Sturge-Weber综合征

摘要： 目的 总结1岁及以下Sturge-Weber综合征(SWS)患儿的临床特点及半球手术治疗与预后情况,以期为临床治疗提供参考和依据.方法 连续回顾性收集2009年1月至2018年2月三博脑科医院接受半球手术的SWS患儿共10例,其中4例接受解剖半球切除术,6例接受改良环岛半球离断术,术后2年随访癫痫预后及认知发育预后作为本研究手术预后纳入分析.癫痫预后采取国际抗癫痫联盟(ILAE)癫痫预后标准,认知发育评估采取丹佛发育筛查量表(DDST).结果 本研究纳入患儿年龄为3～12个月,平均(8.10±3.44)个月,6例患儿符合药物难治性癫痫合并认知发育异常和/或偏侧运动功能障碍的手术指征,4例患儿符合≥2次癫痫持续状态发作的手术指征,术后2年随访均实现ILAE 1级无癫痫发作,70％的患儿实现了认知发育改善.改良环岛半球离断术与解剖半球切除术手术预后差异无统计学意义(认知发育改善率:83.3％vs 50.0％,P=0.500),但改良环岛半球离断术安全性更优,创伤更小.结论 半球手术是治疗1岁及以下SWS伴发难治性癫痫或癫痫持续状态患儿的安全有效措施,并对病灶引起的认知发育异常有改善作用.改良环岛半球离断术是传统解剖半球切除术的改良术式,预后相似但更安全、微创.

摘要： 目的 分析儿童Sturge-Weber综合征的临床及影像学特征.方法 回顾性分析徐州医科大学附属徐州儿童医院2013年7月至2019年12月诊治的27例儿童Sturge-Weber综合征患者的临床资料.结果 27例患儿中,男17例,女10例,就诊年龄2d至10岁7个月,平均2.54岁.27例均有面部鲜红斑痣,皮损分布跨越面部中线位置,淡红色至紫红色不等,其中偏侧优势分布者21例,双侧对称分布者6例.17例患儿合并眼脉络膜血管畸形,其中先天性青光眼14例,眼压高5例,视神经萎缩伴短暂性失明1例.神经系统损害主要临床表现为癫痫,12例.27例均行影像学检查,其中20例发现异常:计算机断层扫描检查结果异常的10例中8例有局部钙化灶,8例皮损侧颅骨局部增厚;核磁共振平扫检查结果异常的14例中13例有脑萎缩征象;9例核磁共振增强检查提示脑回样强化血管影;5例核磁共振血管造影提示患侧大脑前中动脉分支减少等异常征象.结论 Sturge-Weber综合征患儿以面部鲜红斑痣偏侧优势分布为主要临床特征,部分伴有癫痫、青光眼或智力低下,影像学检查提示局部钙化灶、脑萎缩、局部颅骨板障增厚、脑回样强化血管影等异常,需早期明确诊断后系统综合治疗,降低致残率及致死率,并长期随访.

摘要： 1病例资料45岁男性,因发现左侧额面部皮肤病变45年入院。病人自诉出生时就有额面部皮肤病变,呈一小结节状,没有疼痛痛、瘙痒等,呈酒红色。病人智力发育正常,无肢体抽搐及头痛、头晕等,未予特殊处理。随年龄增长,病人额部病变逐渐变大,呈菜花样,累及左侧上眼睑,致使左侧上睑上提不能。

摘要： 1病例资料11岁女性,因左侧上肢无力10 h、头痛8 h入院。入院体格检查:神志清楚,右侧肢体肌力Ⅳ级,左侧肌力仅Ⅰ级,双侧肱二、三头肌反射正常,双侧膝、跟腱反射正常,病理反射均阴性;右侧额面部颈部耳后枕部有葡萄酒色样痣(图1A、1B)。家属诉病人出生时即有葡萄酒色样痣,1岁开始出现癫痫发作,1~4岁持续性口服苯巴比妥,癫痫控制尚可,学习成绩差,智力稍低于同龄人。

摘要： Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS),又名脑面部血管瘤,是一种罕见的以面部葡萄酒色血管瘤(port-wine stain,PWS)、癫痫发作、智能减退、偏瘫及青光眼为主要临床特征的先天性神经系统疾病。根据血管瘤累及部位,通常将SWS分为3型:Ⅰ型为同时存在颜面血管瘤及软脑膜血管瘤的经典型,Ⅱ型为仅存在颜面血管瘤,Ⅲ型为仅存在软脑膜血管瘤[1]。其中Ⅲ型的无颜面部血管瘤的SWS非常罕见且容易误诊漏诊,本文报告1例成年首次诊断的Ⅲ型SWS。

摘要： 目的 探讨婴幼儿期Sturge-Weber综合征MRI影像特征及其临床诊断价值.方法 搜集PACS系统中10例Sturge-Weber综合征患儿的MRI图像进行回顾性分析,10例患儿均行MRI平扫及增强检查,3例行SWAN序列扫描.结果 本组患儿均存在面部三叉神经分布区的血管瘤,MRI扫描显示9例病变累及单侧大脑半球,1例累及双侧大脑半球,6例见患侧侧脑室脉络丛扩大,5例伴有局部脑萎缩,5例可见病变区脑白质T2WI信号明显减低.10例均行增强SE T1WI及增强T2-FLAIR序列扫描,患侧脑回表面软脑膜均有强化,其中软脑膜血管瘤在增强T2-FLAIR序列显示7例,在增强SE T1WI序列显示3例.磁敏感加权T2*加权血管成像(SWAN)检查可见多发扩张增粗深静脉影.结论 婴幼儿脑颜面血管瘤MRI表现具有特征性,尤其是增强T2 FLAIR序列发现软脑膜血管瘤强化可作为诊断本病的最直接依据,有助于临床尽早治疗、改善预后.

摘要： Sturge-Weber综合征(SWS),又称脑面血管瘤病,是一种少见的散发性先天神经皮肤综合征,主要以颜面部三叉神经分布区域葡萄酒色血管瘤、青光眼及眼部血管异常、同侧软脑膜血管瘤为特征.Klippel-Trenaunay综合征(KTS),又称静脉曲张性骨肥大血管痣,是一种先天性周围血管疾病,现为毛细血管畸形、静脉畸形、骨及软组织肥大三联征.这两种综合征同属于斑痣性错构瘤病,SWS合并KTS相当少见,目前国内尚未见报道.现将本院收治的1例Sturge-Weber综合征合并Klippel-Trenaunay综合征患者的临床资料进行分析报道.

摘要： Sturge-Weber综合征(SWS),又称脑面血管瘤病,是一种少见的散发性先天神经皮肤综合征,主要以颜面部三叉神经分布区域葡萄酒色血管瘤、青光眼及眼部血管异常、同侧软脑膜血管瘤为特征.Klippel-Trenaunay综合征(KTS),又称静脉曲张性骨肥大血管痣,是一种先天性周围血管疾病,现为毛细血管畸形、静脉畸形、骨及软组织肥大三联征.这两种综合征同属于斑痣性错构瘤病,SWS合并KTS相当少见,目前国内尚未见报道.现将本院收治的1例Sturge-Weber综合征合并Klippel-Trenaunay综合征患者的临床资料进行分析报道.

摘要： Sturge-Weber综合征(SWS),又称脑面血管瘤病,是一种少见的散发性先天神经皮肤综合征,主要以颜面部三叉神经分布区域葡萄酒色血管瘤、青光眼及眼部血管异常、同侧软脑膜血管瘤为特征.Klippel-Trenaunay综合征(KTS),又称静脉曲张性骨肥大血管痣,是一种先天性周围血管疾病,现为毛细血管畸形、静脉畸形、骨及软组织肥大三联征.这两种综合征同属于斑痣性错构瘤病,SWS合并KTS相当少见,目前国内尚未见报道.现将本院收治的1例Sturge-Weber综合征合并Klippel-Trenaunay综合征患者的临床资料进行分析报道.

摘要： Sturge-Weber综合征(SWS),又称脑面血管瘤病,是一种少见的散发性先天神经皮肤综合征,主要以颜面部三叉神经分布区域葡萄酒色血管瘤、青光眼及眼部血管异常、同侧软脑膜血管瘤为特征.Klippel-Trenaunay综合征(KTS),又称静脉曲张性骨肥大血管痣,是一种先天性周围血管疾病,现为毛细血管畸形、静脉畸形、骨及软组织肥大三联征.这两种综合征同属于斑痣性错构瘤病,SWS合并KTS相当少见,目前国内尚未见报道.现将本院收治的1例Sturge-Weber综合征合并Klippel-Trenaunay综合征患者的临床资料进行分析报道.

摘要： Sturge-Weber综合征(SWS),又称脑面血管瘤病,是一种少见的散发性先天神经皮肤综合征,主要以颜面部三叉神经分布区域葡萄酒色血管瘤、青光眼及眼部血管异常、同侧软脑膜血管瘤为特征.Klippel-Trenaunay综合征(KTS),又称静脉曲张性骨肥大血管痣,是一种先天性周围血管疾病,现为毛细血管畸形、静脉畸形、骨及软组织肥大三联征.这两种综合征同属于斑痣性错构瘤病,SWS合并KTS相当少见,目前国内尚未见报道.现将本院收治的1例Sturge-Weber综合征合并Klippel-Trenaunay综合征患者的临床资料进行分析报道.

摘要： 本文报告1例SWS行盐酸普萘洛尔治疗情况，并附相关文献复习。rn 通过对病例的简要介绍，根据文献报道，服用普禁洛尔者在血管瘤增殖期可以抑制肿瘤增殖，在消退期可以促进肿瘤消退，本例患儿住院期间曾应用盐酸普奈洛尔片口服，但其服药后出现癫痛频繁发作，被迫停药，笔者认为盐酸普蔡洛尔口服治疗SWS疗效尚不明确，尚需扩大临床样本以明确。rn 临床早期诊断、积极治疗可防止病变进展及产生继发性损害，减少智能衰退和伤残的程度，对患儿生活质量的提高尤为重要。增强MRI可见局部脑萎缩的皮质脑回样强化，是最特征的表现。MRA示皮质静脉数量减少，深静脉增多增粗，可伴横窦及颈内颈脉血流量减少，核磁检查能在疾病早期提供诊断依据，是首选的诊断方法。

摘要： 本文报告1例SWS行盐酸普萘洛尔治疗情况，并附相关文献复习。rn 通过对病例的简要介绍，根据文献报道，服用普禁洛尔者在血管瘤增殖期可以抑制肿瘤增殖，在消退期可以促进肿瘤消退，本例患儿住院期间曾应用盐酸普奈洛尔片口服，但其服药后出现癫痛频繁发作，被迫停药，笔者认为盐酸普蔡洛尔口服治疗SWS疗效尚不明确，尚需扩大临床样本以明确。rn 临床早期诊断、积极治疗可防止病变进展及产生继发性损害，减少智能衰退和伤残的程度，对患儿生活质量的提高尤为重要。增强MRI可见局部脑萎缩的皮质脑回样强化，是最特征的表现。MRA示皮质静脉数量减少，深静脉增多增粗，可伴横窦及颈内颈脉血流量减少，核磁检查能在疾病早期提供诊断依据，是首选的诊断方法。

摘要： 本文报告1例SWS行盐酸普萘洛尔治疗情况，并附相关文献复习。rn 通过对病例的简要介绍，根据文献报道，服用普禁洛尔者在血管瘤增殖期可以抑制肿瘤增殖，在消退期可以促进肿瘤消退，本例患儿住院期间曾应用盐酸普奈洛尔片口服，但其服药后出现癫痛频繁发作，被迫停药，笔者认为盐酸普蔡洛尔口服治疗SWS疗效尚不明确，尚需扩大临床样本以明确。rn 临床早期诊断、积极治疗可防止病变进展及产生继发性损害，减少智能衰退和伤残的程度，对患儿生活质量的提高尤为重要。增强MRI可见局部脑萎缩的皮质脑回样强化，是最特征的表现。MRA示皮质静脉数量减少，深静脉增多增粗，可伴横窦及颈内颈脉血流量减少，核磁检查能在疾病早期提供诊断依据，是首选的诊断方法。

摘要： 本文报告1例SWS行盐酸普萘洛尔治疗情况，并附相关文献复习。rn 通过对病例的简要介绍，根据文献报道，服用普禁洛尔者在血管瘤增殖期可以抑制肿瘤增殖，在消退期可以促进肿瘤消退，本例患儿住院期间曾应用盐酸普奈洛尔片口服，但其服药后出现癫痛频繁发作，被迫停药，笔者认为盐酸普蔡洛尔口服治疗SWS疗效尚不明确，尚需扩大临床样本以明确。rn 临床早期诊断、积极治疗可防止病变进展及产生继发性损害，减少智能衰退和伤残的程度，对患儿生活质量的提高尤为重要。增强MRI可见局部脑萎缩的皮质脑回样强化，是最特征的表现。MRA示皮质静脉数量减少，深静脉增多增粗，可伴横窦及颈内颈脉血流量减少，核磁检查能在疾病早期提供诊断依据，是首选的诊断方法。

摘要： 本文报告1例SWS行盐酸普萘洛尔治疗情况，并附相关文献复习。rn 通过对病例的简要介绍，根据文献报道，服用普禁洛尔者在血管瘤增殖期可以抑制肿瘤增殖，在消退期可以促进肿瘤消退，本例患儿住院期间曾应用盐酸普奈洛尔片口服，但其服药后出现癫痛频繁发作，被迫停药，笔者认为盐酸普蔡洛尔口服治疗SWS疗效尚不明确，尚需扩大临床样本以明确。rn 临床早期诊断、积极治疗可防止病变进展及产生继发性损害，减少智能衰退和伤残的程度，对患儿生活质量的提高尤为重要。增强MRI可见局部脑萎缩的皮质脑回样强化，是最特征的表现。MRA示皮质静脉数量减少，深静脉增多增粗，可伴横窦及颈内颈脉血流量减少，核磁检查能在疾病早期提供诊断依据，是首选的诊断方法。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一种用于早期诊断多囊卵巢综合征患者合并代谢综合征的标志物及用途。诊断试剂的用途，所述代谢标志物为血清氨基酸，包括：谷氨酸、亮氨酸和苯丙氨酸。本发明用于多囊卵巢综合征患者罹患代谢综合征的早期诊断，诊断准确度高，采用一次性检测血清中三个标志物浓度联合判断多囊卵巢综合征患者代谢综合征的发生情况，并且标准统一有利于临床疗效评价；应用测量方式简单方便有利于实际临床推广应用。