机译:一种新的IVS2 -2A> TheGh-1gene中的剪接突变在家族性分离的生长激素缺乏症中II型II型II型俄罗斯人群中的其他剪接突变谱
机译:由点突变引起的孤立的II型生长激素缺乏症,可同时改变剪接位点强度和剪接增强子功能。
机译:GH1的剪接位点突变在先前(遗传)未诊断的先天性孤立性生长激素缺乏症II型家庭中被检测到
机译:在由于GH剪接位点突变而导致孤立的GH缺乏的情况下,生长激素(GH)释放激素会增加显性负GH异构体的表达。
机译:分离的生长激素缺乏型2:从基因到治疗
机译:来自枯草芽孢杆菌和智人的腺苷琥珀酸裂合酶(ASL):I.亚基界面中相互作用类型的评估II。与ASL缺乏有关的五点突变和ASL杂种突变体的研究
机译:由点突变引起的孤立的II型生长激素缺乏症该点突变会同时改变剪接位点强度和剪接增强子功能
机译:在由于GH剪接位点突变而导致单独的GH缺乏的情况下,生长激素(GH)释放激素会增加显性负GH异构体的表达