机译:BPAG2 / COL17A1基因新型剪接位点突变的复合杂合性是广义萎缩性良性表皮松解症的基础
机译:BPAG2 / COL17A1基因中新的剪接位点突变的复合杂合性是广义萎缩性良性表皮松解性大疱的基础。
机译:对于点突变和位于LAMB3基因的剪接受体位点处的缺失的复合杂合性导致广泛萎缩性良性表皮松解性大疱。
机译:创始人COL17A1剪接位点突变导致来自以色列的一个扩展的近交巴勒斯坦家庭中的广泛萎缩性良性表皮松解大疱。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:人类XVII型胶原蛋白基因(COL17A1)的克隆以及广义萎缩性良性表皮松解性大疱中新突变的检测。
机译:位于LAMB3基因中剪接受体位点的点突变和缺失的复合杂合性导致广泛萎缩性良性表皮松解