多态现象

摘要： 目的利用基因检测技术,调查广东地区育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布,筛查出机体叶酸利用能力有缺陷的高风险个体,为其叶酸增补方案提供科学理论指导。方法选取5386例育龄妇女作为研究样本,利用DNA提取以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测技术,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(methyltetrahydrofolate reductase,MTHFR)叶酸代谢相关基因多态性分布。结果MTHFR基因677位点CC、CT、TT基因型频率分别为53.5%、37.4%、9.1%;MTHFR基因1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为59.7%,35.1%,5.2%。结论MTHFR基因相关位点的检测可成功筛查出叶酸利用欠缺的高风险育龄妇女,为其叶酸增补方案提供科学量化指导。

摘要： 目的对比分析晚期支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)与无ISR患者的临床特点、血脂水平、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)以及SLCO1B1基因的多态性,探讨影响晚期ISR的临床危险因素。方法入选2018年1月至2020年12月我院行冠状动脉造影证实晚期ISR的患者共61例,另外入选行冠状动脉造影证实无晚期ISR的患者共119例为对照组。比较两组的临床特点、血脂水平以及ApoE以及SLCO1B1基因的多态性。所有患者根据低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平分为1.8 mmol/L组,=比较不同组别晚期ISR的发生率。结果晚期ISR组与无ISR组患者ApoE、SLCO1B1基因型以及等位基因的频率并无统计学差异(P>0.05),将不同基因型和等位基因频率分别进行组内两两对比,结果也无统计学差异(P>0.05)。两组患者总胆固醇(total cholesterol,TC)、LDL-C、载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)、ApoB/ApoA比值以及非高密度脂蛋白胆固醇(non-high-density lipoprotein cholesterol,n-HDL-C)水平均有统计学差异,晚期ISR组上述指标均比对照组偏高(P1.8 mmol/L组的ISR发生率为39.4%。不同LDL-C水平的组间总体ISR发生率并无统计学差异(P>0.05)。进一步行组间两两对比,小于1.8 mmol/L组的ISR发生率有差异(P<0.05)。结论冠状动脉支架术后的患者,其ApoE或SLCO1B1的基因多态性与晚期ISR的发生率无明确关系。晚期ISR患者血脂水平较无ISR患者升高明显,将LDL-C降至1.4mmol/L以下可能有助于减少晚期ISR的发生。

摘要： 目的分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组109例,CN-2组29例,分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ^(2)检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡(LD)分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r^(2)均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r^(2)>0.4。结果138例患者均进行了UGT1A1基因检测,突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件(PBREM)区域-3279T>G突变(104例,75.36%)、-3152G>A突变(82例,59.42%)和启动子TATA盒TA插入突变(88例,63.77%),以及编码区1号外显子上的c.211 G>A突变(66例,47.83%)。GS组在PBREM区域-3279T>G位点(82.57%vs 48.28%,χ^(2)=14.508,PA位点(68.81%vs 24.14%,χ^(2)=18.955,P(TA)_(7)突变的比例(72.48%vs 31.03%,χ^(2)=17.027,P(TA)_(7)与-3152G>A之间存在强LD(|D′|>0.8,r^(2)>0.8),在(TA)_(6)>(TA)_(7)和-3279T>G、-3152G>A和-3279T>G、(TA)_(6)>(TA)_(7)和c.211G>A、-3279T>G和c.211G>A之间存在中度LD(|D′|均>0.8,r^(2)均>0.4)。单倍型频率分析发现在GS组中单倍型-3279G—-3152A—(TA)_(7)出现的频率高于CN-2组(45.72%vs 17.24%,χ^(2)=7.833,P=0.005),而c.1456G(4.10%vs 16.48%,χ^(2)=4.873,P=0.027)和c.211A—c.1456G(1.86%vs 24.90%,χ^(2)=15.210,P<0.001)的频率低于CN-2组。双倍型分析发现单倍型c.1456G和c.211A—c.1456G参与组成的双倍型对应更高的TBil水平。结论GS和CN-2患者的常见UGT1A1基因突变位点以及主要单倍型不同,CN-2常见双倍型对应更高的TBil水平。

摘要： Y染色体为男性特有的性染色体,在男性性状发育中扮演着关键角色。Y染色体两端各有一小部分区域为拟常染色体区,约占Y染色体的5%,可与X染色体同源区段进行基因交换和重组,其余部分为非重组区(non-recombining region,NRY)[1],具有高度的种群特异性,在人类迁徙、考古和种族家系鉴定等研究领域具有重要的借鉴意义[2]。

摘要： 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是由2~6 bp的核心序列串联重复组成,广泛分布于人类基因组中,具有丰富的多态性,主要应用于法医物证鉴定、个体识别、群体遗传学研究[1-4]。1990年美国联邦调查局实施联合DNA检索系统(combined DNA index system,CODIS)计划,其中包括13个常染色体STR基因座(CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、FGA、TH01、TPOX、vWA)。

摘要： 目的研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法应用Goldeneye®DNA身份鉴定系统17X对502例(女性251例,男性251例)新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算维吾尔族与其他8个人群间的遗传距离,并根据遗传距离进行多维尺度分析以及系统发育树的构建。结果在502例新疆维吾尔族无关个体中,所检测的16个X-STR基因座共观察到67个等位基因,等位基因频率为0.0013~0.5724,PIC为0.5688~0.8553,女性CDP为0.999999999999999,男性CDP为0.999999999743071,三联体累积平均非父排除率为0.999999997791859,二联体累积平均非父排除率为0.999998989000730。维吾尔族人群与哈萨克族人群遗传距离较近,与汉族人群遗传距离较远。结论该16个X-STR基因座在维吾尔族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力,可为该人群的法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供有力的补充。

摘要： 抗血小板药物是缺血性脑血管病二级预防的重要基石,其中氯吡格雷、阿司匹林是临床常用的治疗药物。个体的遗传差异是出现药物代谢酶、转运体和作用靶点等药物反应相关蛋白活性差异的原因之一,直接影响了药物的疗效和毒副作用。所以,正确地选择合适的抗血小板药物是避免急性脑血管病复发的关键因素。本文就抗血小板药物基因多态性在缺血性脑血管病二级预防中的作用进行综述。

摘要： 目的评估ForenSeq^(TM) DNA Signature Prep试剂盒(以下简称ForenSeq试剂盒)对浙江畲族人群STR序列的解读能力及法医学应用效能。方法应用MiSeq FGx法医基因组学系统和ForenSeq试剂盒对50例浙江畲族人群样本进行大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)检测,采用ForenSeq^(TM)通用分析软件分析测序数据,获取58个STR基因座的分型结果及序列结构信息。将MPS与PCR-CE技术的分型结果进行一致性比对,并计算等位基因频率和群体遗传学参数。结果在50例浙江畲族人群样本中,共观察到448种序列多态性等位基因,与PCR-CE技术检测的片段长度多态性结果相比,基于ForenSeq试剂盒的MPS检测增加了82个等位基因,在6个基因座的侧翼区共发现7个SNP变异。22例男性的24个Y染色体STR基因座中共检测到19种单倍型。27个常染色体STR基因座的累积个体识别率为1-8.87×10^(-30),累积二联体非父排除率为0.999999962640657,累积三联体非父排除率为0.999999999999633。结论基于MiSeq FGx法医基因组学系统使用ForenSeq试剂盒进行MPS检测,极大提高了检测效能。58个STR基因座在所调查的浙江畲族人群中具有良好的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲权鉴定。

摘要： 目的:探讨β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态与新疆哈萨克族(哈族)和汉族左室重构的相关性.rn 方法:对新疆昌吉地区352例哈族和364例汉族行超声心动图检查,测量相关指标并计算左室心肌重量指数,采用聚合酶链限制性片段长度多态技术(PCR-RELP)检测Gln27Glu基因型.rn 结果:哈族和汉族人群中,β2肾上腺素能受体基因均存在Gln27Glu多态位点,3种基因型分别为Gln/Gln(CC)、Gln/Glu(CG)、Glu/Glu(GG),等位基因C频率在哈族和汉族分别为71.7％、89.8％,汉族CC基因型及C等位基因分布频率高于哈族.哈族中,左室正常构型(LVN)组等位基因C的频率为73.1％,左室重构组(LVR)的频率为69.7％,汉族中,LVN和LVR组等位基因C频率分别为89.0％、91.3％,差异均无统计学意义;以年龄、血压、性别、民族、体质量指数和Gln27Glu为自变量,以左室重构发生与否为应变量,进行logistic回归分析,结果显示血压与族别是左室重构发生的危险因素,β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态与哈族和汉族人群的左室重构均无相关.rn 结论:中国新疆昌吉地区哈族和汉族人群中,β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu位点的多态存在民族差异,该基因多态与中国新疆昌吉地区哈族和汉族左室重构均无明显相关.

摘要： 目的:探讨β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态与新疆哈萨克族(哈族)和汉族左室重构的相关性.rn 方法:对新疆昌吉地区352例哈族和364例汉族行超声心动图检查,测量相关指标并计算左室心肌重量指数,采用聚合酶链限制性片段长度多态技术(PCR-RELP)检测Gln27Glu基因型.rn 结果:哈族和汉族人群中,β2肾上腺素能受体基因均存在Gln27Glu多态位点,3种基因型分别为Gln/Gln(CC)、Gln/Glu(CG)、Glu/Glu(GG),等位基因C频率在哈族和汉族分别为71.7％、89.8％,汉族CC基因型及C等位基因分布频率高于哈族.哈族中,左室正常构型(LVN)组等位基因C的频率为73.1％,左室重构组(LVR)的频率为69.7％,汉族中,LVN和LVR组等位基因C频率分别为89.0％、91.3％,差异均无统计学意义;以年龄、血压、性别、民族、体质量指数和Gln27Glu为自变量,以左室重构发生与否为应变量,进行logistic回归分析,结果显示血压与族别是左室重构发生的危险因素,β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态与哈族和汉族人群的左室重构均无相关.rn 结论:中国新疆昌吉地区哈族和汉族人群中,β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu位点的多态存在民族差异,该基因多态与中国新疆昌吉地区哈族和汉族左室重构均无明显相关.

摘要： 目的:探讨β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态与新疆哈萨克族(哈族)和汉族左室重构的相关性.rn 方法:对新疆昌吉地区352例哈族和364例汉族行超声心动图检查,测量相关指标并计算左室心肌重量指数,采用聚合酶链限制性片段长度多态技术(PCR-RELP)检测Gln27Glu基因型.rn 结果:哈族和汉族人群中,β2肾上腺素能受体基因均存在Gln27Glu多态位点,3种基因型分别为Gln/Gln(CC)、Gln/Glu(CG)、Glu/Glu(GG),等位基因C频率在哈族和汉族分别为71.7％、89.8％,汉族CC基因型及C等位基因分布频率高于哈族.哈族中,左室正常构型(LVN)组等位基因C的频率为73.1％,左室重构组(LVR)的频率为69.7％,汉族中,LVN和LVR组等位基因C频率分别为89.0％、91.3％,差异均无统计学意义;以年龄、血压、性别、民族、体质量指数和Gln27Glu为自变量,以左室重构发生与否为应变量,进行logistic回归分析,结果显示血压与族别是左室重构发生的危险因素,β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态与哈族和汉族人群的左室重构均无相关.rn 结论:中国新疆昌吉地区哈族和汉族人群中,β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu位点的多态存在民族差异,该基因多态与中国新疆昌吉地区哈族和汉族左室重构均无明显相关.

摘要： 目的:探讨β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态与新疆哈萨克族(哈族)和汉族左室重构的相关性.rn 方法:对新疆昌吉地区352例哈族和364例汉族行超声心动图检查,测量相关指标并计算左室心肌重量指数,采用聚合酶链限制性片段长度多态技术(PCR-RELP)检测Gln27Glu基因型.rn 结果:哈族和汉族人群中,β2肾上腺素能受体基因均存在Gln27Glu多态位点,3种基因型分别为Gln/Gln(CC)、Gln/Glu(CG)、Glu/Glu(GG),等位基因C频率在哈族和汉族分别为71.7％、89.8％,汉族CC基因型及C等位基因分布频率高于哈族.哈族中,左室正常构型(LVN)组等位基因C的频率为73.1％,左室重构组(LVR)的频率为69.7％,汉族中,LVN和LVR组等位基因C频率分别为89.0％、91.3％,差异均无统计学意义;以年龄、血压、性别、民族、体质量指数和Gln27Glu为自变量,以左室重构发生与否为应变量,进行logistic回归分析,结果显示血压与族别是左室重构发生的危险因素,β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态与哈族和汉族人群的左室重构均无相关.rn 结论:中国新疆昌吉地区哈族和汉族人群中,β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu位点的多态存在民族差异,该基因多态与中国新疆昌吉地区哈族和汉族左室重构均无明显相关.

摘要： 目的：探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与自杀未遂的相关性研究.方法：运用聚合酶链反应技术(PCR)检测71例自杀未遂患者(患者组)和80名健康对照者(对照组)5-HTTLPR的三种基因型及等位基因分布频率.结果：有精神疾病的自杀未遂组的短重复序列(short,s)等位基因频率为85.1％,与正常对照组S等位基因频率(72.5％)及无精神疾病的自杀未遂组(69.1％)差异显著.结论：5-HTTLPR的S/S等位基因可能是自杀未遂的易感基因之一.

摘要： 目的：探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与自杀未遂的相关性研究.方法：运用聚合酶链反应技术(PCR)检测71例自杀未遂患者(患者组)和80名健康对照者(对照组)5-HTTLPR的三种基因型及等位基因分布频率.结果：有精神疾病的自杀未遂组的短重复序列(short,s)等位基因频率为85.1％,与正常对照组S等位基因频率(72.5％)及无精神疾病的自杀未遂组(69.1％)差异显著.结论：5-HTTLPR的S/S等位基因可能是自杀未遂的易感基因之一.

摘要： 目的：探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与自杀未遂的相关性研究.方法：运用聚合酶链反应技术(PCR)检测71例自杀未遂患者(患者组)和80名健康对照者(对照组)5-HTTLPR的三种基因型及等位基因分布频率.结果：有精神疾病的自杀未遂组的短重复序列(short,s)等位基因频率为85.1％,与正常对照组S等位基因频率(72.5％)及无精神疾病的自杀未遂组(69.1％)差异显著.结论：5-HTTLPR的S/S等位基因可能是自杀未遂的易感基因之一.

摘要： 目的：探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与自杀未遂的相关性研究.方法：运用聚合酶链反应技术(PCR)检测71例自杀未遂患者(患者组)和80名健康对照者(对照组)5-HTTLPR的三种基因型及等位基因分布频率.结果：有精神疾病的自杀未遂组的短重复序列(short,s)等位基因频率为85.1％,与正常对照组S等位基因频率(72.5％)及无精神疾病的自杀未遂组(69.1％)差异显著.结论：5-HTTLPR的S/S等位基因可能是自杀未遂的易感基因之一.

摘要： 本发明提供多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法、疾病预测方法以及多态性检测用试剂盒。ABCG2基因的多态性检测用探针通过包含下述的寡核苷酸等而构成：其为与含有序列编号1所示的碱基序列中的第301位～第311位碱基的碱基长为11～50的碱基序列互补且具有至少80％以上的同一性，并且与第311位碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供能够高灵敏度且简便地检测ABCC2基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。用于检测ABCC2基因的多态性检测用探针是：(P1)荧光标记寡核苷酸，其为含有序列编号1所示的序列中第207位～第217位的碱基的碱基长11～60的序列，除了与序列编号1中的第217位的碱基对应的碱基为C之外相对于具有与序列编号1相同碱基的碱基序列具有至少80％以上的同一性，并且与序列编号1所示的序列的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记；或者(P1’)荧光标记寡核苷酸，其与具有与序列编号1相同碱基的碱基序列的互补链在严谨条件下杂交，并且与序列编号1所示的序列中的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供了CYP3A基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法以及多态性检测用试剂盒。本发明的多态性检测用探针能高灵敏度且简便地检测CYP3A基因多态性。

摘要： 本发明涉及多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。具体地，本发明提供能够以高灵敏度、简便地检测PIK3CA基因的多态性的多态性检测用探针。所述多态性检测用探针为作为选自P1～P11’的至少一种荧光标记寡核苷酸的、用于检测PIK3CA基因的多态性的多态性检测用探针。

摘要： 本发明提供了多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。所述多态性检测用探针能够以高灵敏度、简便地检测出MDR1基因的外显子12中的C1236T突变型。解决手段是：用于检测MDR1基因的多态性的多态性检测用探针，其是选自由P1和P1’组成的组的一种荧光标记寡核苷酸。

摘要： 本发明涉及用于迅速并且简便的单核苷酸多态性的检测方法的单核苷酸多态性检测用的试样核酸、单核苷酸多态性检测试样制备用的PCR引物以及用于离子交换色谱分析的单核苷酸多态性检测用试样的制备方法。本发明为一种单核苷酸多态性检测用的试样核酸，其具有下述(a)～(c)的特性，(a)总链长为200bp以下；(b)在5’末端、3’末端中的任意一个末端具有与模板DNA不完全互补的序列(标识序列)；(c)与用于比较单核苷酸多态性的有无的试样核酸的链长差为10bp以下。

摘要： 本发明涉及多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法及多态性检测用试剂盒。具体地，本发明提供了MRD1基因的多态性检测用探针，所述探针包含选自包括下述P1寡核苷酸及P2寡核苷酸的组中的至少一种荧光标记寡核苷酸，(P1)寡核苷酸，其具有与序列号2所示的碱基序列中包含第288～300位的碱基的碱基长为13～68的第一碱基序列互补的序列或与该互补序列同源的序列，所述寡核苷酸中与第288位的碱基互补的碱基用第一荧光染料标记，(P2)寡核苷酸，其具有与序列号2所示的碱基序列中包含第300～305位的碱基的碱基长为6～93的第二碱基序列互补的序列或与该互补序列同源的序列，所述寡核苷酸中与第305位的碱基互补的碱基用第二荧光染料标记。

摘要： 本发明提供能够高灵敏度且简便地检测ABCC2基因的多态性的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。用于检测ABCC2基因的多态性的多态性检测用探针是：(P1)荧光标记寡核苷酸，其为含有序列编号1所示的序列中第207位～第217位的碱基的碱基长11～60的序列，除了与序列编号1中的第217位的碱基对应的碱基为C之外相对于具有与序列编号1相同碱基的碱基序列具有至少80％以上的同一性，并且与序列编号1所示的序列的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记；或者(P1’)荧光标记寡核苷酸，其与具有与序列编号1相同碱基的碱基序列的互补链在严谨条件下杂交，并且与序列编号1所示的序列中的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法、疾病预测方法以及多态性检测用试剂盒。ABCG2基因的多态性检测用探针通过包含下述的寡核苷酸等而构成：其为与含有序列编号1所示的碱基序列中的第301位～第311位碱基的碱基长为11～50的碱基序列互补且具有至少80％以上的同一性，并且与第311位碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供了CYP3A基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法以及多态性检测用试剂盒。本发明的多态性检测用探针能高灵敏度且简便地检测CYP3A基因多态性。