提高解题的速度和准确率,还可以深化学生对知识的理解。1.用数学归纳法证明自由交配淘汰隐性个体的公式【例1】基因型为Aa的个体,随机交配n代,每一代淘汰其中的隐性个体。

摘要： 目的:研究载脂蛋白E基因携带及其剂量对脑皮层厚度变化的影响.方法:研究对象包含44个不携带ApoEε4等位基因,32个ApoEε4杂合子和27个ApoEε4纯合子中年受试者.Freesuffer软件将每个对象的左右脑分别分割为35个感兴趣区域并获取皮层厚度.结果:在ApoEε4等位基因携带者和非携带者间,多个脑区存在显著的皮层厚度差异.同时,其中的部分脑区与认知能力和ApoE ε4等位基因遗传剂量间存在显著相关.结论:MRI是一个对早期AD病理脑结构重组敏感的检测工具.

摘要： 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响.方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者.对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb)分析.应用荧光定量PCR法对β-地中海贫血基因型进行检测,应用DNA测序法对γ-珠蛋白基因启动子序列进行分析.结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、胎儿Hb(HbF)、HbA2较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P＜0.05).nd-HPFH复合β+-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF和HbA2较单纯β+-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β0-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF较单纯β0-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β+-地中海贫血杂合子组Hb、MCV、MCH、HbA2较nd-HPFH复合β0-地中海贫血杂合子组升高,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的血液学特征与单纯β-地中海贫血杂合子存在明显差异,nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血均有显著影响.

摘要： 为了对珍禽贵妃鸡进行较系统而深入地研究,我们首先从快慢羽纯合系的选育着手.本文是通过对17只一世代表型慢羽公鸡进行测交试验,在14只表型慢羽公鸡与74只快羽母鸡组成的第1类测交试验中,结果每只公鸡的后代都有快羽雏鸡出现,说明这14只慢羽公鸡全是杂合子;同时用3只慢羽公鸡与10只慢羽母鸡组成的第2类测交试验,结果后代雏鸡中也都有快羽雏鸡出现,同样也说明这3只公鸡都是杂合子.表明所测交用的17只慢羽公鸡全都是杂合子.

摘要： 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括：⒈采用Guthrie法对新生儿进行苯丙酮尿症、同型膀氨酸尿症、组氨酸血症的筛查。⒉开展了遗传代谢病纸层析、薄层层析、氨基酸测定等生化筛查、发现了一些以往诊断不明的患者，其中有四种病在我国是首次发现。这些疾病的发现和诊断，丰富了我国的医学资料。⒊开展粘多糖蓄积症、脂质代谢异常病的产前、产后诊断研究，方法已获成功。还将开展的工作计有遗传代谢病的早期诊断、产前诊断及杂合子诊断等。（刘钰摘）

摘要： 本发明提供了一种鉴别呼伦贝尔短尾羊纯杂合个体的PCR‑RFLP方法及引物，利用Bci T130I限制性内切酶的特异性识别位点进行基因分型，以样本基因组DNA为模板，扩增呼伦贝尔短尾羊Brachyury/T基因，所扩增基因长度为203bp。上游引物所在Brachyury/T基因的95879504位点至95879486位点，下游引物位置为95879302位点至95879323位点；将PCR产物进行纯化后使用Bci T130I进行酶切；对酶切产物进行1.5％琼脂糖凝胶电泳观察结果，有着明显两条条带为纯合呼伦贝尔短尾羊，明显三条条带的为杂合呼伦贝尔短尾羊。本发明操作简便、反应不需要额外的分析步骤，并通过条带数量准确分型出纯、杂合基因型，酶切体系和时间不会引起Bci T130I酶的星活性。

摘要： 本发明公开了Amh基因定点敲入2A‑Cre的杂合子小鼠模型构建方法及其应用。通过本发明所述构建方法可以得到杂合子小鼠模型,为POF发病机制的研究和药物研发及药效评价提供有效的实验动物模型。本发明提供了Amh基因定点敲入2A‑Cre的杂合子小鼠模型在筛选制备检测/治疗生殖发育疾病药物、检测/治疗卵巢疾病药物，以及卵巢颗粒细胞的老化和凋亡疾病药物中的应用。本发明首次提供了Amh基因定点敲入2A‑Cre的杂合子小鼠模型的构建方法，此前未见任何国内外文献报道。具有良好的医学临床应用前景，在制备检测/治疗卵巢疾病药物中有很大的应用价值，有较大的社会效益。

摘要： 本发明公开了Mir3061基因的Rosa26定点敲入杂合子小鼠模型的构建方法与应用。所述构建的小鼠基因为Rosa26LSL/+，本发明首次提供的构建方法，未见任何国内外文献报道。为POF发病机制的研究和药物研发及药效评价提供有效的实验动物模型。本发明还提供了所述小鼠模型在筛选制备检测/治疗生殖发育疾病药物，以及检测/治疗卵巢颗粒细胞的老化和凋亡疾病药物中的应用。本发明方法构建的小鼠模型为生殖发育遗传学和制备检测/治疗卵巢疾病药物以及相关药物筛选提供有效的实验动物模型，有很好的实用价值，并有良好的医学临床应用前景和较大的社会效益。

摘要： 本发明公开了一种条件性过表达Spp1基因的H11定点敲入杂合子小鼠模型及其构建方法，构建方法为：先获得可诱导型Spp1过表达转基因载体；再获得转基因F0代小鼠；与野生型小鼠交配，传代建系，获得F1代小鼠；选择在骨髓、脾脏、淋巴结以及胸腺均高表达的F1代小鼠作为后续的实验品系，获得转基因工具小鼠；将转基因工具小鼠与Cre转基因小鼠交配，即得。本发明构建得到的转基因小鼠模型为可诱导的白血病模型，在没有诱导剂的情况下Spp1不表达不发病，在诱导剂作用的情况下Spp1过表达，引发白血病的发生，较常规的转基因小鼠模型具有更好的可控性，可根据实验需要调整需维持的种群数量。

摘要： 本发明公开了一种鉴定呼伦贝尔短尾羊纯合子、杂合子的特异性引物、探针及试剂盒，并提供了一种基于非标记探针高分辨率熔解曲线的呼伦贝尔短尾羊群体中纯合子、杂合子个体的鉴定方法。通过设计的非标记探针放大了纯合子和杂合子之间熔解曲线Tm值信号差异，取代传统测序，作为呼伦贝尔短尾羊基因分型的手段之一。本发明的鉴定方法操作简便，反应时间短，具有极高的灵敏性和特异性，可检测出呼伦贝尔羊群体中纯合子、杂合子个体。

摘要： 本发明公开了一种呼伦贝尔短尾羊纯合子、杂合子的鉴定引物、探针、试剂盒，并提供了一种基于该引物及探针的鉴别呼伦贝尔短尾羊纯合子和杂合子的方法。所述方法包括如下步骤：(1)提取呼伦贝尔短尾羊血液基因组DNA并稀释；(2) 对步骤(1)获得的DNA进行taqman SNP荧光探针qPCR；（3）产物检测。通过taqman SNP荧光探针qPCR，能够快速分辨出呼伦贝尔短尾羊纯合子与杂合子。本发明作为呼伦贝尔短尾羊基因分型的手段之一，鉴定方法操作简便，重复性好，反应时间短，具有极高的灵敏性和特异性。

摘要： 本发明涉及分子标记技术领域，特别涉及鉴别香菇双单杂交杂合子的引物及其鉴别方法，本发明的引物P1和受体融香7号的特异性引物d引物对和e引物对都可以快速准确的鉴别以香菇融香7号为供体、以商品菌株808的单孢菌株为受体的双单杂交后代，特异性条带d和e分别位于供体的两个核基因组内，上述引物能快速对d和e条带进行标记和扩增，当杂交后代拥有d或e条带时，为杂交成功的杂合子，同时拥有d和e条带时，为未杂交成功的供体亲本融香7号，d和e条带均没有时，为未杂交成功的受体单孢菌株，该方法能快速、精准鉴别香菇双单杂交菌株的杂合子和非杂合子，为香菇杂交选育和遗传分析提供了技术支撑。

摘要： 本发明公开了Mir3061基因的Rosa26定点敲入杂合子小鼠模型的构建方法与应用。所述构建的小鼠基因为Rosa26LSL/+，本发明首次提供的构建方法，未见任何国内外文献报道。为POF发病机制的研究和药物研发及药效评价提供有效的实验动物模型。本发明还提供了所述小鼠模型在筛选制备检测/治疗生殖发育疾病药物，以及检测/治疗卵巢颗粒细胞的老化和凋亡疾病药物中的应用。本发明方法构建的小鼠模型为生殖发育遗传学和制备检测/治疗卵巢疾病药物以及相关药物筛选提供有效的实验动物模型，有很好的实用价值，并有良好的医学临床应用前景和较大的社会效益。

摘要： 本发明公开了Amh基因定点敲入2A‑Cre的杂合子小鼠模型构建方法及其应用。通过本发明所述构建方法可以得到杂合子小鼠模型,为POF发病机制的研究和药物研发及药效评价提供有效的实验动物模型。本发明提供了Amh基因定点敲入2A‑Cre的杂合子小鼠模型在筛选制备检测/治疗生殖发育疾病药物、检测/治疗卵巢疾病药物，以及卵巢颗粒细胞的老化和凋亡疾病药物中的应用。本发明首次提供了Amh基因定点敲入2A‑Cre的杂合子小鼠模型的构建方法，此前未见任何国内外文献报道。具有良好的医学临床应用前景，在制备检测/治疗卵巢疾病药物中有很大的应用价值，有较大的社会效益。

摘要： 本发明公开了一种条件性过表达Spp1基因的H11定点敲入杂合子小鼠模型及其构建方法，构建方法为：先获得可诱导型Spp1过表达转基因载体；再获得转基因F0代小鼠；与野生型小鼠交配，传代建系，获得F1代小鼠；选择在骨髓、脾脏、淋巴结以及胸腺均高表达的F1代小鼠作为后续的实验品系，获得转基因工具小鼠；将转基因工具小鼠与Cre转基因小鼠交配，即得。本发明构建得到的转基因小鼠模型为可诱导的白血病模型，在没有诱导剂的情况下Spp1不表达不发病，在诱导剂作用的情况下Spp1过表达，引发白血病的发生，较常规的转基因小鼠模型具有更好的可控性，可根据实验需要调整需维持的种群数量。