家族性腺瘤性息肉病

摘要： 背景Gardner综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为多发性胃肠道息肉、软组织肿瘤和骨瘤.它比较罕见,相关报道较少,但其恶变率高,因此对该病有全面认识对治疗具有重要意义.病例简介我们报告1例被确诊为Gardner综合征的39岁男性患者,因贫血、黑便4月余,伴恶心呕吐20天来院诊治.胃肠镜检查发现胃肠道多发息肉,息肉活检病理证实该疾病诊断,我院医生即对其行内镜下治疗,患者术后恢复良好,黑便症状缓解,贫血症状也有所改善.结论Gardner综合征的临床表现复杂,因此要求医生能更加敏锐地将患者临床表现与影像学和病理检查结果相结合,尽早诊断和治疗,使病情得到有效的控制,改善疾病预后.

摘要： 家族性腺瘤性息肉病是一种家族聚集性的,临床表现为数百甚至上千枚结肠腺瘤性息肉的常染色体显性遗传性疾病,如无干预,终身患癌风险近乎100%,主要死因为结直肠癌、十二指肠癌、硬纤维瘤。自青少年开始对患者家系进行积极的疾病检测、定期内镜息肉切除、预防性手术切除及化学预防是非常必要的。但由于该病患病率不足3/100 000,故临床实践中专科医生对其最新诊疗进展及规范、家系筛查等认识不足。本文重点对该病肠外表现、不同基因危险分层、规范的疾病监测、内镜及手术干预以及最新的药物预防治疗进行综述,为临床医生在该病的筛查、诊治及全程管理方面提供参考。

摘要： 家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种APC基因胚系突变引起的常染色体遗传性的结直肠癌综合征,既往认为FAP是结直肠疾病,但目前诸多研究结果表明,FAP是以结直肠腺瘤为主要表现的全身性综合征,除结直肠息肉外,FAP的结直肠外表现呈多样化,遍布全身各器官及组织,发病率参差不齐;其中一些病变具有较高的危险性,需密切监测,如硬纤维瘤、十二指肠癌;一些病变发生率高,检查方式简单,敏感度较高,有成为FAP筛查手段的潜在可能,如先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤等。对FAP患者仅进行结直肠检查和治疗是远远不足的,需要对患者全身各系统都进行定期监测。FAP的肠外表现是疾病诊断的重要线索,随着基因检测技术的发展,临床上对此类综合征的定义、性质等会有更深入的理解。

摘要： 目的 系统评价家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)患者中胃癌的患病率。方法 计算机检索PubMed、Embase,搜集并筛查关于FAP患者中胃癌患病率的相关文献。采用RStudio 1.3.1093软件行Meta分析。结果 共纳入11篇文献,包括4 127例FAP患者,FAP患者中胃癌的患病率为2.59%(95%CI:1.55%~4.29%)。诊断胃癌的年龄为(50±7.8)岁,FAP中胃癌患者死亡率为72%(95%CI:39%~96%)。结肠切除到胃癌诊断的时间间隔为(18±6.6)年。亚组分析显示:单中心中胃癌患病率(4.53%,95%CI:2.79%~7.29%)高于多中心(1.58%,95%CI:0.84%~2.97%),差异有统计学意义(P0.05)。结论 FAP中胃癌患病率较低,但预后较差,不同地区、性别之间患病率无显著性差异,胃癌诊断时间与结肠切除术后时间间隔较长,建议进行长期和定期的胃十二指肠内镜检查。

摘要： 目的对比分析腹腔镜和开腹全结肠切除术家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床疗效。方法回顾性分析方法选取上海市奉贤区中心医院于2008年11月~2020年11月择期接受全结肠切除术的88例FAP患者,其中腹腔组44例在腹腔镜下进行手术治疗,传统组44例患者采用传统开腹手术,对两组的手术切口长度、术中出血量、手术时间,镇痛药物应用情况以及术后恢复和并发症发生率情况予以对比。结果相较于传统组各手术指标,腹腔组具有更短的手术切口长度,更少的术中出血量,差异有统计学意义(P0.05)。结论相较于传统开腹手术,在腹腔镜下行全结肠切除术尽管手术时间较长,但创伤更小且术中出血量少,同时术后恢复较快且住院时间短,值得应用。

摘要： 家族性腺瘤性息肉病是一种导致结肠、直肠等部位出现息肉的疾病。大多数患者有数百至数千个息肉,平均死亡年龄40岁,如不予治疗,几乎所有患者在39岁前会发展为结肠癌,约占结直肠癌患者的1%。不过,也有部分患者临床表现为息肉出现时间延迟、发生数目较少、结直肠癌转化年龄较晚(平均55岁)的,称为减弱型家族性腺瘤性息肉病。

摘要： 全结直肠切除(TPC)+回肠储袋肛管吻合术(IPAA)是目前外科治疗难治性溃疡性结肠炎(UC)、UC合并癌变以及家族性腺瘤性息肉病的标准术式.然而,IPAA术后可能出现一系列与储袋相关的外科并发症,如吻合口漏、储袋狭窄和储袋瘘管形成等,这些并发症在临床诊断和治疗上具有特殊性,错误的诊断和不当的治疗往往会导致储袋失败而需转行永久性造口.而储袋不典型增生是发生储袋内癌变的高危因素,如不及时发现和处理则有可能造成癌变.因此,充分认识储袋术后外科相关并发症及储袋不典型增生,对其作出明确的诊断和及时的处理有助于提高手术成功率,改善患者预后.本文就目前储袋手术外科并发症及不典型增生的诊断和治疗进展进行总结和论述,以供参考.

摘要： 全结直肠切除(TPC)+回肠储袋肛管吻合术(IPAA)是目前外科治疗难治性溃疡性结肠炎(UC)、UC合并癌变以及家族性腺瘤性息肉病的标准术式。然而,IPAA术后可能出现一系列与储袋相关的外科并发症,如吻合口漏、储袋狭窄和储袋瘘管形成等,这些并发症在临床诊断和治疗上具有特殊性,错误的诊断和不当的治疗往往会导致储袋失败而需转行永久性造口。而储袋不典型增生是发生储袋内癌变的高危因素,如不及时发现和处理则有可能造成癌变。因此,充分认识储袋术后外科相关并发症及储袋不典型增生,对其作出明确的诊断和及时的处理有助于提高手术成功率,改善患者预后。本文就目前储袋手术外科并发症及不典型增生的诊断和治疗进展进行总结和论述,以供参考。

摘要： cqvip:家族性腺瘤性息肉病是一种由5号染色体长臂上AFC基因突变致病的染色体显性遗传病[1]。该疾病常以家庭为单位,以结直肠多发腺瘤为特征,伴有结肠外表现,尤其是胃和十二指肠息肉、韧带样瘤、甲状腺和脑肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、多生牙和表皮样囊肿等[2],发病率为1/10万[3]。我院近期收治1例大便习惯改变青少年患者,病程中患者确诊为家族性腺瘤性息肉病并发恶变,手术后出现并发症。

摘要： 家族性腺瘤性息肉病伴发腹腔内硬纤维瘤在临床上极为罕见,且其早期临床表现多不明显,常常不易被早期发现、早期诊断,从而不能获得及时的治疗。因此,提高临床医师对此症的认识、有意识地做好二级预防有着非常重要的临床意义。

摘要： 探讨儿童早期发病的家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床及基因突变特点.回顾性分析2004年2月在本院确诊的1例FAP患儿的临床特点及11年随访期间内镜、病理表现以及舒林酸治疗效果,并采用PCR-DNA第二代测序法进行APC基因突变分析.

摘要： 目的:对1个家族性腺瘤性息肉病家系中的APC基因进行突变分析.方法:通过临床表现、家族史、肠镜检测、组织病理学的分析,诊断1例家族性腺瘤性息肉病患者.提取患者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析.找到突变位点后,对患者的两个儿子进行相应突变位点检测.结果:患者APC基因发现一新的无义突变:c.2891T＞G(L964X).其大儿携带同样突变,小儿在此位点未发生突变.这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白.结论:c.2891T＞G(L964X)位点突变导致截短蛋白形成,是造成患者结直肠内生长上千枚息肉的原因.通过基因检测,具有基因突变而尚无表型的患儿,建议从10-12岁开始进行肠镜监测。

摘要： 目的：研究家族性腺瘤性息肉病患者血清蛋白质的变化，建立灵敏度和特异度高的家族性腺瘤性息肉病诊断模型。方法：利用SELDI-TOF-MS技术对9例家族性腺瘤性息肉病术前患者和18例家族性腺瘤性息肉病术后患者血清蛋白质分别进行检测，IMAC30芯片结合蛋白质后，用蛋白芯片仪读取数据，分析得到区分两组的树状分类规则，并构建诊断模型，并同样方法对9例FAP恶变术前组和12例FAP恶变术后组进行检测并构建诊断模型。结果： M8514．89蛋白质组成的模型可将2组准确分组，灵敏度和特异度分别为88．89％(8／9)和100％(18／18);同时对9例家族性腺瘤性息肉病恶变术前组患者和12例恶变术后组患者血清进行分析，M6332．21蛋白质组成的模型可将2组准确分组，灵敏度和特异度分别为100％(9／9)和91．67％(11／12);结论：SELDI-TOF MS技术可将家族性腺瘤性息肉病术前、术后及恶变前后正确分组，可应用于家族性腺瘤性息肉病的诊断、鉴别、随访和手术时机的选择。

摘要： 家族性结肠息肉病(Familial Adenomatous Polyposis，FAP)是一种典型的常染色体显性遗传疾病，近50%的患者家族中可测出有APC基因突变。本文介绍了一例家族性腺瘤性息肉病的中医治疗方法。

摘要： 家族性腺瘤性息肉病(familial addenomatous polyposis，FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病，研究表明是由于第5对染色体长臂上等位基因发生突变所致。其突变基因可由父母遗传给后代，符合mendelian遗传规律。临床上主要表现为大肠内多发腺瘤性息肉(息肉总数超过100个)、便血、腹痛、腹泻，是一种癌前期病变。笔者共收治23个家族78例FAP患者，现结合文献资料，对其病因、诊断及治疗进行探讨。

摘要： 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)又称腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli，APC)，是少见的消化道常染色体显性遗传性疾病之一。目前认为FAP患者在未行干预治疗情况下息肉自然癌变率为100％，中位癌变年龄在25-35岁，至40岁时超过四分之三的患者出现癌变，约50％以上的患者第一次结肠检查时即已发现息肉癌变，因此，FAP患者的肠道息肉归属于高危的癌前病变，一旦确诊须密切随访并视同恶性病变尽早行干预治疗，包括全结肠切除术及全结肠直肠切除术。本文对南方医院10年间结肠镜检出的107例FAP患者的临床特征、内镜特征等进行报告，对FAP患者结肠息肉的内镜特征进行讨论，简述了FAP的家族式定向筛查情况。

摘要： 家族性腺瘤性息肉病(FAP)又称腺瘤性结肠息肉病(APC),是少见的消化道常染色体显性遗传性疾病之一。目前认为FAP患者在未行干预治疗情况下息肉自然癌变率为100％,中位癌变年龄在25～35岁,至40岁时超过四分之三的患者出现癌变,约50％以上的患者第一次结肠镜检查时即已发现息肉癌变,因此,FAP患者的肠道息肉归属于高危癌前病变,一旦确诊须密切随访并视同恶性病变尽早行干预治疗,包括全结肠切除术及全结肠直肠切除术。本文介绍FAP患者结肠息肉的内镜特征，FAP的家族式定向筛查。

摘要： 本文叙述一例幼儿患者6岁时因"间断大便带血1年半"入院.经入院体检，病理结果示管状腺瘤Ⅱ-Ⅲ级。因无特效治疗，出院。并对在其10岁、13岁、14岁、15岁随访肠镜，得出病理结果。

摘要： 目的：侵袭性纤维瘤病是一类起源于肌纤维母细胞的增殖性肿瘤,表现为局部侵袭性生长.其中,合并家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的侵袭性纤维瘤,有特异的腺瘤样息肉基因(adenomatous polyposis coli,APC)表达的缺失,并有独特的临床表现.FAP相关的侵袭性纤维瘤发病率低,目前尚无大样本的临床研究.既往有研究报道阿霉素、氮烯咪胺、NASID三药治疗的效率可达100％.在临床实践中使用该三药方案,评估其疗效和安全性. 方法：2例有明确FAP病史并接受结肠切除的女性患者,出现腹腔内肿块并有腹部压迫症状(腹痛、腹胀),病理活检明确肿块为侵袭性纤维瘤,多学科讨论评估肿块不可切除.这两例患者接受了阿霉素、氮烯咪胺、NASID三药治疗. 结果：1例患者在第1周期化疗后肿块明显退缩,第2周期化疗后出现发热、腹痛,明确为肠穿孔行急诊手术造瘘,术后接受NASID单药维持治疗,无疾病进展时间11月.另1例患者第1周期治疗后即出现肠穿孔,接受急诊手术,术后因营养状况不佳,接受最佳支持治疗,术后5月死亡. 结论：FAP相关的侵袭性纤维瘤是有特异临床表现的一类侵袭性纤维瘤,多累及腹腔,难以手术切除.药物治疗是一种重要的治疗手段,既往报道有非常高的有效率;但需警惕强烈治疗方案导致肿瘤迅速退缩并引发肠穿孔等严重不良反应.

摘要： 腹腔镜近年来发展速度很快，适应症也越来越广泛，在肛肠科的应用，已经确定在结直肠肿瘤治疗上的优势地位。结肠全切除、次全切除术在治疗诸如家族性腺瘤性息肉病、溃疡性结肠炎、克罗恩病、顽固性慢传输性便秘等的价值也始终备受关注，应用腹腔镜技术在实施该手术是目前理想的方法，具有广阔前景。作者归纳部分病例进行总结。

摘要： 所描述的发明提供选择性靶向和抑制截短的APC蛋白的可测量生物活性的小分子抗癌化合物，永生化人结肠上皮细胞(HCEC)模型，和包含至少一种小分子抗癌化合物和药用可接受载体的药物组合物。

摘要： 本发明公开了构建腺瘤性息肉病模型猪及结直肠癌模型猪的基因编辑系统及其应用。本发明提供了SEQ ID NO：18所示APC‑gRNA5、SEQ ID NO：19所示APC‑gRNA6和NCN蛋白在制备试剂盒中的应用。本发明还提供了制备重组细胞的方法：将APC‑gRNA5、APC‑gRNA6和NCN蛋白共转染猪细胞，得到重组细胞。所述重组细胞为APC基因发生突变的重组细胞。试剂盒的用途为：制备重组细胞；制备腺瘤性息肉病模型猪；制备腺瘤性息肉病细胞模型或腺瘤性息肉病组织模型或腺瘤性息肉病器官模型；制备结直肠癌模型猪；制备结直肠癌细胞模型或结直肠癌组织模型或结直肠癌器官模型。本发明对于腺瘤性息肉病和结直肠癌药物的研发及揭示该类疾病的发病机制具有重大应用价值。

摘要： 本发明涉及中药技术领域，具体是一种防治肠腺瘤性息肉的中药组合物，由原料药乌梅、僵蚕和槐花组成，所述的乌梅、僵蚕和槐花的重量比为1：4：3。本发明还提供所述中药组合物的制备方法，和所述中药组合物在制备预防、治疗肠腺瘤性息肉及预防其复发的药物中的应用。本发明所提供的中药组合物可特异性的预防肠腺瘤性息肉的发生和发展，是更安全、有效的预防和治疗肠腺瘤性息肉的药物。

摘要： 本发明公开一种基于深度学习提高结肠镜腺瘤性息肉检出率的方法，包括以下步骤：将手术台中肠镜镜头传出的视频流一分为二，一部分传输到医生的操作平台上，另一部分视频流进行预处理后送到嵌入到肠镜操作系统中的息肉检测模型进行识别；息肉检测模型对每一帧图像是否出现息肉以及息肉出现概率进行检测；将息肉检测模型的检测结果返回到医生操作平台显示，若视频流中出现息肉，将息肉框出提示。本发借助人工智能深度神经网络，可自动检测肠镜手术过程中镜头内出现的息肉，提高在在结肠镜检查过程中息肉的识别率，从而间接的提高了腺瘤性息肉的检出率。

摘要： 本文描述了识别NMT1基因，NMT2基因和metAP2基因，mRNA，其中与未患有腺瘤性息肉的患者和健康对照受试者相比，所述NMT1基因，NMT2基因和metAP2基因，mRNA在患有腺瘤性息肉的患者的PBMC中过表达。我们还观察到，与未患有腺瘤性息肉的患者和健康对照受试者相比，NMT2水平在患有腺瘤性息肉的患者的PBMC中更高。

摘要： 本发明公开了一种蔓越莓冻干粉在制备防治家族性腺瘤性息肉病药物中的用途。本发明蔓越莓冻干粉作为一种能直接抑制息肉生长，疗效明确且无副作用的膳食添加物，对FAP的临床防治、提高患者的生存质量和减少复发具有十分重要的意义。本发明为FAP及散发性肠息肉防治提供一种安全、有效和经济的新方法，具有广阔的应用前景。

摘要： 提供用于预防或延迟具有家族性腺瘤性息肉病(FAP)和至少部分完整的下胃肠道的患者对手术干预需要的方法。还提供了用于预防或延迟患有FAP的患者形成肿瘤和/或癌症的方法。所述方法包括向具有FAP和完整的下胃肠道的患者施用有效量的包含依氟鸟氨酸和舒林酸的药物疗法。

摘要： 本发明属于属于医学诊断技术领域，具体涉及一种用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因、扩增引物及应用。本发明所述用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因的突变位点为c.2143_2144insG，具体为APC基因2143和2144之间插入碱基G，导致APC基因所编码的蛋白质第715位氨基酸残基由H变为A，后续并发生移码突变(APC:NM_000038.5:exon16:c.2143_2144insG:p.H715Afs*19)，影响了蛋白的重要功能。本发明所述APC突变基因可以作为诊断家族性腺瘤性息肉病的生物标志物，为治疗家族性腺瘤性息肉病提供可能的药物靶点。

摘要： 本发明公开了一种蔓越莓冻干粉在制备防治家族性腺瘤性息肉病药物中的用途。本发明蔓越莓冻干粉作为一种能直接抑制息肉生长，疗效明确且无副作用的膳食添加物，对FAP的临床防治、提高患者的生存质量和减少复发具有十分重要的意义。本发明为FAP及散发性肠息肉防治提供一种安全、有效和经济的新方法，具有广阔的应用前景。

摘要： 本发明涉及小檗碱的新用途，特别是小檗碱制备防治家族性腺瘤性息肉药物中的应用。家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种以消化道多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，主要包括CFAP和AFAP，临床并不少见，早期干预意义重大。本发明应用小檗碱对结肠癌细胞和FAP细胞系（IMCE）细胞生长有抑制作用，其机制包括抑制细胞增殖、促进凋亡、下调COX-2和AP-1表达、抑制PGE2合成；还可抑制EGFR和Akt活化；长期应用于FAP病人也显示出良好效果。本发明为FAP防治提供一种安全、有效和经济的新方法。