机译:独特的生物信息化方法和全面的再分析提高了临床展开的诊断产量
机译:综合使用扩展稀有分析可提高稀有疾病诊断产量:1,059例患者的回顾性调查
机译:改善临近人群患者患者临床外壳序列的神经肌肉疾病的诊断产量
机译:临床诊断环境中EXMES测序的开发和实施第一部分。
机译:一种基因组 - 首先研究使用电子健康记录表型研究外壳稀有编码变异的生物学和临床相关性
机译:独特的生物信息化方法和全面的再分析改善了临床展开的诊断产量
机译:重新分析全外膜测序数据,揭示了新型诊断变体,提高了猝死和特发性疾病的分子诊断产率