机译:与视网膜营养不良相关的早发型常染色体隐性小脑共济失调:由纯合的GRID2缺失引起的新的人类足型表型
机译:GRID2的纯合缺失导致人型与小脑性共济失调和萎缩
机译:家族性良性阵发性强直眼神,良性阵发性斜颈,偶发性共济失调和CACNA1A突变
机译:小脑共济失调,神经病变,前庭异形综合征(帆布):审查临床特征和视频眼科诊断
机译:编码人Pur-alpha和Pur-beta的基因的染色体作图:骨髓增生异常综合症和急性骨髓性白血病的独立和同时缺失。
机译:GRID2的缺失会导致人类小脑性共济失调的隐性综合征和补虚
机译:与视网膜营养不良有关的早发型常染色体隐性小脑共济失调:由纯合的GRID2缺失引起的新的人类足型表型。