检测肿瘤突变负荷增加的方法和遗传特征

摘要

本发明领域一般性涉及癌症，包括诊断、预测和治疗癌症的方法。具体而言，本发明领域涉及参与胞嘧啶或胍变化的独特的点突变组的新特征，以及基于该新特征用于鉴定具有增加的肿瘤突变负荷(TMB)的肿瘤样品的方法、系统和其组件。所述特征和所述方法、系统及其组件均可用于鉴定癌症患者、微卫星稳定的癌症患者，尤其是将有效地对免疫检查点阻断治疗作出应答的癌症患者、微卫星稳定的癌症患者。