库欣病

摘要： 库欣病是以高皮质醇血症为特征的内源性库欣综合征最常见的病因,是由分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)的垂体腺瘤引起的临床综合征。库欣病过度分泌的ACTH刺激双侧肾上腺皮质增生并引起高皮质醇血症,可导致电解质紊乱,糖、脂代谢紊乱等一系列严重的临床症候群,累及全身多个脏器及系统。库欣病临床症状复杂多样,其诊断和治疗极具挑战性。国际垂体协会在2021年12月发布了《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》,该指南更新关注库欣病的并发症和合并症,诸如高凝状态、心血管疾病、骨代谢疾病、生长激素缺乏及感染等;讨论了最新证据在临床实践中的应用,尤其侧重于新的治疗选择、筛查、诊断算法以及防治疾病复发的最佳实践。本文立足于最新的循证医学证据,对《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》讨论的库欣病相关的实验室检查、影像学检查、诊断和治疗管理流程及复发监测等多方面进行重点解读,以期提高广大全科及专科医师对库欣病的理解,更好地指导规范化的诊疗,改善库欣病患者预后。

摘要： 目的 探讨库欣病患者术前焦虑和抑郁的影响因素。方法 选取2018年1—6月北京协和医院收治的38例经单鼻蝶窦垂体瘤切除术库欣术前患者,采用焦虑自评量表和抑郁自评量表对患者的焦虑和抑郁状况进行评分,并分析相关影响因素。结果 38例库欣病患者中,31.6%患有焦虑,52.6%患有抑郁。与人均月收入12年者焦虑得分更低(P<0.05)。Logisitic回归分析显示,匹兹堡睡眠质量指数量表白天功能紊乱为焦虑的危险因素,健康调查评分量表精力为抑郁的保护因素。结论 库欣病患者术前焦虑和抑郁患病率较高,临床护理应关注患者白天功能和精力。

摘要： 目的探讨不同类型的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征患者的凝血功能临床特点。方法回顾性分析2014年6月至2021年5月在郑州大学第一附属医院确诊的72例ACTH依赖性库欣综合征患者,其中库欣病(CD)患者56例,异位ACTH综合征(EAS)患者16例,比较两组患者间的凝血功能相关指标和激素水平的差异;选择两组24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)1000~2000 nmol的患者,比较其激素及凝血功能相关指标的差异。对所有患者的凝血功能相关指标与激素水平及年龄、病程、体质量指数(BMI)、血糖、血压等指标进行相关性分析。结果CD组不同时间血ACTH、皮质醇、24 h UFC水平及凝血酶时间和D二聚体水平均低于EAS组(P<0.05),活化部分凝血活酶时间(APTT)和纤维蛋白原高于EAS组(P<0.05);两组24 h UFC 1000~2000 nmol患者比较,CD组纤维蛋白原高于EAS组(P<0.05),凝血酶时间和D-二聚体均低于EAS组(P<0.05)。ACTH依赖性库欣综合征患者APTT与血ACTH(早8点)、24 h UFC、年龄和血糖均呈负相关;纤维蛋白原与24 h UFC呈负相关;D-二聚体与血皮质醇(早8点)、24 h UFC、年龄呈正相关;凝血酶时间与血ACTH、24 h UFC、血糖呈正相关,与病程呈负相关。结论ACTH依赖性库欣综合征的血液高凝状态主要表现在APTT的缩短和D-二聚体的升高,APTT的缩短主要与高ACTH和皮质醇有关,而D-二聚体升高不仅与高皮质醇相关,还与恶性肿瘤本身相关。EAS较CD更易出现高凝状态。

摘要： 垂体腺瘤(PA)通常引起性腺轴的损害,导致女性患者的生育能力下降。妊娠可使垂体增大,而性腺轴的激素分泌也随之发生相应改变。因此,对患有PA的妊娠妇女的规范化管理显得尤为重要。2021年8月,欧洲内分泌学会(ESE)发布了关于妊娠期功能性和无功能性PA的临床指南,该指南从腺瘤的大小、位置和有无内分泌功能方面,描述了从妊娠前到分娩后诊断、治疗的时机和选择。本文在ESE指南的基础上,对该指南进行了解读,总结了该指南的要点,以期结合中国的临床经验及患者特点,为临床医师管理此类患者提供具有实践意义的指导意见。

摘要： 库欣病是内源性库欣综合征最常见的病因,是垂体促肾上腺皮质激素腺瘤导致高皮质醇血症的临床综合征。由于高皮质醇血症的持续存在,库欣病患者可以出现满月脸、水牛背、向心性肥胖、代谢障碍等临床表现。对于库欣病,准确地诊断、恰当地治疗以及后续随访都极为重要。国际垂体协会根据新近研究证据,于2021年12月发布了《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》,对于库欣病的筛查和诊断流程、术后监测、药物和放射治疗、并发症管理均有更新。本文重点对该共识中库欣病药物治疗部分进行解读,希望促进全科及专科医生对库欣病的规范化诊治。

摘要： 目的 了解成年库欣病患者生活质量的现状,并探究其影响因素,为改善库欣病患者生活质量提供依据.方法 2018年11月—2020年6月,采用方便抽样法,选择上海市某三级甲等医院142例成年库欣病住院患者,采用一般资料调查表、中文版库欣病患者生活质量调查问卷、中文版健康问卷抑郁量表、中文版广泛性焦虑量表、卡氏功能状态评分表等进行调查,将单因素分析有统计学意义的变量进行多元线性回归分析.结果 库欣病患者生活质量量表标准化得分为(46.49±20.58)分,多元线性回归分析结果发现,皮质醇水平、抑郁和焦虑是库欣病患者低生活质量的危险因素(P<0.05).结论 成年库欣病患者生活质量较低,护理人员应重点关注皮质醇高、抑郁和焦虑的库欣病患者,预防危险因素的发生,并在发生后给予针对性干预和照护.

摘要： 本文回顾性分析1例库欣病例,分析总结此病例的临床特点、诊疗过程及术后恢复情况等,以提高对该疾病的认知.收集患者的一般临床资料,包括病史、查体、辅助检查(如皮质醇、ACTH及大小剂量地塞米松试验)、诊疗方案以及手术预后等,结合已发表的文献进行分析.该患者库欣病诊断明确.先后采用手术、酮康唑、甲泼尼龙及对症支持治疗,病人现有肾上腺皮质功能亢进、减退及缓解交替出现.库欣病大部分病例在切除微腺瘤后可治愈.但该病例是典型的垂体瘤术后治疗效果不佳,且出现了皮质醇增高、降低和正常交替的情况,增加了治疗的难度,故本文将此病例进行报告.

摘要： 目的 分析外周1-去氨基-8-D-精氨酸血管加压素(DDAVP)刺激试验鉴别诊断库欣病与异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征(EAS)的最佳截断点,探讨外周DDAVP刺激试验在ACTH依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2019年12月在解放军总医院第一医学中心内分泌科确诊的ACTH依赖性库欣综合征的102例患者的临床资料,其中库欣病组93例,EAS组9例.通过受试者工作特征(ROC)曲线,以刺激后血ACTH水平为检测变量,以是否为库欣病为状态变量,寻找诊断库欣病的最佳截断值.以不同切点探讨外周DDAVP刺激试验鉴别库欣病与EAS的敏感度及特异度.结果 与库欣病组比较,EAS组病程较短,基础血皮质醇及血ACTH较高,差异均有统计学意义(P<0.05).ROC曲线中以外周DDAVP刺激后血ACTH升高≥33.6％为切点鉴别诊断库欣病与EAS的敏感度、特异度分别为98.9％及55.6％,为最佳截断值.随着刺激后血ACTH的升高,诊断库欣病的敏感度下降,若同时以刺激后血皮质醇升高幅度≥20.0％为切点,诊断库欣病的敏感度下降,特异度未见升高,故血ACTH较血皮质醇特异度更高.若以外周DDAVP刺激后血ACTH升高≥33.6％,以及经典大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)血皮质醇抑制率(或尿游离皮质醇抑制率)≥50.0％为切点,鉴别ACTH依赖性库欣综合征的敏感度和特异度分别为73.3％和87.5％.结论 以外周DDAVP刺激后血ACTH升高≥33.6％为切点,诊断库欣病的敏感度最高,可作为库欣病的筛查试验,提高库欣病的检出率.

摘要： 本文回顾性分析1例库欣病例,分析总结此病例的临床特点、诊疗过程及术后恢复情况等,以提高对该疾病的认知。收集患者的一般临床资料,包括病史、查体、辅助检查(如皮质醇、ACTH及大小剂量地塞米松试验)、诊疗方案以及手术预后等,结合已发表的文献进行分析。该患者库欣病诊断明确。先后采用手术、酮康唑、甲泼尼龙及对症支持治疗,病人现有肾上腺皮质功能亢进、减退及缓解交替出现。库欣病大部分病例在切除微腺瘤后可治愈。但该病例是典型的垂体瘤术后治疗效果不佳,且出现了皮质醇增高、降低和正常交替的情况,增加了治疗的难度,故本文将此病例进行报告。

摘要： 回顾性分析复旦大学附属华山医院神经内分泌肿瘤一体化诊疗中心2018年12月至2019年11月入院的70例经鼻蝶窦入路手术库欣病患者的临床资料、手术治疗并发症及围手术期处理,总结多学科融合模式下经鼻蝶窦入路库欣病的护理.其中男性13例,女性57例,合并有肾上腺增生或腺瘤可能8例,促肾上腺皮质激素增高42例.临床多表现为向心性肥胖、皮肤紫纹及痤疮等体貌改变、高血压、高血糖及高胆固醇血症等,女性还存在闭经或月经不规则.术后内分泌功能低下61例、鼻腔渗血渗液56例、尿崩症41例、头痛33例、精神性惊恐发作1例,无护理相关并发症.全面评估、充分的术前准备、合并症及早期并发症防治是患者围手术期护理管理的重点.护士应在多学科融合团队中,结合循证护理及患者个体需求,提供全病程、有侧重的专病护理.

摘要： 通过对120例库欣病患者的临床指标的比对(包括性别、年龄、肿瘤大小、内分泌指标、缓解及预后等)，发现USP8突变与临床表型密切相关:USP8突变肿瘤平均直径较小，与野生型相比较具有显著统计学差异(P<0.001);突变型肿瘤较野生型肿瘤具有更强的分泌能力;但在预后及复发指标中，两组病人无明显差异。本研究证实了库欣病存有功能性基因突变，并揭示其致病的分子机制，为库欣病的个体化精准治疗指明了方向并提供了理论依据。

摘要： 目的：库欣病是由垂体ACTH腺瘤所导致血皮质醇升高所引起的综合症,该病少见,仅占垂体腺瘤的5-8％.该病体征典型并可伴有全身循环、代谢方面严重的并发症.ACTH腺瘤生长、侵袭方式多样,多数肿瘤是微腺瘤,有时经MRI扫描,不可见.而少数肿瘤则呈侵袭性生长,向海绵窦甚至鞍隔上脑室内侵袭,此时该病定性、定位诊断以及手术都具有较大的挑战性.本文的目的是回顾总结库欣病的内分泌以及影像学的诊断以及内镜经蝶手术切除此类垂体瘤的经验.rn 方法：根据患者典型的症状、体征结合内分泌检查所示血皮质醇节律消失，24小时尿游离皮质醇、血ACTH测定增高等首先诊断为库欣综合征。进一步根据低剂量地塞米松抑制试验阴性，大剂量地塞米松抑制试验阳性以及肾上腺、胸部增强CT、腹部超声等排除肾上腺肿瘤及异位产生ACTH的病变之后，诊断为库欣病。对于MRI阴性的微腺瘤病例，可以采取动态MRI以及岩下窦采血，辅助定位诊断。本组病例共11例，8女3男，年龄22-76岁，微腺瘤9例，大腺瘤(R=1.Ocm)1例，巨腺瘤1例。经MRI扫描，7例发现垂体微腺瘤，2例初次MRI检测为阴性，其中1例再行动态增强MRI发现微腺瘤。治疗采用内镜经蝶垂体探查手术，发现并切除腺瘤;其中一例先后行2次手术。1例哑铃形巨腺瘤采用扩大经蝶骨平台鞍结节入路，切除侵入第三脑室的肿瘤。rn 结果：9例术后病情即开始缓解，其中4例第2-4天即出现低皮质醇血症，给予激素替代治疗好转后出院。2例术后不缓解。其中1例，在术后4个月后再次探查，切除残余肿瘤;另外1例随访1.5年，不缓解。虽然MRI未发现垂体腺瘤，经过排除肾上腺肿瘤，再进行岩下窦采血后维持库欣病诊断。进行垂体放疗。全部病例随访2个月-7年，其中视神经损伤1例(为巨腺瘤病例)。9例完全缓解，1例未缓解，1例部分缓解(巨腺瘤)。rn 结论：MRI及大剂量地塞米松抑制试验是诊断库欣病的可靠方法;内镜经蝶手术适合治疗库欣病，清晰的视野有助于寻找微小腺瘤。而其扩大入路也方便处理侵袭性的巨腺瘤。

摘要： 目的:回顾总结库欣病的内分泌以及影像学的诊断以及内镜经蝶手术切除此类垂体瘤的经验。rn 方法:根据患者典型的症状、体征结合内分泌检查所示血皮质醇节律消失，24小时尿游离皮质醇、血ACTH测定增高等首先诊断为库欣综合征。进一步根据低剂量地塞米松抑制试验阴性，大剂量地塞米松抑制试验阳性以及肾上腺、胸部增强CT、腹部超声等排除肾上腺肿瘤及异位产生ACTH的病变之后，诊断为库欣病。本组病例共8例，6女2男，年龄22-76岁，微腺瘤7例，大腺瘤((R=1.Ocm) I例。经MRI扫描，6例发现垂体微腺瘤，2例初次MRI检测为阴性，其中1例再行动态增强MRI发现微腺瘤。治疗采用内镜经蝶垂体探查手术，发现并切除腺瘤;其中一例先后行2次手术。rn 结果:6例术后病情即开始缓解，其中4例第2-4天即出现低皮质醇血症，给予激素替代治疗好转后出院。2例术后不缓解。其中1例，在术后4个月后再次探查，切除残余肿瘤;另外一例随访2月后缓解。全部病例随访3个月一5年，无手术相关并发症发生，8例恢复全天皮质醇节律及正常尿皮质醇水平，3例需服药控制高血压。rn 结论:MRI及大剂量地塞米松抑制试验是诊断库欣病的可靠方法;内镜经蝶手术适合治疗库欣病，清晰的视野有助于寻找、切除微小腺瘤。

摘要： 目的：探讨库欣病诊断及内镜经蝶手术治疗的方法与进展.方法：根据患者典型的症状、体征结合内分泌检查所示血皮质醇节律消失,24小时尿游离皮质醇、血ACTH测定增高等首先诊断为库欣综合征.进一步根据低剂量地塞米松抑制试验阴性,大剂量地塞米松抑制试验阳性以及肾上腺、胸部增强CT、腹部超声等排除肾上腺肿瘤及异位产生ACTH的病变之后,诊断为库欣病.经MRI及CT扫描在多数情况下可以在鞍区,垂体区域发现腺瘤.本组共5例,3女2男,年龄22～76岁;其中微腺瘤4例,大腺瘤1例;其中一例术前MRI阴性.治疗采用内镜经蝶垂体探查手术,发现并切除腺瘤,其中一例先后行2次手术.结果:4例术后病情即缓解，第2-4天即出现低皮质醇血症，给予激素替代治疗好转后出院。1例术后不缓解，在术后4个月后再次探查，切除残余肿瘤，随访4个月-5年。全部病例血压、血钾控制良好，恢复全天皮质醇节律及正常尿皮质醇水平。结论:MRI及大剂量地塞米松抑制试验是诊断库欣病的可靠方法;内镜经蝶手术适合治疗库欣病，疗效可靠。

摘要： 本发明提出一种基于病例登记和搜索引擎的罕见病流行病学数据库构建方法和系统，包括：获取多种罕见病及其对应的查询关键词，根据查询关键词分析搜索引擎的查询信息，得到罕见病搜索的查询日志，并根据查询日志统计提取各罕见病在搜索引擎中的搜索特征，且搜索特征包括各时间点和/或地区对应的搜索患者人数、搜索患者人数排名和搜索增长率排名；统计提取各罕见病在病例登记系统数据中的确诊特征，且确诊特征包括罕见病在各时间点和/或地区对应的确诊患者人数、确诊患者人数排名和确诊增长率排名；比对融合搜索特征、确诊特征和病例登记系统数据，得到罕见病流行病学数据库。通过上述内容，本发明丰富完善了罕见病病例登记系统。

摘要： 本发明公开了一种猪病知识库自动训练学习方法，包括：接收用户输入的生猪发病症状信息；根据所述发病症状信息，通过历史症状数据及神经网络训练进行猪病症状的自动匹配；根据所述自动匹配的结果，计算各个匹配猪病的贝叶斯条件概率，将所述匹配猪病按所述概率排序后发送给用户；根据用户选择调整所述历史症状数据。本发明还同时公开的一种猪病辅助诊断装置，简化了诊断流程，减少诊断选择成本，极大提升诊断效果，给用户提供有效的猪病诊断参考。

摘要： 本发明涉及一种数据库装置，包括：元素出现信息存储部，其以元素名ID为关键字，存储元素的出现信息；祖先路径出现信息存储部，其以元素的祖先路径名ID为关键字，存储元素的出现信息；属性出现信息存储部，其以属性名ID为关键字，存储属性的出现信息；以及文本出现信息存储部，其以部分字符串为关键字，存储与元素实体的文本字符串和元素具有的属性的属性值相关的出现信息。由此，本发明的数据库装置仅通过构造条件就可检索在各种检索条件下的结构化文档，并可以对属性值进行字符串检索。

摘要： 本公开涉及一种专病数据库的创建方法、装置、电子设备及计算机可读介质，属于数据处理技术领域。该方法包括：基于多个专病数据模型获取公共指标并生产全量指标数据；在用户界面上提供可视化的交互配置界面，并基于用户在交互配置界面上选取的专病配置信息生成专病数据检索语句；根据专病数据检索语句从全量指标数据中获取专病患者数据；根据专病患者数据生成专病数据集，并创建对应的专病数据库。本公开通过对多个不同的专病数据模型的公共指标进行抽离分层，生产全量指标数据，并提供可视化的交互配置界面，可以提高专病数据库的创建效率。如果用户有针对指定专病数据库增加增量指标的需求，还可以根据专病增量指标生产对应的专病指标数据。

摘要： 本申请提供了一种专病数据库构建方法、装置、设备及存储介质。其中专病数据库构建方法包括：根据已有专病数据集和专科临床数据，确定数据元推荐集合；根据所述数据元推荐集合，构建专病标准数据集；确定所述数据元推荐集合中数据元之间的相关关系；根据所述专病标准数据集、存在相关关系的数据元及所述数据元对应的专病数据，构建专病数据库。本申请提高了专病数据库的构建效率。

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，具体公开了一种基于一代测序平台检测新生儿遗传病基因的引物库组合、试剂盒和方法。本发明采用第一代测序技术，其中涉及120个基因及近千个不同位点的致病性突变，本发明可以根据需求，随机进行不同的基因检测验证，选择所需基因位点的引物组而无需进行相关引物设计，以及后续筛选，可以两步PCR，纯化后直接进行测序，可以一次性进行96个样本检测，很大程度上简化了检测过程，降低了检测成本，准确率较高。

摘要： 本发明公开了一种流行病学本体数据库建立方法，自定义本体数据库模块，用于储存流行病学本体数据；数据库调用模块，用于将自定义本体数据库模块加载至调查表单中，为特定字段设置相应的本体数据库，实现在调查过程中或数据输入过程中，在对应字段内进行自定义本体数据库模块的实时调用与检索；即时标记模块，通过基于JSON格式的数组查找功能实时获取并匹配与输入内容相符的本体数据，用本体数据对输入的原始数据进行即时标记和匹配；数据储存管理模块，将即时标记模块标注好的本体数据存储在自定义本体数据库模块中，实现本体数据的标准化质控。本发明实现方式简单、高效，便于研究者广泛应用，对提升流行病学研究工作中数据标准化质量具有重要作用。

摘要： 本发明公开了用于减轻秀珍菇黄斑病发生的出菇库棚及应用方法，出菇库棚包括出菇架和双层塑料薄膜，双层塑料薄膜覆盖在出菇架上；双层塑料薄膜外层为密封薄膜，内层为有孔薄膜。方法：用双层塑料薄膜覆盖菌包和出菇架；向菌袋喷水密封；出菇库棚内采用低温刺激菌包；打开菌包袋口第1天喷水通风，下午18点开始用双层塑料薄膜闷棚，第2天和第3天白天早上8～9点掀开外层膜，保留孔膜覆盖，晚上18点后双层塑料薄膜闷棚，第4天早上6点随菇蕾菌柄长到2～3cm时逐步揭膜，期间向空中、地面喷水补水促使菇长大。本发明与常规方法相比，菌包发病率减少7.11％，发病菌包病情指数降低10.34，生物学转化率提高8.71％，效果显著。

摘要： 本发明属于药物化学技术领域，公开了一种治疗库欣病的多肽药物的制备方法，具体说是一种帕瑞肽的制备方法。所述制备方法以Fmoc-Lys-OAll为原料，采用纯固相合成的方法先偶联得到Fmoc-Pro(4-OH)-Phg-D-Trp(Boc)-Lys(CTC)-OAll，然后在不脱除Fmoc保护基的前提下先与Boc-NH-C

摘要： 本发明属于药物化学技术领域，公开了一种治疗库欣病的多肽药物的制备方法，具体说是一种帕瑞肽的制备方法。所述制备方法以Fmoc-Lys-OAll为原料，采用纯固相合成的方法先偶联得到Fmoc-Pro(4-OH)-Phg-D-Trp(Boc)-Lys(C TC)-OAll，然后在不脱除Fmoc保护基的前提下先与Boc-NH-C